จีซิกพีดีเกิดจากอะไร

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD: สาเหตุและการจัดการ

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดงได้ไม่เพียงพอ เอนไซม์นี้มีบทบาทสำคัญในการปกป้องเม็ดเลือดแดงจากความเสียหายจากอนุมูลอิสระ ซึ่งเป็นโมเลกุลที่ทำลายเซลล์

สาเหตุของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X เนื่องจากยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD อยู่บนโครโมโซม X จึงมีแนวโน้มส่งผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งตัว ในขณะที่ผู้หญิงมีสองตัว

มีการกลายพันธุ์ของยีน G6PD หลายร้อยชนิดที่สามารถทำให้เกิดภาวะพร่องเอนไซม์แต่ละชนิด ความรุนแรงของภาวะพร่องเอนไซม์แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดการกลายพันธุ์ โดยบางคนอาจมีอาการที่รุนแรงในขณะที่บางคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการเลย

อาการของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

อาการของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดขึ้นเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น ยาบางชนิด อาหารบางประเภท หรือการติดเชื้อ สิ่งกระตุ้นเหล่านี้จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกและปล่อยเฮโมโกลบินเข้าสู่กระแสเลือด อาการทั่วไป ได้แก่:

• อ่อนเพลีย
• เหนื่อยง่าย
• ปัสสาวะสีเข้ม
• ดีซ่าน (ผิวเหลืองตาเหลือง)
• ปวดท้อง
• คลื่นไส้
• อาเจียน

ในกรณีที่รุนแรง อาจเกิดภาวะไตวายและภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิต

การจัดการภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD แต่สามารถจัดการเพื่อป้องกันอาการได้ วิธีหลักคือการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตก

ผู้ป่วยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับสิ่งกระตุ้นที่ต้องหลีกเลี่ยง รวมถึงยาบางชนิด เช่น แอสไพริน, ไอบูโปรเฟน, และยาปฏิชีวนะบางชนิด นอกจากนี้ ยังควรหลีกเลี่ยงอาหารบางประเภท เช่น ถั่วฟาบ้าและถั่วหนา และการติดเชื้อบางอย่าง

การตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีความสำคัญ โดยปกติแล้วจะทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาระดับเอนไซม์ G6PD การวินิจฉัยที่แน่ชัดจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถจัดการภาวะนี้ได้อย่างเหมาะสมและลดความเสี่ยงของอาการ