กลุ่มอาการคริดูชาเป็นยังไง

กลุ่มอาการคริดูชา (Cri du Chat Syndrome) หรือกลุ่มอาการเสียงร้องแมว เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ค่อนข้างน้อย เกิดจากการขาดหายไปของส่วนปลายของโครโมโซมคู่ที่ 5 ชื่อของโรคนี้มาจากเสียงร้องแหลมสูงของทารกที่คล้ายกับเสียงแมวร้อง ซึ่งเป็นลักษณะเด่นที่มักพบในช่วงแรกเกิดและวัยทารก อย่างไรก็ตาม เสียงร้องนี้มักจะจางหายไปเมื่อเด็กโตขึ้น

นอกเหนือจากเสียงร้องที่เป็นเอกลักษณ์แล้ว กลุ่มอาการคริดูชายังมีลักษณะเฉพาะทางกายภาพอื่นๆ อีกหลายประการ ซึ่งความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โดยทั่วไปแล้ว ลักษณะทางกายภาพที่พบได้บ่อย ได้แก่:

• ใบหน้าผิดรูป: อาจมีรูปหน้ากลม คางเล็ก ปากกว้าง ร่องปากแคบ จมูกแบน และหว่างคิ้วกว้าง
• ความผิดปกติของดวงตา: เช่น ตาห่าง (Hypertelorism) ตาเหล่ หนังตาตก (Ptosis) และม่านตา (Iris) มีสีสว่างกว่าปกติ
• หูต่ำและผิดรูป: ตำแหน่งของหูอาจอยู่ต่ำกว่าปกติ และมีรูปร่างผิดปกติ
• ศีรษะเล็ก (Microcephaly): ขนาดของศีรษะเล็กกว่าปกติอย่างเห็นได้ชัด
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (Hypotonia): ส่งผลให้ทารกมีปัญหาในการดูดนมและกลืนอาหาร และอาจมีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้า
• พัฒนาการล่าช้า: ทั้งพัฒนาการทางร่างกาย เช่น การคลาน การเดิน และพัฒนาการทางสติปัญญา เช่น การพูด การเรียนรู้ และการเข้าสังคม
• ความบกพร่องทางสติปัญญา: ความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางรายอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย ในขณะที่บางรายอาจมีความบกพร่องรุนแรง
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร: เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ กรดไหลย้อน และท้องผูก

การวินิจฉัยกลุ่มอาการคริดูชาทำได้โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งจะแสดงให้เห็นถึงการขาดหายไปของส่วนปลายของโครโมโซมคู่ที่ 5

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ ส่งเสริมพัฒนาการ และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การฝึกพูด และการดูแลด้านโภชนาการ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ครอบครัวที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการคริดูชามีความสำคัญ เพื่อให้เข้าใจเกี่ยวกับโรค ความเสี่ยงในการมีบุตรเป็นโรค และทางเลือกในการวางแผนครอบครัวในอนาคต