ภาวะพร่องเอนไซรม์จีซิกส์พีดีคือ โรคอะไร

ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี (G6PD deficiency): โรคที่น่าสนใจแต่ไม่ใช่เรื่องคุ้นเคย

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วโลก โดยเป็นความผิดปกติของการสร้างเอนไซม์ G6PD ซึ่งทำหน้าที่สำคัญในการปกป้องเม็ดเลือดแดงจากความเสียหาย เมื่อเอนไซม์นี้ทำงานไม่เต็มประสิทธิภาพ เม็ดเลือดแดงจะเปราะบางและแตกสลายได้ง่ายกว่าปกติ ส่งผลกระทบต่อการลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

ความน่าสนใจของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ไม่ได้อยู่ที่ความรุนแรงของอาการเพียงอย่างเดียว แต่ยังอยู่ที่ความหลากหลายของอาการที่อาจแสดงออก ส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะไม่มีอาการใดๆ เลย ร่างกายสามารถปรับตัวและทำงานได้ตามปกติ อย่างไรก็ดี หากมีปัจจัยกระตุ้นบางอย่าง อาการต่างๆ ก็อาจปรากฏขึ้นได้

ปัจจัยกระตุ้นที่สำคัญที่สุดที่อาจทำให้เกิดอาการของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD คือ ยาบางประเภทและการติดเชื้อ ยาบางชนิด เช่น ยาแก้ไข้บางชนิด ยาปฏิชีวนะบางประเภท และยาแอสไพริน อาจกระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตกสลายได้ ส่วนการติดเชื้อ โดยเฉพาะเชื้อแบคทีเรียและไวรัส ก็สามารถทำให้อาการของโรคแสดงออกได้เช่นกัน

อาการที่พบได้บ่อย ได้แก่ โลหิตจาง (ภาวะเม็ดเลือดแดงต่ำ) ตัวเหลือง (ภาวะเหลืองในตาและผิวหนัง หรือที่เรียกว่า jaundice) ปัสสาวะสีเข้ม และอาการปวดท้อง อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นหลังจากสัมผัสกับปัจจัยกระตุ้น และอาจมีระยะเวลาแตกต่างกันไป

สิ่งสำคัญคือการสังเกตอาการและรีบไปพบแพทย์โดยเร็ว การรักษาไม่มุ่งเน้นการกำจัดโรคโดยตรง แต่จะเน้นการจัดการอาการ เช่น การให้ของเหลว การรับประทานอาหารเสริม และการรักษาทางการแพทย์ สำหรับกรณีที่มีอาการรุนแรง อาจจำเป็นต้องใช้การถ่ายเลือด

นอกเหนือจากการรับประทานยาและรักษาอาการ การหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น เช่น ยาบางประเภท อาหารบางประเภท (ยังไม่มีหลักฐานยืนยัน) และการติดเชื้อ เป็นอีกวิธีหนึ่งในการช่วยควบคุมอาการ การรู้เท่าทันโรคและปัจจัยกระตุ้น สามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

สุดท้ายนี้ การตรวจหาภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD สามารถทำได้โดยการตรวจเลือด ดังนั้น หากมีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้หรือมีอาการที่สงสัย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำและตรวจวินิจฉัย โดยแพทย์จะสามารถแนะนำวิธีการดูแลสุขภาพที่ดีที่สุดให้กับผู้ป่วยแต่ละราย เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีและสามารถจัดการกับโรคนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพ