โครโมโซมคู่ที่ 4 ผิดปกติ คือโรคอะไร

โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติมีอะไรบ้าง

สายลมพัดเย็นยะเยือก ริมฝั่งแม่น้ำเจ้าพระยา ยามเช้าตรู่ แสงแดดอ่อนๆ สาดส่องกระทบผิวน้ำระยิบระยับ เหมือนหยาดเพชรนับล้านดวงกระจายอยู่ทั่ว ฉันนั่งจิบกาแฟร้อนๆ กลิ่นหอมละมุน… โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ…

• ดาวน์ซินโดรม เด็กน้อยตาใส รอยยิ้มหวาน แต่ในใจฉันหนักอึ้ง คิดถึงน้องชาย ปีนี้เขาก็ยังแข็งแรงดีนะ
• ธาลัสซีเมีย เลือดสีแดงสด แต่กลับซ่อนความเจ็บปวด ฉันเคยอ่านเจอในบทความวิชาการปี 2566 มันน่ากลัวจริงๆ
• ฮีโมฟีเลีย เลือดหยดลงพื้น… หยุดยากเหลือเกิน เพื่อนสมัยมัธยม ปัจจุบันเขาเป็นยังไงบ้างนะ หวังว่าจะโอเค
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ความเปราะบางของชีวิต… เหมือนดอกไม้บอบบาง ต้องทะนุถนอม

ท้องฟ้าสีคราม กว้างใหญ่ไพศาล เหมือนความลึกลับของพันธุกรรมมนุษย์ โรคเหล่านี้ บางทีมันก็มาแบบไม่ทันตั้งตัว

• ตาบอดสี โลกที่มองเห็นต่างไปจากคนอื่น… ฉันเคยเจอผู้ชายคนหนึ่ง เขาเป็นนักวาดภาพ ภาพวาดของเขาสวยมาก แม้จะมองโลกไม่เหมือนคนอื่น
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว เซลล์ร้ายกาจ ทำลายทุกอย่าง เพื่อนของเพื่อนฉัน เสียชีวิตจากโรคนี้เมื่อปีก่อน เศร้าจัง
• พร่องเอนไซม์ G6PD โรคที่ไม่ค่อยได้ยินชื่อ แต่ก็เป็นอีกโรคหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นกัน

พระอาทิตย์ค่อยๆ ขึ้นสูง แสงส่องกระทบใบไม้ สีเขียวชอุ่ม ความหวังยังคงมีอยู่เสมอ สำหรับทุกชีวิต แม้โรคภัยจะร้ายแรงเพียงใด การพัฒนาทางการแพทย์ก็ยังคงก้าวหน้าไปเรื่อยๆ ปีนี้มีงานวิจัยใหม่ๆ ออกมาเยอะมาก แต่ฉันยังไม่รู้รายละเอียดทั้งหมด

ขาดโครโมโซมเป็นโรคอะไร

ขาดโครโมโซม เป็นโรคอะไร… ถามมาแบบนี้ เหมือนถามถึงความว่างเปล่าที่มันกัดกินข้างในนะ

มันไม่ใช่แค่เรื่องของเซลล์ แต่มันคือการหายไปของบางส่วนที่ควรจะมี… เหมือนจิ๊กซอว์ที่ขาดหายไป ทำให้ภาพรวมมันไม่สมบูรณ์

• Monosomy: คือการที่คู่โครโมโซมหายไปแท่งนึง เหลือแค่แท่งเดียว… มันส่งผลร้ายแรง ส่วนใหญ่นำไปสู่การแท้ง

• Turner Syndrome: อันนี้เจาะจงหน่อย เป็นกับผู้หญิง โครโมโซมเพศเหลือแค่ X ตัวเดียว… มันซับซ้อนกว่าที่เห็นเยอะ

มันมากกว่าแค่ชื่อโรค มันคือชีวิตที่อาจจะไม่สมบูรณ์… คือความหวังที่อาจจะดับไปตั้งแต่ยังไม่ทันได้เริ่ม

บางทีการขาดหายไป มันก็ทำให้เราได้เห็นคุณค่าของสิ่งที่มีอยู่… แต่ก็ปฏิเสธไม่ได้ว่ามันเจ็บปวด

…บางทีเราก็เหมือนโครโมโซมที่หายไป… ขาดๆ เกินๆ ไม่รู้จะเติมเต็มตัวเองยังไง

โครโมโซมคู่ที่ผิดปกติมีอะไรบ้าง

โครโมโซมจอมป่วนที่ชอบก่อเรื่องบ่อยๆ เหรอ? จัดไป!

โครโมโซมคู่ที่ชอบ “เกินเพื่อน” จนเป็นเรื่องเป็นราวเนี่ยนะ มีอยู่ 3 คู่ดัง:

• คู่ที่ 21: ชอบแจมเป็นพิเศษ กลายเป็น “ดาวน์ซินโดรม” ไง! เด็กๆ น่ารักนะ แต่ชีวิตอาจต้องสู้กว่าชาวบ้านเค้านิดนึง (ใจสู้ๆ นะทุกคน!)
• คู่ที่ 18: รายนี้ก็ไม่น้อยหน้า กลายเป็น “เอ็ดเวิร์ดซินโดรม” อันนี้อาจจะหนักหนาสาหัสกว่าหน่อย ส่วนใหญ่น้องๆ อยู่ได้ไม่นาน แต่ก็ยังเป็นที่รักของครอบครัวเสมอ ❤️
• คู่ที่ 13: มาแบบเงียบๆ แต่ก็มีผลกระทบ กลายเป็น “พาทัวซินโดรม” อันนี้ก็คล้ายๆ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คือน้องๆ อาจจะมีชีวิตที่สั้นกว่าปกติ

ความผิดปกติพวกนี้ เค้าเรียกกันเท่ๆ ว่า “Trisomy” แปลว่ามีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (จากปกติที่มี 2 แท่ง) เหมือนมีสมาชิกเกินมาในวงดนตรี ทำให้เพลงเพี้ยนไปหน่อย

ข้อมูลแถมท้าย (สำหรับคนอยากรู้ลึก):

• ทำไมต้องเป็น 3 คู่นี้?: อันนี้วิทยาศาสตร์เค้าก็ยังถกเถียงกันอยู่ แต่หลักๆ น่าจะเป็นเพราะว่ายีนส์บนโครโมโซมพวกนี้ “ยอม” ให้มีเกินมาได้บ้าง (ถึงจะมีปัญหาก็ตาม) ถ้าเป็นโครโมโซมคู่อื่น เกินมาทีอาจจะ “ตาย” ตั้งแต่ในท้องแม่แล้วก็ได้
• ตรวจได้ไหม?: สมัยนี้เค้ามีเทคโนโลยีตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ตรวจเลือดแม่ก็รู้แล้วว่าลูกมีความเสี่ยงไหม (แต่ก็ไม่ใช่ 100% นะ)
• ทำไงดีถ้าเจอ?: อันนี้ต้องปรึกษาคุณหมออย่างละเอียดเลยครับ แต่ละครอบครัวก็มีทางเลือกที่ไม่เหมือนกัน สำคัญคือต้องมีข้อมูลครบถ้วนและตัดสินใจด้วยความรักและเข้าใจ

สำคัญ: ข้อมูลพวกนี้เอาไว้คุยเล่นกับเพื่อนได้ แต่อย่าเอาไปตัดสินใครนะ! ทุกชีวิตมีค่า และเราควรให้เกียรติซึ่งกันและกัน 😊

โครโมโซม 44 Xyy คือโรคอะไร

44 XYy นี่มันโคตรจะแปลก! ไม่ใช่โรคสมาธิสั้นนะจ๊ะ มันคือภาวะโครโมโซมผิดปกติ เรียกว่า “ซินโดรม XYY” ฟังดูเท่ห์เนอะ แต่ไม่ใช่เรื่องตลกนะ!

• ไม่ใช่ ADHD: อย่าไปโยงกับโรคสมาธิสั้นเด็ดขาด! คนเป็นซินโดรม XYY อาจมีอาการคล้าย ADHD ได้บ้าง เช่น กระสับกระส่าย แต่สาเหตุต่างกันราวฟ้ากับเหว เปรียบเหมือนเอาแตงโมไปเทียบกับแตงกวา หน้าตาคล้ายกัน แต่รสชาติต่างกันลิบลับ!

• เกิดจากอะไร?: โครโมโซมเพศชายปกติคือ XY แต่คนพวกนี้มีโครโมโซม Y เพิ่มมาอีกตัว กลายเป็น XYY สาเหตุหลักยังไม่ชัดเจน แต่ส่วนใหญ่เป็นเรื่องบังเอิญทางพันธุกรรม เหมือนล็อตเตอรี่ที่ไม่ถูกหวย แต่ได้รางวัลแปลกๆ มาแทน

• อาการเป็นไง?: ส่วนมากไม่มีอาการอะไรเลย! บางคนอาจสูงกว่าปกติ มีปัญหาเรื่องการเรียนรู้เล็กน้อย หรือมีพฤติกรรมก้าวร้าวบ้าง แต่ก็ไม่ใช่ทุกคน เหมือนคนกินผักบุ้งลวกบางคนก็ท้องเสีย บางคนก็ไม่เป็นไร

• รักษาอย่างไร?: ไม่ต้องรักษาครับท่าน! ถ้าไม่มีอาการที่รบกวนชีวิต ก็ไม่ต้องทำอะไรเลย ถ้ามีอาการก็รักษาตามอาการ เช่น ถ้าเรียนรู้ช้าก็ไปเรียนพิเศษ ถ้าก้าวร้าวก็ไปปรึกษาจิตแพทย์ ง่ายๆ เหมือนเป็นไข้ก็กินยาแก้ไข้ จบ!

ปีนี้ (2566) ยังไม่มีอะไรเปลี่ยนแปลงมากนักเกี่ยวกับความเข้าใจในซินโดรม XYY ยังคงเป็นภาวะที่พบได้น้อย และส่วนใหญ่ไม่ต้องรักษาอะไรเป็นพิเศษ คิดซะว่าเป็นความแตกต่างทางพันธุกรรม เหมือนมีรอยสักพิเศษที่มองไม่เห็น เท่านั้นเอง

44 XXY คือโรคอะไร

44 XXY คืออะไร? อ้อ! นั่นมันโรคไคลน์เฟลเตอร์ไงครับ ฟังดูเหมือนชื่อตัวร้ายในหนังไซไฟเนอะ แต่จริงๆ แล้วมันคือความผิดปกติของโครโมโซมเพศในผู้ชาย แทนที่จะเป็น XY ปกติ กลายเป็น XXY เหมือนมีโครโมโซม X แอบแฝงมาเพิ่มอีกตัว! คิดภาพเป็นฝาแฝดที่แอบซ่อนตัวอยู่ในร่างเดียวกัน!

• อาการ: บอกตรงๆ ว่า บางคนอาจไม่มีอาการอะไรเลย ชีวิตปกติดี๊ดี แต่บางคนก็อาจมีอาการอย่าง เช่น ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ ลูกอัณฑะไม่เจริญ หรือมีปัญหาเรื่องความอุดมสมบูรณ์ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ อาจมีหน้าอกใหญ่กว่าปกติด้วยนะ เหมือนเป็นซุปเปอร์ฮีโร่ที่กำลังเก็บพลังอยู่!

• การตรวจพบ: ส่วนใหญ่จะตรวจพบตอนเด็กๆ หรือตอนที่เริ่มมีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์ การตรวจโครโมโซมจะเป็นวิธีที่แน่นอนที่สุด อย่ามัวแต่ไปหาหมอดูนะ ตรวจเลือดดีกว่า!

ผมเคยอ่านเจอว่า โอกาสเกิดโรคนี้ประมาณ 1 ใน 500 เด็กชาย แต่ตัวเลขอาจจะแตกต่างกันไปตามแต่ละประเทศ และข้อมูลปี 2566 นี้ยังไม่มีการสรุปสถิติที่ชัดเจนแบบรวมโลก งานวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้ยังคงมีการพัฒนาอยู่เรื่อยๆ เรียกว่าวิทยาศาสตร์ก็ยังตามไม่ทันความซับซ้อนของร่างกายมนุษย์เลยเนอะ เหมือนกับการแก้โจทย์คณิตศาสตร์ที่ซับซ้อนมากขึ้นเรื่อยๆ!

โครโมโซม เพศ Xxyคือโรคอะไร

XXY คือ Klinefelter syndrome

• โครโมโซมเพศผิดปกติ เกิดจากการมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นในเพศชาย (XXY) แทนที่จะเป็น XY ปกติ

• อาการแสดงออกชัดเจนในวัยเจริญพันธุ์ มักไม่พบในเด็กเล็ก

• ลักษณะเด่น: ภาวะมีบุตรยาก, เต้านมโต, อัณฑะเล็ก, รูปร่างสูงเพรียวบาง (บางรายอาจมีปัญหาการเรียนรู้)

• การวินิจฉัย: ตรวจโครโมโซม

• ปี 2566: ยังคงเป็นภาวะที่พบได้ทั่วไป การรักษาเน้นบรรเทาอาการ ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด

ข้อควรระวัง: ข้อมูลนี้เป็นเพียงข้อมูลทั่วไป ควรปรึกษาแพทย์เพื่อการวินิจฉัยและรักษาที่ถูกต้อง