โครโมโซมคู่ที่ 15 ผิดปกติ เกิดจากอะไร

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15: ต้นกำเนิดของกลุ่มอาการ Prader-Willi

กลุ่มอาการ Prader-Willi (PWS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาทางกายและจิตใจของบุคคล ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 โดยเฉพาะ

สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ในกลุ่มอาการ PWS

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการ PWS เกิดจากการขาดหายไปหรือการทำงานที่ผิดปกติของส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซมจากพ่อ (โครโมโซมที่ 15 ที่ได้รับจากพ่อ) ในขณะที่โครโมโซมจากแม่ทำงานตามปกติ เพียงชุดเดียว

ความผิดปกติเฉพาะที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ PWS ได้แก่:

• ภาวะไม่นานของโครโมโซมแขนยาวคู่ที่ 15 จากพ่อ (paternal deletion): ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 15 จากพ่อขาดหายไปตั้งแต่ปลายจนถึงกลางโครโมโซม
• ภาวะซ้ำของโครโมโซมแขนสั้นคู่ที่ 15 จากแม่ (maternal uniparental disomy): ความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 15 จากแม่ทั้งสองชุดได้รับการสืบทอดมาแทนที่จะเป็นโครโมโซมจากพ่อเพียงชุดเดียว
• ภาวะไม่นานของบริเวณ Imprinting: ความผิดปกติที่บริเวณบนโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่รับผิดชอบในการควบคุมการแสดงออกของยีนทำงานผิดปกติ ทำให้ยีนที่ควรแสดงออกจากโครโมโซมจากพ่อไม่ทำงาน

ผลกระทบของความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ในกลุ่มอาการ PWS นำไปสู่การขาดโปรตีนที่สำคัญที่เรียกว่า SNORD116 ซึ่งมีบทบาทในการพัฒนาสมองและการเผาผลาญอาหาร การขาดโปรตีนนี้ทำให้เกิดลักษณะและอาการต่างๆ ที่พบในกลุ่มอาการ PWS ได้แก่:

• ความอยากอาหารมากผิดปกติ
• การเจริญเติบโตช้าในวัยเด็ก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า
• ปัญหาพฤติกรรม เช่น ความดื้อรั้นและการโกรธง่าย
• ลักษณะทางกายที่เฉพาะ เช่น มือ เท้าเล็ก ศีรษะเล็ก ปากแคบ
• ปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น ภาวะหยุดหายใจในขณะหลับ โรคอ้วน และโรคเบาหวานประเภท 2