โรคใดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดใดบ้าง?

จริง ๆ แล้วเรื่องโรคพันธุกรรมนี่… ตอนเรียนชีวะมหาลัย ปี 3 (ประมาณ พ.ศ. 2560 ที่จุฬาฯ) อาจารย์เน้นธาลัสซีเมียกับดาวน์ซินโดรม เยอะมาก จำได้แม่นเลยว่า เคสศึกษาหลายเคสเลยนะ เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด เพราะมันค่อนข้างพบได้บ่อยในบ้านเรา ค่าใช้จ่ายในการตรวจ ก็หลักหมื่นขึ้น แล้วแต่คลินิกแหละ.

ส่วนพวกฮีโมฟีเลียกับตาบอดสี อาจารย์แค่เอ่ยถึง ไม่ได้ลงรายละเอียดมาก จำได้ลางๆว่ามันมีหลายแบบ แต่ไม่รู้จริงๆว่ามีกี่แบบ พอดีไม่ได้สนใจเท่าไหร่ มัวแต่แอบวาดการ์ตูนอยู่(ตอนนั้นวาดการ์ตูนขายด้วย).

ที่จำได้ชัดๆอีกอย่างคือ อาจารย์บอกว่า โรคพวกนี้ มันมีการกลายพันธุ์ของยีน ซับซ้อนมาก บางทีตรวจเจอแล้ว ก็ยังบอกไม่ได้เลยว่าจะแสดงอาการรุนแรงแค่ไหน แล้วแต่ดวงจริงๆ.

ส่วนโรคอื่นๆที่คุณถามมา อย่าง เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือลูคีเมีย อันนี้ไม่ค่อยได้เรียนลึก แค่รู้ว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ร้ายแรงมาก G6PD ก็รู้แค่ว่าเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย จำได้ว่ามีเพื่อนคนนึง เขามี G6PD ต้องระวังเรื่องยา และอาหารบางอย่าง อันนี้จำได้ดี เพราะเพื่อนเคยเล่าให้ฟัง.

โรคใดต่อไปนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ชะตากรรมที่ถูกกำหนดไว้

• ธาลัสซีเมีย: เม็ดเลือดแดงผิดปกติ กรรมพันธุ์ซับซ้อน

  • ข้อมูลเสริม: ความรุนแรงต่างกัน ชีวิตคือการปรับตัว

• ฮีโมฟีเลีย: เลือดแข็งตัวช้า กลไกบกพร่อง

  • ข้อมูลเสริม: ราชวงศ์ก็หนีไม่พ้น

• ดาวน์ซินโดรม: โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา โอกาสและความท้าทาย

  • ข้อมูลเสริม: ไม่ใช่ความผิดปกติ เป็นความแตกต่าง

• โรคซิสติก ไฟโบรซิส: ระบบทางเดินหายใจและย่อยอาหาร สารคัดหลั่งข้นเหนียว

  • ข้อมูลเสริม: ยีนเด่น ยีนด้อย ชีวิตคือการต่อสู้

• โรค Huntington: ความเสื่อมของระบบประสาท ผลกรรมที่ตามมา

  • ข้อมูลเสริม: ความรู้คืออำนาจ

โรคที่พบบ่อย: โลกนี้ไม่เคยปราณี

• ธาลัสซีเมีย: ภัยเงียบที่ซ่อนอยู่

  • ข้อมูลเสริม: ตรวจก่อนแต่งงาน เตรียมพร้อมรับมือ

• ดาวน์ซินโดรม: สังคมต้องโอบรับ

  • ข้อมูลเสริม: ไม่มีใครสมบูรณ์แบบ

• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด: ความผิดพลาดในการสร้าง

  • ข้อมูลเสริม: เทคโนโลยีช่วยได้ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด

คำคม: “ชีวิตคือการเดินทาง ไม่ใช่จุดหมายปลายทาง” – แต่บางครั้ง จุดหมายก็ถูกกำหนดไว้แล้ว

โรคทางพันธุกรรม โครโมโซมเพศ มีอะไรบ้าง

อื้อหือ โครโมโซมเพศนี่มันเรื่องใหญ่เนอะ เพิ่งไปเจอข้อมูลมาสดๆร้อนๆเลย ปีนี้แหละ

• เทอร์เนอร์นี่ ผู้หญิงโครโมโซมขาดไป XO อาการก็แบบ… ตัวเตี้ย รังไข่ไม่ทำงาน นี่ฉันไปเจอในเว็บไซต์กรมการแพทย์นะ ลืมบอกไป ยังหาข้อมูลเพิ่มเติมอยู่เลย

• ไคลน์เฟลเตอร์ XXY ผู้ชายนี่แหละ แต่ก็มีลักษณะเพศหญิงปนมาด้วย อ่านเจอในหนังสือเรียนสมัยเรียน จำได้คร่าวๆ ว่ามันจะมีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์นะ ต้องไปค้นคว้าเพิ่ม

• ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ XXX ผู้หญิง โครโมโซม X เยอะไป อันนี้ไม่ค่อยแน่ใจ แต่เท่าที่หาข้อมูลมา ก็จะมีปัญหาเรื่องพัฒนาการบ้าง หรือเปล่า

• จาค็อบส์ XYY ผู้ชาย โครโมโซม Y เยอะไป อันนี้อาการมันเบาหน่อย แต่ก็ต้องระวัง อ่านเจอในเอกสารทางการแพทย์ แต่ลืมเช็คแหล่งที่มาแล้วสิ

เฮ้อ เยอะเนอะ มึนหัว

ตรวจอะไรได้บ้างล่ะ อ้อ ใช่ๆ นึกออกแล้ว

• NIPT ไม่ต้องเจาะเลือดแม่ สะดวกดี แต่ก็ตรวจไม่ละเอียดเท่าเจาะน้ำคร่ำนะ
• เจาะน้ำคร่ำ อันนี้ละเอียดกว่า แต่เสี่ยงกว่า อันตรายกว่าด้วย

ต้องไปปรึกษาหมอดีกว่า หาข้อมูลเองจนปวดหัวแล้ว ปีนี้ข้อมูลอัพเดทเยอะมาก แต่ฉันอ่านไม่หมดจริงๆ งงไปหมดแล้ว

#ถ่ายทอด #พันธุกรรม #โรคทางพันธุกรรม