ความผิดปกติของยีนมีอะไรบ้าง
ความผิดปกติของยีนคืออะไร? มีผลกระทบต่อสุขภาพอย่างไร? มีวิธีการตรวจหาความผิดปกติของยีนได้หรือไม่?
เอาจริงๆ เรื่องยีนนี่มันก็เหมือนพิมพ์เขียวชีวิตเราอ่ะนะ แต่บางทีมันก็มีรอยขีดเขียนผิดพลาดไปบ้าง ไอ้รอยผิดพลาดเนี่ยแหละที่เค้าเรียกว่า "ความผิดปกติของยีน" แล้วมันก็ส่งผลต่อสุขภาพได้หลายแบบเลย ตั้งแต่เล็กๆ น้อยๆ ไปจนถึงร้ายแรงมาก
แล้วไอ้การตรวจหายีนผิดปกตินี่ก็มีหลายวิธีนะ เท่าที่เคยเห็นเค้าตรวจเลือด ตรวจน้ำลายก็มี คือสมัยนี้เทคโนโลยีมันไปไกลแล้วอะ
โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญๆ ที่นึกออกนะ ก็มีธาลัสซีเมียเนี่ยแหละ ที่บ้านเราเป็นกันเยอะมากๆ แล้วก็ดาวน์ซินโดรม อันนี้เคยเห็นน้องคนนึงเป็น น่ารักดีนะ แต่ก็ต้องดูแลเป็นพิเศษเลย
ฮีโมฟีเลียก็อีกอัน เลือดไหลไม่หยุด น่ากลัวมาก แล้วก็ตาบอดสี อันนี้เพื่อนเป็นอยู่คนนึง แต่เค้าก็ใช้ชีวิตปกติได้นะ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เคยได้ยินชื่อ แต่ไม่ค่อยรู้รายละเอียดเท่าไหร่ แล้วก็ลูคีเมีย หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว อันนี้ก็ร้ายแรงมาก
แล้วก็โรคพร่องเอนไซม์ G6PD อันนี้ตอนเด็กๆ หมอเคยบอกว่าเราเสี่ยง แต่สุดท้ายก็ไม่ได้เป็นอะไร
ยีนเด่น ยีนด้อย มีอะไรบ้าง
ยีนเด่นข่ม ด้อยหลบ
- ยีนเด่น: เหนือกว่า แสดงผลเสมอ แม้แค่ชุดเดียว
- ยีนด้อย: อ่อนแอ ปรากฏเมื่อคู่สมบูรณ์เท่านั้น
ตัวอย่าง:
- สีตา: น้ำตาลเด่น ฟ้าด้อย (ในคน)
- ความสูง: สูงเด่น เตี้ยด้อย (โดยทั่วไป)
ยีนไม่ใช่โชคชะตา แต่คือความเป็นไปได้ที่ซับซ้อน
เพิ่มเติม: การแสดงออกของยีนซับซ้อนกว่าที่คิด สิ่งแวดล้อมมีผล ????
จีโนไทป์กับฟีโนไทป์คืออะไร
อืม... กลางดึกแบบนี้ คิดอะไรเรื่อยเปื่อย เรื่องจีโนไทป์กับฟีโนไทป์เนี่ยนะ... มันก็... งงๆ เหมือนกันนะ
จีโนไทป์อะ ง่ายๆ เลยก็คือ ยีนไง แบบว่า ชุดคำสั่งในร่างกายเราอะ ว่าจะเป็นยังไง ผมผมหยักศก ตาสีอะไร ผิวขาวหรือดำ พวกนี้ มันอยู่ในยีน อย่าง TT, Tt, tt อะไรพวกนี้ ปีนี้เรียนมาใหม่ จำได้ไม่ค่อยแม่น แต่ก็ประมาณนี้แหละ
ส่วนฟีโนไทป์... อืม... มันคือสิ่งที่เราเห็น ลักษณะที่ปรากฏ นั่นแหละ อย่างผมผมตรง ผมหยักศก ตาสีน้ำตาล ตาสีดำ พวกนี้ มันก็คือฟีโนไทป์ มันคือผลลัพธ์จากจีโนไทป์ ที่แสดงออกมาน่ะ
อย่าง TT กับ Tt จีโนไทป์ต่างกัน แต่ฟีโนไทป์เหมือนกัน เพราะ TT กับ Tt มันแสดงลักษณะเด่นเหมือนกัน งงมั้ยเนี่ย... ฉันเองก็ยังงงๆ อยู่เลย
- จีโนไทป์ (Genotype): คือ ชุดยีน เป็นตัวกำหนดลักษณะ เช่น TT, Tt, tt
- ฟีโนไทป์ (Phenotype): คือ ลักษณะที่ปรากฏ เป็นผลจากการแสดงออกของจีโนไทป์ เช่น ผมดำ, ผมหยักศก
เหนื่อยจัง นอนดีกว่า... พรุ่งนี้ค่อยมาคิดต่อ
โรคอะไรบ้างที่เกิดจากยีนเด่น
ยีนเด่นแม่งก็เรื่องเยอะ โรคที่เกิดจากมันก็ไม่ต่างกัน
- ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis): ผิวหนังเป็นปุ่มปม น่ารำคาญ
- มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome): ตัวสูงโย่งผิดปกติ หัวใจแม่งก็มีปัญหา
- อะคondroplasia: แคระ แต่ไม่น่ารัก
เจาะลึก:
- ยีนเด่น แค่มีตัวเดียวก็ซวยแล้ว ต่างจากยีนด้อยที่ต้องมีสองตัวถึงจะออกฤทธิ์
- พ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็น ก็มีสิทธิ์ส่งต่อให้ลูก 50%
- บางทีก็ไม่ได้มาจากพ่อแม่ เกิดจากการกลายพันธุ์เองตอนสร้างเซลล์สืบพันธุ์ อันนี้น่าเศร้ากว่า
- โรคจากยีนเด่นส่วนใหญ่มักจะแสดงอาการตั้งแต่เด็ก หรือวัยรุ่น
- บางโรคอาการไม่รุนแรง บางโรคถึงตายได้ ขึ้นอยู่กับยีนแต่ละตัว
Disclaimer: กูไม่ใช่หมอ อย่าเชื่อกูมาก ไปหาหมอเองถ้าสงสัยว่าตัวเองเป็นอะไร
ความคิดเห็นต่อคำตอบ:
ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! ความคิดเห็นของคุณมีความสำคัญมากในการช่วยเราปรับปรุงคำตอบในอนาคต