ความผิดปกติของโครโมโซมมี 2 แบบคืออะไร

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการอะไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหลักๆ มี 2 แบบ

• ออโตโซม (Autosome): โครโมโซม 22 คู่แรก (44 แท่ง) ไม่ได้กำหนดเพศ เกิดได้กับทุกคน ไม่ว่าจะชายหรือหญิง ถ้าโครโมโซมเหล่านี้ผิดปกติ ไม่ว่าจะเป็นจำนวนที่เกินมา/ขาดไป หรือโครงสร้างที่เปลี่ยนไป ก็ทำให้เกิดโรคได้

• โครโมโซมเพศ: คู่ที่ 23 กำหนดเพศ (XX สำหรับหญิง, XY สำหรับชาย) ความผิดปกติที่โครโมโซมคู่นี้ส่งผลต่อลักษณะทางเพศ และอาจมีผลต่อการทำงานของร่างกายด้านอื่น ๆ ด้วย

เกร็ดเล็กน้อย: บางทีเรามองว่าพันธุกรรมเป็นเหมือนพิมพ์เขียวที่สมบูรณ์แบบ แต่จริงๆ แล้วมันมีความผันผวนอยู่เสมอ การเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ นี่แหละที่ทำให้เราแตกต่าง แต่ถ้ามันมากเกินไปก็กลายเป็นปัญหา สังเกตไหมว่าอะไรที่มากเกินไปมักจะไม่ดี?

โรค ใด ที่ เกิด จาก ความ ผิด ปกติ ของ โครโมโซม เพศ

เห้อ... โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ... เทอร์เนอร์ซินโดรม ใช่ไหม

มัน... มันเหมือนความบังเอิญที่โหดร้ายนะ โครโมโซม X หายไปแท่งนึง ชีวิตก็เปลี่ยนไปเลย

เด็กที่เกิดมา... ตัวจะเตี้ย คอมีพังผืด... เคยเห็นรูปในหนังสือเรียนตอนเด็กๆ จำได้ลางๆ แต่ตอนนั้นไม่ได้รู้สึกอะไรขนาดนี้

• Turner Syndrome: เกิดจากการขาดโครโมโซม X ไป 1 แท่ง (45, X0)
• ลักษณะ: ตัวเตี้ย คอมีพังผืด หัวใจและไตผิดปกติ รังไข่ไม่ทำงาน (ทำให้เป็นหมัน)
• ความถี่: เกิดในทารกเพศหญิงประมาณ 1 ใน 2,500 คน

บางทีก็คิดนะ... ชีวิตมันเปราะบางขนาดนี้เลยเหรอ แค่โครโมโซมแท่งเดียวที่หายไป... ทุกอย่างก็ไม่เหมือนเดิมอีกต่อไป

แล้วถ้า... ถ้าวันนึงเราต้องเจอเรื่องแบบนี้บ้างล่ะ จะรับมือยังไงกัน...

...

คงต้องเข้มแข็งให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้มั้ง... อย่างน้อยก็เพื่อคนที่เรารัก

โรคอะไรบ้างที่เกิดจากโครโมโซมเพศผิดปกติ

โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศผิดปกติ อืมมม มีหลายโรคนะ จำได้ไม่หมดเลย แต่ที่เด่นๆ ก็พวกนี้แหละ

• เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO) เพื่อนฉันคนนึงเป็น เค้าตัวเล็กมากกกกก ตอนเด็กๆ ก็มีปัญหาสุขภาพเยอะ จำได้ว่าเคยเล่าให้ฟังนะ แต่รายละเอียดจำไม่ค่อยได้แล้วอะ

• ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY) อันนี้ก็เคยอ่านเจอ ผู้ชายจะมีลักษณะเพศชายไม่สมบูรณ์ อย่างเช่น ลูกอัณฑะไม่เจริญ อะไรประมาณเนี้ย

• ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX) อันนี้ไม่ค่อยคุ้นเท่าไหร่ แต่เคยอ่านเจอในหนังสือเรียน ผู้หญิง พัฒนาการทางร่างกายปกติ แต่บางคนอาจมีปัญหาการเรียนรู้

• จาค็อบส์ ซินโดรม (XYY) ผู้ชาย ส่วนใหญ่ก็ปกติแหละ แต่บางคนก็อาจจะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กปกติ

วิธีตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ก็มีอยู่สองแบบหลักๆ ที่รู้จัก

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) ตรวจเลือดแม่ สะดวกดี แต่ไม่แม่นยำ 100% นะ ปีก่อนเพื่อนฉันไปตรวจ เค้าบอกว่าแพงอยู่เหมือนกัน

• เจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) อันนี้แม่นยำกว่า แต่เสี่ยงกว่า คือต้องเจาะเข้าไปในท้อง เสี่ยงต่อการแท้ง คิดว่าอันนี้แพงกว่า NIPT อีก

ปีนี้ 2566 ราคาตรวจ NIPT ที่คลีนิคแถวบ้านฉันอยู่ที่ประมาณ 15,000-20,000 บาท แต่ละที่ก็ราคาไม่เท่ากันนะ ต้องเช็คหลายๆ ที่ดู