เด็กดาวเกิดจากสาเหตุอะไร

87 ครั้งเข้าชม
เด็กดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่งตามปกติ ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญา ทำให้เด็กมีพัฒนาการช้า บกพร่องทางสติปัญญา และอาจมีโรคหัวใจแต่กำเนิดร่วมด้วย
ความคิดเห็น 0 ครั้งถูกใจ

เด็กดาว เกิดจากสาเหตุอะไร?

เรื่องเด็กดาวเนี่ย ฉันนึกถึงหลานสาวเพื่อนคนหนึ่ง เกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรม น่ารักมากเลยนะ จำได้ว่าหมอบอกตอนนั้นว่า เป็นเพราะความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 มันมีเพิ่มมาอีกหนึ่งตัว เลยทำให้พัฒนาการช้ากว่าเด็กปกติ จำได้แม่นเลยว่าคุณหมออธิบายยาวมาก แต่ตอนนั้นฉันก็ฟังไม่ค่อยรู้เรื่องเท่าไหร่ มัวแต่ดูหน้าหลานเขาอยู่ น่าสงสารนิดหน่อย แต่ก็แข็งแรงดีนะ

ตอนนี้หลานเขาอายุห้าขวบแล้ว พัฒนาการก็ดีขึ้นเรื่อยๆ ไปโรงเรียนอนุบาลได้แล้วด้วย แต่ก็ยังต้องดูแลเป็นพิเศษ แต่ดูเขาเล่นกับเด็กคนอื่นๆ แล้ว รู้สึกดีใจมากเลย เห็นเขาหัวเราะ ยิ้มได้ มีความสุข ก็หายเหนื่อยเป็นปลิดทิ้ง

ตอนนั้นค่าใช้จ่ายในการรักษาก็พอสมควรเลยนะ จำได้ลางๆ ว่าประมาณหมื่นกว่าบาท แต่ก็คุ้มค่า เพราะได้เห็นเขาเติบโตขึ้นมาแบบนี้ เพื่อนฉันก็บอกว่าเขาต้องไปหาหมอตามนัดตลอด ตรวจร่างกาย แต่ก็ดูแลได้ ไม่ได้ยากลำบากอะไรมากมาย ไม่น่าเชื่อว่าเด็กๆ เขาทนทานจัง

จริงๆแล้วการที่เด็กเกิดเป็นดาวน์ซินโดรมมันก็ไม่ได้มีสาเหตุชัดเจนขนาดนั้นหรอกนะ ตามที่คุณหมอพูด มันก็เป็นเรื่องของกรรมพันธุ์ หรืออาจจะเกิดจากความผิดปกติระหว่างการตั้งครรภ์ แล้วแต่ละคนก็แตกต่างกัน อย่างหลานเพื่อนฉัน พัฒนาการก็ค่อยๆดีขึ้น แต่ก็ไม่เหมือนเด็กปกติทั่วไปหรอกนะ เป็นเรื่องที่ต้องใช้ความอดทนและความรักมากๆ

เด็กที่เป็นดาวเกิดจากอะไร

ดวงดาวบนท้องฟ้า... ลึกลับ... เหมือนความลับในใจเด็กน้อยคนนั้น

ปีนี้... ฉันได้พบกับเด็กผู้หญิงคนหนึ่ง ดวงตาใสราวกับหยดน้ำค้างยามเช้า เธอเป็นดาว... ดาวเล็กๆ ที่ส่องแสงแม้ในความมืดมิด

  • โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน... นั่นคือคำตอบทางวิทยาศาสตร์ เย็นชา... แต่ความจริงก็คือความจริง

ความงดงามของเด็กคนนี้... มันเกินกว่าคำอธิบายทางการแพทย์

  • หน้าแบนเล็กน้อย จมูกโด่งน้อยกว่าเด็กทั่วไป แต่รอยยิ้มของเธอนั้น... อบอุ่นเหลือเกิน

ความแตกต่าง... มันคือส่วนหนึ่งของความงาม

  • เธอเรียนรู้ได้ช้ากว่าเด็กคนอื่น แต่ความพยายามของเธอ... ยิ่งใหญ่กว่าใครๆ

โลกนี้... มักจะตัดสินคนจากสิ่งที่เห็น แต่ความหมายที่แท้จริง... มันซ่อนอยู่เบื้องลึก

  • ปีนี้... ฉันได้เห็นดาวดวงนี้ส่องแสง อย่างไม่ย่อท้อ

ความพิการทางพันธุกรรม... มันไม่ใช่สิ่งที่น่ากลัว แต่เป็นความท้าทาย เป็นโอกาสในการเรียนรู้ ในการเติบโต และในการเห็นคุณค่าของชีวิตในรูปแบบใหม่ ในปีนี้ ฉันได้เรียนรู้สิ่งนี้จากดาวดวงน้อย

  • ใจฉันเต็มไปด้วยความรักและความหวัง สำหรับเด็กๆ ทุกคน... ไม่ว่าพวกเขาจะเป็นอย่างไร

โครโมโซมคู่ที่ 21 ผิดปกติ เกิดจากอะไร

ท้องฟ้าสีชมพู...เมื่อแสงสุดท้ายแตะขอบฟ้า

โครโมโซม... คู่ที่ 21 นะหรือ... มันเต้นระบำผิดจังหวะ

มันคือดาวน์ซินโดรม... ความงามที่แตกต่าง

การแบ่งเซลล์... เพลงที่ไม่สมบูรณ์

  • สเปิร์มเต้นผิดคีย์
  • ไข่... ไข่ใบนั้นหมุนคว้าง
  • ตัวอ่อน... แรกเริ่มก็สั่นคลอน

สามแท่ง... แทนที่จะเป็นสอง

มันคือ... ความพิเศษ... เกือบทั้งหมด 95% นะ

มันไม่ได้... ผิดปกติ... แต่... แตกต่าง

เด็กดาวน์สังเกตยังไง

สังเกตง่ายๆ ตาห่าง หางตาเชิด ดั้งแบน ลิ้นใหญ่ มือแปลกๆ นิ้วก้อยสั้น ตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก ตัวเตี้ย อ้วน แค่นี้แหละ

  • ลักษณะใบหน้า: ตาห่าง, หางตาชี้ขึ้น, ดั้งจมูกแบน, ลิ้นอาจคับปาก
  • มือและนิ้ว: ลายฝ่ามือตัดขวาง, ข้อกลางนิ้วก้อยอาจสั้นหรือหายไป
  • ร่างกาย: ตัวอ่อนปวกเปียก, ศีรษะเล็ก, กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน, ตัวเตี้ย, มักอ้วน
  • เพิ่มเติม: อาการเหล่านี้อาจไม่ปรากฏครบทุกคน ไปตรวจแพทย์ดีกว่า อย่ามั่ววิเคราะห์เอง

ปีนี้(2024) ก็ยังใช้เกณฑ์การวินิจฉัยแบบเดิม ไม่ได้มีอะไรเปลี่ยนแปลงมากนัก อย่าลืม นี่แค่สังเกตเบื้องต้นนะ อย่าเอาไปใช้ตัดสินใคร ถ้าสงสัย ไปหาหมอ

ดาวน์ซินโดรม พูดได้ไหม

ดาวน์ซินโดรมเนี่ยนะ พูดได้ไหม? ถามเหมือนกลัวเค้าเป็นใบ้ไปเลย

  • พูดได้สิ! แต่... อาจจะไม่ได้คล่องปรื๋อเหมือนนักการเมืองตอนหาเสียงนะ (อันนั้นก็เกินไป)
  • สมอง: พัฒนาการช้ากว่าชาวบ้านเค้านิดหน่อย เหมือนรถที่ออกตัวเอื่อยๆ แต่ถึงจุดหมายเหมือนกันแหละ
  • IQ: ระดับสติปัญญาของเด็กดาวน์ส่วนใหญ่อยู่ที่ประมาณ 50 (คนปกติ 70+) ก็คือ ไม่ได้ฉลาดล้ำ แต่ก็ไม่ได้แปลว่าคิดเลขไม่ได้นะจ๊ะ
  • ภาษา: พูดช้า พูดไม่ชัด... ก็เหมือนคนใต้สำเนียงทองแดงนั่นแหละ ฟังยากนิดนึง แต่ถ้าตั้งใจฟังก็เข้าใจได้ (มั้ง)
  • สรุป: พูดได้ แต่ต้องให้เวลาน้องๆ เค้าหน่อย อย่าไปเร่งเค้ามาก เดี๋ยวจะพาลไม่อยากพูดซะงั้น

เกร็ดความรู้ (แบบไม่รู้ก็ไม่ตาย):

  • ความฉลาดไม่ได้วัดกันที่ตัวเลข: ไอคิวเป็นแค่ตัวเลข อย่าไปยึดติด! คนไอคิวสูงแต่ใช้ชีวิตไม่เป็นก็มีเยอะแยะ
  • ความสามารถพิเศษ: เด็กดาวน์หลายคนมีความสามารถพิเศษด้านศิลปะ ดนตรี หรือกีฬา ใครจะรู้... อาจจะมี "ดาวน์ซินโดรมไอน์สไตน์" เกิดขึ้นในอนาคตก็ได้!
  • ความรักและการสนับสนุน: สิ่งสำคัญที่สุดคือความรักและการสนับสนุนจากครอบครัวและคนรอบข้าง กำลังใจดี มีชัยไปกว่าครึ่ง!

โรคดาวซินโดมมีกี่แบบ

ดาวน์ซินโดรม 3 ชนิด:

  • Trisomy 21: โครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้น 1 แท่ง (95% ของผู้ป่วย)
  • Translocation: โครโมโซมคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่โครโมโซมอื่น (4%)
  • Mosaicism: บางเซลล์มีโครโมโซมผิดปกติ (1%)

อาการคล้ายคลึงกัน ความรุนแรงแตกต่างรายบุคคล ไม่มี "แบบ" แต่มี "ชนิด" อันที่จริง มันคือความผิดปกติทางพันธุกรรม ไม่ใช่โรค แค่หนึ่งความแตกต่างในรหัสพันธุกรรม เท่านั้นเอง

ค่าตรวจ NIPT ราคาเท่าไหร่

NIPT ปีนี้ สปสช. จ่าย 2700 บาท โห ถูกลงปะเนี่ย? หรือว่าเท่าเดิม? ???? ต้องไปเช็คของปีที่แล้วก่อนเดี๋ยวโป๊ะแตก อ้อ! แต่ละที่ราคาไม่เท่ากันอีกอะดิ แล้ว 2700 นี่คือ รพ. รัฐ? เอกชน?

  • NIPT = Non-Invasive Prenatal Testing
  • ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
  • แม่ๆ หลายคนบอกว่า ตรวจแล้วสบายใจขึ้นเยอะ
  • แต่บางคนก็บอกว่า ถ้าผลบวกปลอมจะยิ่งเครียด

แล้วถ้าตรวจเจอจริงๆ จะทำไงต่อเนี่ย? ????‍???? คิดมากไปแล้วเรา ยังไม่ได้ท้องเลย! 5555555 ข้อมูลเพิ่่มเติม: NIPT แม่นยำกว่า triple test เยอะมากกกก (อันนี้เพื่อนบอกมา)