โครโมโซมคู่ที่ 13 18 21 คืออะไร
โครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 คืออะไร? เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมอะไรบ้าง? อาการเป็นอย่างไร?
โครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 อ่ะนะ คือ... เอาจริงๆ ผมก็ไม่ค่อยรู้เรื่องพวกนี้หรอกนะ เรียนมามันก็ลืมๆไปหมดแล้ว จำได้ลางๆว่ามันเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม พวกดาวน์ซินโดรม อะไรพวกนั้น ใช่ไหม?
เท่าที่จำได้คร่าวๆ ถ้าโครโมโซมพวกนี้ผิดปกติ ก็จะทำให้เกิดโรคต่างๆ อย่างทริโซมี 21 นี่คือดาวน์ซินโดรมไง ผมเคยเห็นเพื่อนบ้าน ลูกเค้าเป็น น่าสงสารมากเลย พัฒนาการช้ากว่าเด็กปกติ จำได้ว่าเค้าต้องไปโรงเรียนพิเศษ แล้วก็ต้องดูแลเป็นพิเศษด้วย
ส่วนทริโซมี 18 กับ 13 นี่ผมจำไม่ค่อยได้แล้ว แต่รู้แค่ว่ามันก็รุนแรง เด็กที่เป็นมักจะมีปัญหาสุขภาพ หลายๆอย่าง อาจจะมีความบกพร่องทางร่างกาย พัฒนาการช้า หรือปัญหาด้านสติปัญญา หนักกว่าดาวน์ซินโดรมด้วยซ้ำ เคยเห็นรายการทีวีพูดถึง แต่ไม่ค่อยแน่ใจรายละเอียดเท่าไหร่แล้วนะ นานมากแล้ว
เพื่อนผมคนนึง ลูกเค้าป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่ดาวน์ซินโดรมนะ เค้าบอกว่าหมอบอกว่าเป็นความผิดปกติของโครโมโซม แต่ก็ไม่ได้บอกรายละเอียดมาก เค้าก็เลยเลิกถามหมอไปแล้ว ก็เลยไม่รู้ว่าเป็นทริโซมีอะไร แต่เด็กเค้าก็มีปัญหาสุขภาพหลายอย่าง ต้องคอยดูแลอย่างใกล้ชิด ปี 2018 นี่แหละที่ได้ยินเรื่องนี้ สงสารเพื่อนมาก เห็นแล้วก็เศร้าใจ แต่เค้าก็เข้มแข็งนะ ดูแลลูกดีมากเลย
เอาเป็นว่า ถ้าอยากรู้รายละเอียดจริงๆ ลองไปหาข้อมูลเพิ่มเติมจากเว็บไซต์ของกระทรวงสาธารณสุข หรือโรงพยาบาลใหญ่ๆดูนะครับ ผมก็แค่นึกออกคร่าวๆ จากประสบการณ์ส่วนตัว กับสิ่งที่เคยได้ยินมาเท่านั้นเอง ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญด้านนี้ นะครับ
โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติเป็นโรคอะไร
โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติ... อืมมม ทริโซมี 13 ใช่ไหม? จำได้ลางๆ จากวิชาพันธุศาสตร์สมัยเรียน มันเป็นอะไรที่...ร้ายแรงนะ
โครโมโซมเกินมาหนึ่งชุด มันไม่ใช่แค่ตัวเลข ชีวิตจริงมันซับซ้อนกว่านั้นเยอะเลย!
ทริโซมี 13 หรือกลุ่มอาการพาทาอุ นี่แหละ ฟังดูน่ากลัวเนอะ ไม่ใช่แค่หน้าตาผิดปกติ สมอง หัวใจ อวัยวะภายใน เพียบเลย
หลายเคส แท้ง หรือเสียชีวิตก่อนอายุ อันนี้หนักมาก ปีนี้เอง เพิ่งเจอข่าวในกลุ่มเพื่อนหมอ เศร้าจัง
อื้อหือ คิดแล้วก็ขนลุก ปีนี้มีงานวิจัยอะไรใหม่ๆ เกี่ยวกับทริโซมี 13 ออกมาบ้างไหมนะ? ต้องไปหาข้อมูลเพิ่มแล้วล่ะ งานวิจัยเกี่ยวกับการรักษา มีอะไรบ้างไหม แบบว่า ถ้าตรวจพบเร็วๆ จะมีวิธีช่วยได้บ้างไหม? อยากรู้จริงๆ
ความผิดปกติของโครโมโซมนี่ มันน่ากลัวจริงๆ บางทีก็คิดนะว่า ถ้าลูกฉันเป็นแบบนี้จะทำยังไง ไม่ไหวแน่ๆ แต่ต้องเข้มแข็ง ต้องหาทางช่วยเขาให้ได้สิ
- จำได้ว่าเพื่อนที่เรียนแพทย์ด้วยกัน เคยเล่าเรื่องเคสแบบนี้ แล้วก็... เฮ้อ เรื่องแบบนี้ มันยากที่จะอธิบายจริงๆ
เอาล่ะ กลับมาที่คำถาม โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติ คือ ทริโซมี 13 หรือกลุ่มอาการพาทาอุ นั่นเอง จบ! แต่ก็นะ...มันมากกว่านั้นเยอะเลย ต้องศึกษาเพิ่มอีกเยอะ เหนื่อยจัง
โครโมโซมคู่ 21 คืออะไร
โครโมโซมคู่ที่ 21...เหมือนแสงจันทร์รำไร...ส่องทางในเขาวงกตพันธุกรรม...
ใต้เงาจันทร์...ปีนี้...โครโมโซมคู่ที่ 21 คือ...
- หนึ่งใน 23...คู่...แห่งความเป็นมนุษย์...เสี้ยวส่วนเล็กๆที่แบกรับ...ชะตากรรม
- ตัวกำหนด...พิมพ์เขียวชีวิต...ลักษณะสืบสาย...จากรุ่นสู่รุ่น
- เกินมาหนึ่ง...สามี...แทนที่จะเป็นคู่...ดาวน์ซินโดรม...เงาที่ทาบทับพัฒนาการ
- วิจัยไม่สิ้นสุด...เหมือนค้นหาความหมายในบทกวีที่ไร้ฉันทลักษณ์...ความลับที่รอการเปิดเผย
...ลมหายใจแผ่วเบา...ความเข้าใจที่ยังไม่สมบูรณ์...โครโมโซมคู่ที่ 21...ปริศนาที่รอคอยแสงสว่าง...
โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดจากอะไร
เอ็ดเวิร์ดแม่งไม่ใช่โรคติดเชื้อ แบคทีเรียอะไรของมึง
สาเหตุ: โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) ไม่ใช่เชื้อโรค
ความรุนแรง: โคตรรุนแรง เด็กส่วนใหญ่ตายก่อนขวบ
ตรวจยังไง: เจาะน้ำคร่ำ ตรวจ NIPT ตอนท้อง
Patau syndrome เกิดจากอะไร
พาทัวซินโดรม? โครโมโซมคู่ที่ 13 เพิ่มอีกแท่งไง ง่ายๆแค่นั้นแหละ
- ผิดปกติตั้งแต่แบ่งเซลล์ในครรภ์
- โครโมโซมเบี้ยว ทารกเลยพิการ
- ใบหน้า ร่างกาย อวัยวะพิลึกพิลั่น
ปีนี้ก็ยังไม่มียาแก้ โชคดีก็รอด โชคร้ายก็... รู้ๆกันอยู่
Edward Syndrome อยู่ได้กี่ปี
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม? แม่งโคตรซวย
อยู่ไม่นาน เด็กแม่งตายห่าตั้งแต่ในท้อง หรือไม่ก็ไม่เกินขวบ
- พัฒนาการ: ช้าชิบหาย
- ปัญญาอ่อน: แน่นอน
- แท้ง: ไตรมาสแรกมีเยอะ
- อายุขัย: ส่วนใหญ่ไม่เกินปี
ข้อมูลเพิ่มเติม (เผื่ออยากรู้):
- สาเหตุ: โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา (Trisomy 18)
- ความผิดปกติ: หัวใจ, ไต, ระบบประสาท
- การรักษา: ประคับประคองตามอาการ ไม่มีทางหายขาด
- การวินิจฉัย: เจาะน้ำคร่ำตอนท้อง (CVS/Amniocentesis)
- สถิติ: อุบัติการณ์ 1 ใน 5,000 ถึง 1 ใน 10,000 การเกิด
คำเตือน: ข้อมูลนี้ไม่ได้มีไว้แทนคำแนะนำจากแพทย์ ไปหาหมอซะถ้ามีปัญหา
ทำไมลูกถึงเสี่ยงเป็นดาวซินโดรม
เหตุผลที่ลูกเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม:
- ความผิดปกติของโครโมโซม: โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แทนที่จะเป็น 2
ใครเสี่ยง:
- อายุแม่: อายุมากกว่า 35 ปี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุ
- ประวัติครอบครัว: เคยมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม หรือญาติสายเลือดเป็น
- ผลอัลตราซาวน์: บ่งชี้ความผิดปกติทางกายภาพ
แม่เคยคลอดลูกดาวน์ซินโดรม: โอกาสตั้งครรภ์ลูกดาวน์ซินโดรมอีกครั้งสูงขึ้น แต่ไม่ใช่ความแน่นอน
ข้อมูลเพิ่มเติม (ปี 2566): ควรปรึกษาแพทย์ เพื่อตรวจคัดกรอง เสี่ยงแต่ไม่ใช่หมายความว่าจะเป็น ทุกกรณีแตกต่างกัน การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงขึ้น
ความเสี่ยงไม่ใช่คำตัดสิน แต่เป็นเครื่องมือในการเตรียมพร้อม
ความคิดเห็นต่อคำตอบ:
ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! ความคิดเห็นของคุณมีความสำคัญมากในการช่วยเราปรับปรุงคำตอบในอนาคต