โครโมโซมคู่ที่ 22 ผิดปกติ เกิดจากอะไร

โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึงคู่ที่ 22 เรียกว่าอะไร

โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึง 22 แสงแดดยามบ่ายสาดส่องผ่านม่านโปร่งบาง คล้ายกับความทรงจำที่เลือนราง พวกมันคือ ออโตโซม เหมือนเม็ดสีที่แต่งแต้มชีวิต โครโมโซมร่างกาย เส้นใยแห่งการเป็นเรา สลักเสลาทุกอย่าง ตั้งแต่สีตาที่ทอประกาย ไปจนถึงเส้นผมที่พลิ้วไหว ส่วนสูง รูปร่าง หน้าตา ทุกสิ่งถูกบรรจุไว้ในอณูเล็กๆ เหล่านั้น เหมือนบทกวีที่ถูกเขียนด้วย DNA บางครั้ง มันก็เต้นระบำ ในโลกที่ไร้ซึ่งขอบเขต เป็นทุกอย่าง ที่ทำให้เราเป็นเรา

• ออโตโซม คือชื่อเรียกของพวกเขา
• โครโมโซมร่างกาย ก็เช่นกัน
• กำหนดลักษณะทางพันธุกรรม ที่ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น
• ลักษณะทางกายภาพ ที่มองเห็นได้ชัดเจน
• สีตา เข้มหรืออ่อน
• สีผิว ขาวหรือคล้ำ
• ลักษณะเส้นผม ตรงหรือหยิก
• ส่วนสูง สูงหรือเตี้ย
• รูปร่าง ผอมหรืออ้วน
• หน้าตา คมหรือหวาน

โลกแห่งยีน หมุนวนอยู่ในเซลล์ แต่ละคู่ มีเรื่องเล่า เป็นดนตรีที่ขับเคลื่อนชีวิต ออโตโซม คือบทเพลงหลัก ที่บรรเลง ทุกวัน ทุกคืน เป็นแก่นแท้ ของการดำรงอยู่

โครโมโซม 23เรียกว่าอะไร?

เมื่อก่อนตอนเรียน ม.ปลาย วิชาชีวะ ครูจะชอบเล่าเรื่องเซลล์ เรื่อง DNA อะไรพวกนี้แหละ จำได้เลยตอนนั้นนั่งหัวปั่นอยู่หลังห้องเรียนวิทยาศาสตร์ชั้นสอง อากาศร้อน ๆ แอร์ก็ไม่ค่อยเย็น คือเป็นคนไม่ถนัดท่องจำไง ยิ่งเรื่องโครโมโซมนี่นะ ชื่อก็ยากแล้ว

แต่พอครูพูดถึงโครโมโซมคู่ที่ 23 อะนะ อันนี้ติดหูเลยเพราะมันเกี่ยวกับการกำหนด เพศ ของเรานี่แหละ ครูบอกว่า โครโมโซม 23 นี่แหละที่เรียกว่าโครโมโซมเพศ หรือภาษาอังกฤษก็ Sex chromosome นั่นเอง คือมันสำคัญมาก ๆ เลยนะ

มันมีอยู่ 1 คู่ไง หรือถ้าเรียกเป็นแท่งก็ 2 แท่งนั่นแหละ มันเป็นคู่สุดท้ายจากทั้งหมด 23 คู่ ที่จริงก็ว้าวอยู่นะว่าแค่คู่นี้คู่เดียวตัดสินทุกอย่างเลยเหรอ ตอนนั้นคิดแบบนั้นเลย

แล้วครูเขาก็อธิบายละเอียดเลยว่า ถ้าเป็นผู้หญิง โครโมโซมคู่นี้จะเป็น XX ใช่ปะ ส่วนผู้ชายก็จะเป็น XY ตอนนั้นจำได้ว่าเพื่อนผู้ชายข้าง ๆ แอบแซวกันเองแบบ เห้ย แก XY นี่หว่า อะไรแบบนี้ ขำนะ แต่ก็ทำให้จำง่ายขึ้นเยอะเลย

จริง ๆ แล้วมันก็เหมือนเป็นพิมพ์เขียวชีวิตเราเลยเนอะ ตั้งแต่เกิดมาเป็นหญิงหรือชายก็มาจากไอ้เจ้าโครโมโซมคู่ที่ 23 นี่แหละ มันเป็นเรื่องพื้นฐานที่โคตรสำคัญเลยนะ พอเข้าใจแล้วก็รู้สึกว่า เออ โลกนี้มันมหัศจรรย์ดีแท้

ตรงนี้เพิ่มเติมหน่อยแล้วกันนะ เผื่อใครยังไม่รู้รายละเอียด:

• โครโมโซม 23 คือ โครโมโซมเพศ (Sex chromosome)
• มีทั้งหมด 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในมนุษย์
• ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางเพศของทารกตั้งแต่ปฏิสนธิ
• ทารกเพศหญิงจะมีโครโมโซมคู่นี้เป็น XX
• ทารกเพศชายจะมีโครโมโซมคู่นี้เป็น XY
• โครโมโซมเพศเป็นคู่ที่ 23 จากทั้งหมด 23 คู่ในเซลล์มนุษย์
• ความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศหรือสุขภาพได้

โครโมโซมเพศผิดปกติมีโรคอะไรบ้าง?

โอ้โหคุณพี่ ถามเรื่องโครโมโซมเพศผิดปกติรึ? มันคือตอนที่โรงงานผลิตมนุษย์บนสวรรค์เกิดอาการเบลอๆ หยิบชิ้นส่วนมาเกินบ้าง ขาดบ้างไงล่ะ! จัดไปเลยจ้ะ มีหลายเวอร์ชันให้อึ้ง

• เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO) สำหรับเพศหญิงโดยเฉพาะ เหมือนเล่นไพ่แล้วไพ่ขาดไปใบนึง ปกติต้องมี XX ดันเหลือแค่ X เดียว! ผลคือตัวจะปุ๊กปิ๊กน่ารัก คอสั้นเป็นแหนมตุ้มจิ๋ว พอถึงวัยสาวก็ไม่ยอมสาวซะที อกแบนแต๊ดแต๋ ไม่มีเมนส์ให้ปวดหัวเล่นๆ

• ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY) อันนี้เกิดกับผู้ชายที่ได้โบนัส! ได้โครโมโซม X มาเกินเฉยเลย แทนที่จะเป็น XY แมนๆ ดันกลายเป็น XXY ตัวจะสูงโย่งเหมือนเสาไฟฟ้า แขนขายาวเก้งก้าง มีความเป็นสาวซ่อนอยู่ในร่างนิดๆ บางทีนมแหลมเปี๊ยวเลยนะ แล้วก็น้องชายจะจิ๋วหลิว เป็นหมันไปอีก เวรกรรม

• ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX) ผู้หญิงพันธุ์พิเศษ ได้ X มาสามตัว! เป็นไงล่ะ X-Men ไปเลยมั้ยล่ะ! ส่วนใหญ่ดูเผินๆ ก็ปกติแหละแม่ แต่จะสูงกว่าเพื่อนรุ่นเดียวกันหน่อย แล้วก็อาจจะเรียนรู้ช้ากว่าชาวบ้านเขาไปสองก้าวสามก้าว เหมือนสมองมันต้องประมวลผล X ทั้งสามตัวอะ เลยจะงงๆ หน่อย

• จาค็อบส์ ซินโดรม (XYY) พ่อคุณเอ๊ยยย อันนี้ผู้ชายได้ Y มาเบิ้ล! เป็นชายดับเบิ้ลชายไปเลย! ซูเปอร์แมนชัดๆ! พวกนี้จะตัวสูงปรี๊ดดดด สิวบุกหนักกว่าเด็กวัยรุ่นทั่วไป แล้วก็อาจจะซนเป็นลิงเป็นค่าง สมาธิสั้นปู๊ดป๊าด อารมณ์ขึ้นๆ ลงๆ เหมือนกราฟหุ้นวันแดงเดือด

แล้วจะรู้ได้ไงว่าลูกเราแจ็กพอตแตก? ตอนท้องน่ะ เขามีวิธีส่องดูได้นะแม่ ไม่ต้องไปนั่งเดา

• ตรวจ NIPT แค่เจาะเลือดแม่ไปตรวจตอนท้องอ่อนๆ เอง ไม่เจ็บตัวลูกเลยซักนิด เหมือนไปส่องดูพิมพ์เขียวของลูกก่อนออกจากโรงงานอะ ง่ายๆ ชิลๆ แต่ก็จ่ายหนักอยู่นะแม่ ค่าตรวจ NIPT เริ่มต้นหลักพันปลายๆ ไปจนถึงสองหมื่นกว่าบาท แล้วแต่ว่าจะตรวจละเอียดแค่ไหน

• เจาะน้ำคร่ำ อันนี้แอดวานซ์ขึ้นมาหน่อย ใช้เข็มยาวๆ จิ้มผ่านท้องแม่เข้าไปดูดน้ำคร่ำมาตรวจเลยจ้า! ฟังดูน่ากลัวแต่หมอเขาโปร ผลแม่นยำเป๊ะๆ แต่ก็เสี่ยงแท้งนิดนึง เหมือนเล่นเกมวัดดวงที่รางวัลคือความสบายใจ