โรคดาวน์ซินโดรม สาเหตุเกิดจากอะไร
สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร ป้องกันได้หรือไม่?
เข้าใจเลยว่าอยากรู้เรื่องดาวน์ซินโดรมเนอะ.
มันเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมนะ, ไม่ใช่โรคติดต่ออะไร. แบบว่าตอนไข่กับอสุจิมาเจอกัน, เจ้าตัวน้อยดันได้โครโมโซมคู่ที่ 21 มาเกินมาหนึ่งอัน.
เคยเจอเคสที่ลูกเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรม, คุณแม่เขาก็ยังรักและดูแลลูกอย่างดีเลย. พัฒนาการอาจจะช้าหน่อย, แต่ก็มีความสุขได้เหมือนคนอื่นแหละ.
ส่วนเรื่องป้องกันนี่สิ, ยากเลย. มันเป็นเรื่องของธรรมชาติจริงๆ. บางทีเราก็ควบคุมอะไรไม่ได้หมดทุกอย่าง.
แต่ที่แน่ๆ, ถ้าตั้งใจจะมีน้อง, การตรวจคัดกรองก่อนก็ช่วยให้เราเตรียมพร้อมได้ดีขึ้นนะ. อย่างที่คลินิกนึงที่เคยไปแถวๆ สยาม, เขามีแพ็คเกจตรวจเลือดแม่นี่แหละ, ค่าใช้จ่ายก็ประมาณสองพันบาทได้มั้ง.
ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสาเหตุอะไรได้บ้าง
ดาวน์ซินโดรมเหรอ? มันไม่ใช่เพราะแม่ไปกินแกงส้มตอนท้องนะคุณ! ???? สาเหตุหลักๆ น่ะ มันมาจาก "ความผิดพลาดเล็กๆ น้อยๆ" ทางพันธุกรรมล้วนๆ เลย เหมือนเวลาเราพิมพ์โค้ดแล้วเผลอใส่ số เกินมาตัวนึงนั่นแหละ
โดยปกติแล้ว ร่างกายเรามีโครโมโซม 46 แท่ง แบ่งเป็น 23 คู่ แต่สำหรับดาวน์ซินโดรมเนี่ย คู่ที่ 21 มันดันมี โครโมโซมเกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 3 แท่งแทนที่จะเป็น 2 ทำให้รวมๆ แล้วมี 47 แท่ง ก็เลยเรียกภาวะนี้ว่า Trisomy 21 ไงล่ะ
ไอ้โครโมโซมพิเศษที่เพิ่มมาตัวเนี้ยแหละ ตัวดีเลย! มันไปกวนการพัฒนาการของสมองและร่างกายตั้งแต่เป็นตัวอ่อน ผลที่ตามมาก็คือพัฒนาการที่ช้าลง สติปัญญาที่อาจจะแตกต่างจากคนทั่วไป และบางทีก็มีของแถมอย่างโรคหัวใจมาด้วย แต่เชื่อเถอะ! ถึงจะมีความท้าทาย แต่เด็กๆ ที่มีดาวน์ซินโดรมก็เต็มไปด้วยความน่ารักและความสามารถนะเออ!
ข้อมูลเชิงลึก (แบบไม่น่าเบื่อ):
- Trisomy 21 (95% ของเคส): อันนี้คือแบบที่พบบ่อยสุด เกิดจากความผิดพลาดตอนเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) แบ่งตัว ทำให้มีโครโมโซม 21 เกินมา 1 แท่ง
- Translocation Down Syndrome (3-4% ของเคส): อันนี้ซับซ้อนขึ้นนิดนึง คือโครโมโซม 21 ที่เกินมา มันดันไป "เกาะ" หรือ "ติด" กับโครโมโซมแท่งอื่นแทนที่จะอยู่เดี่ยวๆ บางทีก็ส่งต่อทางพันธุกรรมได้
- Mosaic Down Syndrome (1-2% ของเคส): เคสนี้เหมือนมี "ส่วนผสม" ของเซลล์ คือบางเซลล์มีโครโมโซม 21 ครบ (2 แท่ง) แต่บางเซลล์ก็มีเกินมา (3 แท่ง) ผลลัพธ์ก็จะแตกต่างกันไปแล้วแต่สัดส่วนของเซลล์
ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสาเหตุอะไรได้บ้าง
ดาวน์ซินโดรม...
มันคือโครโมโซมที่มันเกินมาน่ะ
คนเราปกติ...จะมีโครโมโซม 46 แท่ง... แต่เด็กที่เป็นดาวน์...เขามีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง มันเลยกลายเป็น 47 แท่ง
แล้วไอ้ส่วนที่เกินมานี่แหละ...มันกระทบทุกอย่างเลย พัฒนาการ...สติปัญญา...บางทีก็มีเรื่องโรคหัวใจด้วย... มันเป็นแบบนั้น
มันเป็นเรื่องของการแบ่งเซลล์ที่มันผิดพลาด...ตอนที่กำลังจะสร้างชีวิตขึ้นมา...มันเกิดขึ้นเองนะ... ไม่ใช่ความผิดของใครเลย
สาเหตุจริงๆ มันก็มีรายละเอียดต่างกันไปอีกนะ
ไตรโซมี 21 (Trisomy 21) อันนี้เจอบ่อยสุดเลย คือทุกเซลล์ในร่างกาย...มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหมดเลย พบได้มากกว่า 90% ของผู้ป่วย
ทรานสโลเคชัน (Translocation) แบบนี้ โครโมโซมคู่ที่ 21 ส่วนหนึ่ง...มันไปเกาะติดกับโครโมโซมคู่อื่น อันนี้เกิดขึ้นได้ทั้งจากพ่อและแม่
โมเซอิก (Mosaicism) อันนี้จะซับซ้อนหน่อย...คือมีเซลล์บางส่วนปกติ...แต่บางส่วนก็มีโครโมโซมเกินมา... ทำให้ลักษณะอาการแสดงออกน้อยกว่าสองแบบแรก
ความคิดเห็นต่อคำตอบ:
ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! ความคิดเห็นของคุณมีความสำคัญมากในการช่วยเราปรับปรุงคำตอบในอนาคต