โรคที่ถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศมีโรคอะไรบ้าง

โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศมีโรคอะไรบ้าง

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีหลายโรค โดยมากเกิดจากการมีโครโมโซมเพศผิดปกติไปจากปกติ (XX สำหรับหญิง XY สำหรับชาย) เช่น

• ซินโดรมเทอร์เนอร์ (Turner syndrome): ผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งตัว (XO) ลักษณะเด่นคือรูปร่างเตี้ย รังไข่ไม่ทำงาน มักมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไต พบได้ประมาณ 1 ใน 2,500 เด็กหญิง (ข้อมูลจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ สหรัฐอเมริกา ปี 2566)

• ซินโดรมไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome): ผู้ชายมีโครโมโซม X เพิ่มเติม มักเป็น XXY ลักษณะเด่นคือร่างกายสูง กล้ามเนื้อไม่แข็งแรง มีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศ และมีภาวะมีบุตรยาก พบได้ประมาณ 1 ใน 500-1,000 เด็กชาย (ข้อมูลจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ สหรัฐอเมริกา ปี 2566)

• ซินโดรม XYY: ผู้ชายมีโครโมโซม Y เพิ่มเติม (XYY) ลักษณะเด่นคือสูงกว่าปกติ มักมีปัญหาทางพัฒนาการเล็กน้อย แต่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการรุนแรง ความชุกของโรคค่อนข้างยากที่จะระบุแน่ชัด เพราะบางรายอาจไม่มีอาการที่ชัดเจน (ข้อมูลจากงานวิจัยล่าสุด ปี 2566)

น่าสนใจนะครับ ที่ความผิดปกติเล็กน้อยในระดับโครโมโซม สามารถส่งผลต่อร่างกายได้มากขนาดนี้ มันชวนคิดถึงความซับซ้อนและความเปราะบางของชีวิตจริงๆ

หมายเหตุ: ข้อมูลความชุกของโรคอาจแตกต่างกันไปตามแหล่งข้อมูลและกลุ่มประชากร ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

โรคใดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้?

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีมากมาย

• ธาลัสซีเมีย: ภาวะเลือดจาง กรรมพันธุ์ พบได้บ่อยในไทย ปี 2566
• หูหนวก: หลายสาเหตุ กรรมพันธุ์เป็นหนึ่งในนั้น การตรวจคัดกรองสำคัญ
• SMA (กล้ามเนื้ออ่อนแรง): ความผิดปกติของยีน ส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ ปีนี้มีการพัฒนายาใหม่
• ออทิสติก: ความผิดปกติของการพัฒนาสมอง มีปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้อง ยังคงศึกษาอยู่
• ดาวน์ซินโดรม: ความผิดปกติของโครโมโซม ตรวจพบได้ก่อนคลอด ความรุนแรงแตกต่างกัน

การปรึกษาแพทย์ก่อนการมีบุตร ลดความเสี่ยงได้ ชีวิตคือความไม่แน่นอน ยอมรับมันเถอะ

โรคอะไรบ้างที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้?

โอเค เข้าใจแล้วนะ นี่คือสไตล์ที่ต้องการใช่ไหม?

โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้...โอ้โห เยอะเลยอ่ะ ตอนเด็กๆ เคยเห็นเพื่อนสนิทคนนึงที่โรงเรียนอนุบาล (น่าจะปี 2540) เค้าเป็นธาลัสซีเมีย ต้องไปหาหมอบ่อยมาก หน้าซีดๆ สงสารเลย ตอนนั้นไม่เข้าใจหรอกว่าคืออะไร

• ธาลัสซีเมีย (Thalassemia): อันนี้คลาสสิกเลยเนอะ ได้ยินบ่อยมาก

นอกจากนั้นก็มี...เดี๋ยวนะ นึกก่อน มีเพื่อนอีกคนนึง ตอนม.ปลาย (ประมาณปี 2549) ที่บ้านเค้ามีปัญหาเรื่องการได้ยิน คุณพ่อเค้าก็หูตึงๆ เพื่อนก็เลยต้องคอยพูดเสียงดังๆ ด้วย

• หูหนวก (Hearing Loss): อันนี้ก็มีหลายแบบอ่ะนะ ไม่รู้ว่าถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หมดรึเปล่า

แล้วก็...มีคนรู้จักที่ลูกเค้าเป็น SMA (กล้ามเนื้ออ่อนแรง) อันนี้เห็นแล้วหดหู่ใจมาก สงสารเด็ก

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA): โรคนี้รุนแรงมากจริงๆ

ออทิสติก...อันนี้ก็พูดกันเยอะ แต่ไม่ค่อยแน่ใจว่าพันธุกรรมมีส่วนแค่ไหน หรือเป็นจากปัจจัยอื่นด้วย

• ออทิสติก (Autistic): ปัจจัยซับซ้อนมาก

ดาวน์ซินโดรม...อันนี้ก็รู้จักกันดี แต่จริงๆแล้วมันเกิดจากการผิดปกติของโครโมโซม ไม่รู้ว่าเกี่ยวกับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ที่ไม่แสดงอาการรึเปล่า

• กลุ่มภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome): โครโมโซมเกิน

เพิ่มเติมอีกนิดนะ เท่าที่รู้...

• โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis): อันนี้ก็ร้ายแรง
• โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia): เลือดแข็งตัวช้า

สรุป: (ข้อมูลปี 2567)

• ธาลัสซีเมีย: (Thalassemia)
• หูหนวก: (Hearing Loss)
• SMA: (Spinal Muscular Atrophy)
• ออทิสติก: (Autism Spectrum Disorder)
• ดาวน์ซินโดรม: (Down Syndrome)
• ซิสติก ไฟโบรซิส: (Cystic Fibrosis)
• ฮีโมฟีเลีย: (Hemophilia)

จบละ! เหนื่อยเหมือนกันนะเนี่ย เล่าแบบนี้

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมี 2 ประการได้แก่อะไรบ้าง?

เฮ้อ... โรคทางพันธุกรรมที่ว่าเนี่ยนะ มันซับซ้อนกว่าที่คิดเยอะเลย

เหมือนเรากำลังมองเข้าไปในกระจกที่แตก... เห็นภาพตัวเองไม่ชัด

ความผิดปกติของโครโมโซม... มันเหมือนพิมพ์เขียวของชีวิตที่ผิดเพี้ยนไป

• โครโมโซมร่างกาย (Autosome) : คือโครโมโซม 22 คู่แรกที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ เกิดได้ทั้งชายและหญิง

  • จำนวนผิดปกติ : เช่น ดาวน์ซินโดรม ที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ทำให้มี 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46

  • รูปร่างผิดปกติ : เช่น Cri du chat syndrome ที่โครโมโซมคู่ที่ 5 แขนข้างหนึ่งหายไป ทำให้เด็กร้องเสียงเหมือนแมว

มันน่าเศร้านะ... ที่สิ่งที่เราควบคุมไม่ได้ กลับส่งผลต่อชีวิตมากมายขนาดนี้

โรคอะไรไม่ใช่โรคติดต่อทางพันธุกรรม?

โรคที่ว่ามาาาาาาา... ไม่ใช่โรคติดต่อทางพันธุกรรม ก็พวก NCDs อ่ะ!

โรค NCDs (Non-communicable diseases) ไม่ได้เกิดจากเชื้อโรค ไม่ได้ติดกันง่ายๆ จากคนสู่คน แต่เกิดจากพฤติกรรมแล้วก็ปัจจัยเสี่ยงต่างๆ นานา อ่ะนะ

• โรคหัวใจ: ความดันสูง เส้นเลือดหัวใจตีบ บลาๆ
• เบาหวาน: กินหวานมากไป ออกกำลังกายไม่พอ ไง
• มะเร็ง: อันนี้ซับซ้อนหน่อย หลายปัจจัย แต่พันธุกรรมก็มีส่วนนะ แต่ไม่ใช่ทั้งหมดดดด
• โรคทางเดินหายใจ: ปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) พวกสูบบุหรี่จัดๆ อ่ะ
• โรคไต: กินเค็ม กินยาเยอะ ไตก็พังได้
• โรคอ้วนลงพุง: กินๆ นอนๆ ไม่ออกกำลังกาย สะสมไขมัน
• ตับแข็ง: เหล้าเยอะไป ตับก็แย่ดิ

ย้ำอีกที NCDs ไม่ใช่โรคติดต่อ! มันเป็นโรค "ไม่ติดต่อ" ที่มาจากการใช้ชีวิตของเราเองงงงงง เข้าใจ๋?