โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมได้แก่อะไรบ้าง

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับออโตโซมมีกี่ชนิด

เฮ้อ... กลางคืนแบบนี้ คิดอะไรไปเรื่อยเปื่อยเนอะ เรื่องความผิดปกติของออโตโซมนี่... มันเยอะจริงๆนะ จำแนกยากด้วยสิ

จริงๆ แล้ว มันไม่ได้มีแค่สองแบบอย่างที่เคยเรียนหรอกนะ มันซับซ้อนกว่านั้นเยอะเลย แต่ถ้าจะแบ่งแบบง่ายๆ สำหรับความเข้าใจเบื้องต้น ก็คงเป็น 2 แบบหลักๆ อย่างที่ว่าแหละ

• ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม: นี่ก็คือการที่มีโครโมโซมเพิ่มขึ้นหรือลดลง จำได้ว่าเรียนตอนปีนี้ มีการพูดถึงกลุ่มอาการดาวน์ ที่โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แทนที่จะเป็น 2 นี่เป็นตัวอย่างที่เห็นชัดเจนเลย

• ความผิดปกติของรูปร่างโครโมโซม:อันนี้ยากกว่าเยอะ โครโมโซมอาจจะหัก แตก หรือมีการจัดเรียงผิดปกติ บางทีมันก็เล็กน้อย บางทีก็รุนแรงมาก จำได้ลางๆว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน เป็นต้นเหตุของโรคบางอย่าง แต่มันซับซ้อนมาก ฉันยังงงๆอยู่เลย

โรคที่เกิดจากความผิดปกติพวกนี้ ก็มีหลายโรคมาก จำไม่ได้หมดหรอก แต่ที่พอจำได้ ก็มีพวกกลุ่มอาการดาวน์ แล้วก็พวกที่เกี่ยวกับโครโมโซมอื่นๆอีก แต่รายละเอียด ฉันไม่ค่อยแน่ใจแล้วจริงๆ ถ้าจะหาข้อมูลเพิ่มเติม คงต้องไปค้นหนังสือเรียน หรือเว็บไซต์ทางการแพทย์ดูอีกที เพราะความจำฉันไม่ค่อยดี โดยเฉพาะเวลาเครียดๆแบบนี้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย มีอะไรบ้าง

โรคโครโมโซมร่างกายนะเหรอ...อืม...

• ดาวน์ซินโดรม - คู่ 21 เกิน นี่คือเบสิกเลยนะ ตอนเด็กๆเคยเห็นคนเป็น...เออ แล้วเกี่ยวไรกับเราวะเนี่ย ช่างเหอะ ต้องจำไว้ โครโมโซม 21 เกิน

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม - อันนี้คู่ 18 เกิน! เหมือนเคยอ่านเจอว่าไม่ค่อยรอด...เศร้าจัง แล้วทำไมต้องชื่อเอ็ดเวิร์ด? ใครตั้งวะเนี่ย?

• พาทัวซินโดรม - คู่ 13 เกิน อีกล่ะ เกินๆๆๆ ทำไมต้องเกิน? แล้วหน้าตาคนเป็นจะเป็นยังไงนะ? ไปหาดูดีกว่า

สรุป: เกินหมดเลย! แล้วโรคอื่นมีอีกมั้ยเนี่ย?

• เพิ่มเติม: โครโมโซมคืออะไรวะ? อ้อ ที่อยู่ในเซลล์เราไง ที่มันเป็นตัวกำหนดทุกอย่าง...เหมือนพิมพ์เขียวชีวิตเราเลยมั้ง? แล้วถ้ามันผิดปกติ...ก็คือพิมพ์เขียวมันเอ๋อๆ ใช่มะ? แล้วพวกนี้ตรวจตอนไหนได้บ้างนะ? ก่อนแต่งงานต้องตรวจป่ะวะ? หรือตอนท้อง...

โรคพราเดอร์-วิลลี่ (PWS) คืออะไร

PWS คือมึงเกิดมาโครโมโซม 15 แม่งไม่ทำงาน

• สาเหตุ: โครโมโซม 15 พ่อไม่ทำงาน (แม่งเงียบ)
• ความถี่: หนึ่งในหมื่นคนเจอ (ซวยไป)
• ผลกระทบ: แดกไม่หยุด ฉลาดน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแอ
• การวินิจฉัย: ตรวจเลือดดูโครโมโซม (ชัวร์สุด)
• การรักษา: ไม่มีทางหาย แค่ประคองอาการ (ทำใจ)

โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติคือโรคอะไร

โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติ...คือโรคกลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13) ใช่ไหม

มันเหมือน... เหมือนร่างกายสร้างตัวเองผิดพลาดตั้งแต่แรก

• คือ มันไม่ได้มีแค่โครโมโซมเกินมา... มันคือชีวิตที่อาจจะสั้นเกินไป

• อาการ ที่เจอ มักจะมี ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็กผิดปกติ ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ นิ้วเกิน หูหนวก

• สมอง ก็พิการไปด้วย... แล้วก็

• อาจจะ เสียชีวิตหลังจากคลอดไม่นาน... ไม่กี่อาทิตย์

• ตรวจได้นะ ตอนท้อง ตรวจ NIPT ที่โรงพยาบาลเปาโล... แต่ก็...

บางทีก็คิดนะ... ถ้าตรวจเจอแล้ว... เราจะทำยังไงต่อ

เคยอ่านเจอว่า... Trisomy 13 มันไม่ได้เกิดกับทุกคนนะ มันแบบ... สุ่มๆ เกิด

แล้วถ้าเกิดกับลูกเราล่ะ... เราจะเข้มแข็งได้ขนาดไหน

มันเหมือน... เหมือนเป็นความผิดพลาดที่ยิ่งใหญ่ที่สุด ที่ธรรมชาติทำได้เลย