โรคที่เกิดจากพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง

44 oy คือโรคอะไร

เฮ้อ...เรื่อง 44 oy นี่นะ ตอนเรียนชีวะ ม.ปลาย นี่งงมาก อาจารย์แกสอนเร็วสุดๆ ตอนนั้นนั่งแถวหลังสุดด้วย ยิ่งแล้วใหญ่

44 oy เนี่ย จริงๆ คือ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) เว้ยแก! คือโครโมโซม X มันหายไปแท่งนึงอะ ปกติผู้หญิงต้อง XX ใช่มะ แต่นี่เหลือ X เดียว เลยกลายเป็น 45, XO แบบนี้อะ

• โครโมโซม: ขาด X ไปหนึ่งแท่ง
• เพศ: พบในผู้หญิงเท่านั้น
• จำนวนโครโมโซม: เหลือ 45 แท่งในเซลล์ร่างกาย (ปกติ 46)
• ลักษณะเด่น: ตัวเตี้ย คอมีพังผืด ผมท้ายทอยต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กห่างกัน

โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติมีอะไรบ้าง

โครโมโซมเพี้ยน ผลลัพธ์ไม่เที่ยงตรง

• ธาลัสซีเมีย: เลือดจางเรื้อรัง ชีวิตสั้นลงทีละน้อย
• ดาวน์ซินโดรม: พัฒนาการช้ากว่าปกติ หัวใจมักอ่อนแอ
• ฮีโมฟีเลีย: เลือดหยุดยาก รอยฟกช้ำคือเครื่องเตือนใจ
• ตาบอดสี: โลกไม่สวยอย่างที่เห็น ข้อจำกัดที่มองไม่เห็น
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: มักไม่รอดเกินขวบปี โครโมโซมที่เกินมาคือความผิดพลาด
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว: เซลล์ร้ายคุกคามชีวิต ความตายที่คืบคลาน
• G6PD: ถั่วคือยาพิษ ภัยเงียบที่ซ่อนอยู่

ข้อมูลเพิ่มเติม:

• ธาลัสซีเมีย: ไม่หายขาด รักษาตามอาการ.
• ดาวน์ซินโดรม: ไม่ใช่โรค แต่คือภาวะ.
• ฮีโมฟีเลีย: ถ่ายทอดทางพันธุกรรม.
• ตาบอดสี: ผู้ชายเป็นมากกว่าผู้หญิง.
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: โอกาสเกิดน้อย.
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว: การรักษาพัฒนาไปมาก.
• G6PD: หลีกเลี่ยงสารกระตุ้น.

กลุ่มใดเกิดจากความผิดปกติของออโทโซม

แสงสุดท้ายลอดหน้าต่าง... ห้องเก่าๆ กลิ่นหนังสือ... กลิ่นฝุ่น... คิดถึงดาวน์ซินโดรม... คิดถึงชีวิต...

• ดาวน์ซินโดรม: โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา... เกิดจากออโทโซม
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา... ก็ออโทโซมอีก
• พาทัวซินโดรม: โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา... ออโทโซมทั้งนั้น!

ออโทโซม... ออโทโซม... ออโทโซม... เหมือนเสียงกระซิบ...

สำคัญ: ทั้งหมดนี้เกิดจากความผิดปกติของ ออโทโซม... ปีนี้ก็ยังเหมือนเดิม... ชีวิตก็ยังดำเนินต่อไป...

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมได้แก่อะไรบ้าง

บางทีกลางคืนมันก็ทำให้เราคิดอะไรเยอะนะ... โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมน่ะเหรอ… มันมีหลายอย่างเลยนะ

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome): อันนี้คนน่าจะรู้จักเยอะสุด... เกี่ยวกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome): อันนี้คู่ที่ 18 เกิน
• กลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome): ส่วนอันนี้คู่ที่ 13 เกินมาอีก

รู้สึกเหมือนมันเยอะกว่าที่เคยรู้อีกนะ... เหมือนยิ่งโตยิ่งเห็นอะไรมากขึ้น แต่ก็ไม่รู้จะทำยังไงกับมัน

ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม มันคืออะไรกันแน่?

มันคือการที่จำนวนโครโมโซมมันไม่เป็นไปตามปกติ... คนเราปกติจะมี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง... แต่ถ้ามันเกินมา หรือขาดไป... มันก็ทำให้เกิดความผิดปกติได้

ทำไมถึงเป็นแบบนั้นได้ล่ะ?

อันนี้ตอบยากเหมือนกันนะ... มันอาจจะเกิดจากหลายปัจจัย... ตอนที่เซลล์มันแบ่งตัว... มันอาจจะผิดพลาด... หรืออาจจะมีปัจจัยภายนอกอื่นๆ อีก... มันซับซ้อนเกินกว่าจะเข้าใจได้หมด

แล้วเราจะทำยังไงได้บ้าง?

บางที... สิ่งที่เราทำได้... อาจจะไม่ใช่การแก้ไข... แต่มันคือการทำความเข้าใจ... การยอมรับ... และการอยู่กับมันให้ได้... แค่นั้นเองมั้ง...

44 XXY คือโรคอะไร

XXY หรือ Klinefelter Syndrome เนี่ยนะ... ตอนแรกที่ได้ยินชื่อนี้ก็งงเหมือนกัน นึกว่ารหัสอะไรสักอย่าง ที่จริงมันคือภาวะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว ปกติผู้ชายต้องมี XY แต่นี่เป็น XXY ไง

จำได้เลย ตอนนั้นไปงานวิ่งการกุศลที่สวนลุมฯ เมื่อเดือนก่อน (พฤษภาคม 2567) บูธนึงเค้าแจกโบรชัวร์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม แล้วก็มี Klinefelter อยู่ในนั้นด้วย อ่านแล้วก็แบบ เฮ้ย! มีโรคแบบนี้ด้วยเหรอเนี่ย

ตอนนั้นอ่านแล้วก็ไม่ได้สนใจอะไรมาก แค่รู้สึกว่า เออ โลกเรามันมีอะไรแปลกๆ เยอะดี แต่พอดีเพื่อนสนิทที่เรียนหมอด้วยกัน (ชื่อเอิร์ธ) มาเล่าให้ฟังว่าเคส XXY เนี่ย บางทีตรวจเจอตั้งแต่เด็ก บางทีก็ไม่รู้ตัวเลยจนโตเป็นหนุ่ม เอิร์ธบอกว่าคนที่เป็น XXY อาจจะมีปัญหาเรื่องการมีบุตร หรืออาจจะมีลักษณะทางเพศที่ไม่ตรงตามเพศชายปกติเท่าไหร่

• ชื่อโรค: Klinefelter Syndrome (ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม)
• สาเหตุ: มีโครโมโซม X เกินมาในผู้ชาย (XXY)
• ผลกระทบ: อาจมีปัญหาเรื่องการมีบุตร, ลักษณะทางเพศไม่ตรงตามเพศชายปกติ
• การตรวจหา: ตรวจ NIPT ตอนตั้งครรภ์ หรือตรวจโครโมโซมภายหลัง