โรคที่เกิดจากโครโมโซมร่างกายมีโรคอะไรบ้าง

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Chromosome Disorders) หมายถึงโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 1-22 ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ (X และ Y) ความผิดปกตินี้อาจเกิดจากการมีจำนวนโครโมโซมมากเกินไป น้อยเกินไป หรือโครงสร้างของโครโมโซมผิดปกติ ตัวอย่างโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายที่พบได้บ่อย ได้แก่

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome หรือ Trisomy 21): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งโครโมโซม ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม ผู้ป่วยจะมีลักษณะทางกายภาพเฉพาะ เช่น ใบหน้าแบน จมูกสั้น ตาเฉียงขึ้น และมีความบกพร่องทางสติปัญญา

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (Edwards Syndrome หรือ Trisomy 18): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา ผู้ป่วยมักมีปัญหาสุขภาพร้ายแรงหลายอย่าง เช่น ความพิการทางหัวใจ ปัญหาระบบทางเดินหายใจ และปัญหาระบบประสาท ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ยังเล็ก

• กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome หรือ Trisomy 13): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติรุนแรงหลายอย่าง เช่น ความพิการทางสมองอย่างรุนแรง ความผิดปกติของหัวใจ และความผิดปกติของใบหน้า ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตภายในปีแรก

• โรคคริดูชาต์ (Cri du Chat Syndrome): เกิดจากการขาดหายไปของส่วนปลายของโครโมโซมคู่ที่ 5 เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จะมีเสียงร้องคล้ายเสียงแมว พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาช้า

• การลบส่วนของโครโมโซมอื่นๆ: นอกจากโรคคริดูชาต์แล้ว ยังมีโรคอื่นๆ ที่เกิดจากการลบส่วนของโครโมโซมร่างกายคู่ต่างๆ ซึ่งความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของส่วนที่หายไป

สิ่งสำคัญที่ต้องทำความเข้าใจคือ โรคธาลัสซีเมียและโรคซีสติกไฟโบรซิส ไม่ใช่โรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมร่างกาย แต่เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม แม้ว่ายีนเหล่านี้จะอยู่บนโครโมโซมร่างกาย แต่ไม่ได้หมายความว่าโรคเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมโดยตรง แต่เกิดจากความผิดปกติในระดับยีน ซึ่งเป็นระดับที่เล็กกว่า