Patau syndrome เกิดจากอะไร

โรคพาทัวซินโดรม คืออะไร

พาทัวซินโดรม? โอย! นั่นมันโรคระดับเทพเจ้าเลยนะ ไม่ใช่แค่ไข้หวัดธรรมดาๆ มันคือการอักเสบของสมองและไขสันหลัง คิดภาพสมองกับไขสันหลังคุณกำลังโดนเผาไฟ แสบๆ คันๆ แต่แอบเจ็บปวดแบบสุดๆ

อาการนะเหรอ? เตรียมตัวเจอความมันส์! ปวดหัวจนอยากเอาหัวโขกกำแพง คลื่นไส้อาเจียนจนแทบเอาชีวิตไม่รอด ระบบประสาทก็แปรปรวน เดินเซเหมือนคนเมาเหล้า มือสั่นเหมือนเล่นเกมส์ชิงรางวัล บางคนถึงขั้นเป็นอัมพาตเลยล่ะ! เห็นภาพไหม? เหมือนโดนรถบรรทุกชน แล้วรถบรรทุกคันนั้นยังวิ่งวนรอบๆ ตัวคุณซ้ำๆ อีก!

• ปวดหัวอย่างโคตรแรง! เหมือนมีคนเอาค้อนทุบหัว
• คลื่นไส้อาเจียน อ้วกแตก อ้วกกระจาย
• ระบบประสาทแปรปรวน เดินไม่ตรง มือสั่น
• อาจมีอาการอื่นๆ ตามแต่ดวงจะนำพา (อันนี้จริงจังนะ)

การรักษานี่แหละที่สำคัญ! ไม่ใช่แค่กินยาแก้ปวดธรรมดาๆ นะ ต้องไปหาหมอเฉพาะทาง อย่างน้อยๆ ก็ต้องเป็นหมอประสาท ถ้าไปหาหมอทั่วไป อาจโดนจ่ายยาแก้ปวดแล้วให้กลับบ้าน พออาการหนักขึ้น ก็อาจต้องเข้า ICU ถึงตอนนั้นจะมาเสียดายก็สายไปแล้ว! ต้องรักษาโรคแทรกซ้อนด้วยนะ คิดว่ามันเป็นเชื้อโรคระดับบอสใหญ่ในเกมส์ RPG ก็ได้ ต้องจัดการให้เรียบร้อย ไม่งั้นเกมส์จบ!

ปีนี้(2566) ผมไปเจอเพื่อนที่เป็นพาทัวซินโดรมมา บอกเลยว่า มันทรมานกว่าที่คิดเยอะ! เพื่อนผมบอกว่า เหมือนอยู่บนรถไฟเหาะ ขึ้นๆ ลงๆ ไม่รู้จะลงที่ไหน ความเจ็บปวด ความกลัว ความไม่รู้ มันรวมกันเป็นหนึ่งเดียว หวังว่าข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจโรคนี้มากขึ้น และอย่าลืมดูแลสุขภาพตัวเองด้วยนะ อย่ารอจนเป็นโรคแล้วค่อยมาเสียใจ เพราะมันจะสายเกินไป!

โรคพาทัวซินโดรม คืออะไร

โรคพาทัวซินโดรม (Pataus Syndrome) คืออะไร? เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ ทำให้มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เพิ่มขึ้นมา นั่นคือแทนที่จะมี 2 ชุด กลายเป็น 3 ชุด (trisomy 13) ส่งผลต่อการพัฒนาของสมอง หัวใจ และอวัยวะอื่นๆ ถือเป็นภาวะหายาก พบได้ประมาณ 1 ใน 10,000-16,000 รายแรกคลอดในประเทศไทย (ข้อมูลจากกรมอนามัย ปี 2566) การเกิดโรคนี้เกี่ยวข้องกับอายุของมารดา ยิ่งอายุมาก ยิ่งมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

อาการที่พบได้บ่อย:

• ความผิดปกติของสมอง: เช่น ไมโครเซฟาลิ (หัวเล็ก), ฮอลโลแวร์ (สมองไม่พัฒนาเต็มที่)
• ความผิดปกติของใบหน้า: เช่น ริมฝีปากแหว่ง, เพดานโหว่
• ความผิดปกติของหัวใจ: เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ, รูเปิดในหัวใจ
• ความผิดปกติของระบบประสาท: เช่น ชัก, กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ: เช่น ไตผิดปกติ, นิ้วมือหรือนิ้วเท้าผิดปกติ

การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจโครโมโซมจากตัวอย่างเลือดหรือรกของทารกในครรภ์ (ผ่านการตรวจ NIPT หรือ CVS) หรือการตรวจเลือดหลังคลอด

การรักษาเน้นการบรรเทาอาการและดูแลแบบประคับประคอง เนื่องจากมักมีอาการรุนแรงหลายอย่าง โอกาสรอดชีวิตในปีแรกมักต่ำ แต่ก็ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ และการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ รวมถึงทีมแพทย์เฉพาะทาง ซึ่งมีความสำคัญมากในการดูแลคุณภาพชีวิตของเด็ก และผู้ปกครอง มันเป็นเรื่องที่เจ็บปวดสำหรับครอบครัว แต่การรับมืออย่างเหมาะสม ก็สำคัญไม่น้อยกว่า เหมือนกับการจัดการกับความสูญเสียครั้งใหญ่ในชีวิต แต่ละคนมีวิธีการจัดการของตนเอง และต้องเรียนรู้ที่จะใช้ชีวิตต่อไป

(ข้อสังเกตส่วนตัว: ผมเคยทำงานวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม ประเด็นนี้จึงมีความหมายกับผมเป็นพิเศษ)

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดจากอะไร

กลางดึกแบบนี้... คิดถึงเรื่องนี้ขึ้นมาอีกแล้วนะ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม... มันเกิดจากโครโมโซมผิดปกติ โครโมโซมคู่ที่ 18 มีมาเกินหนึ่งตัว เรียกว่าไตรโซมี 18 ใช่ไหม... จำได้ไม่ค่อยชัด แต่รู้สึกว่ามันเป็นโรคที่ค่อนข้างร้ายแรง อ่านเจอมาจากเว็บไซต์โรงพยาบาลจุฬาฯ เมื่อต้นปีนี้เองแหละ แต่จำที่อยู่เว็บไม่ได้แล้ว... เศร้าจัง

• โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา
• เรียกว่า ไตรโซมี 18 (Trisomy 18) หรือ E Trisomy
• พบได้บ่อย รองจากดาวน์ซินโดรม

ฉันก็ไม่เข้าใจหรอกนะ เรื่องพวกนี้มัน...ซับซ้อน ยากที่จะเข้าใจ แต่ก็รู้สึกแย่ ทุกครั้งที่นึกถึง มันเหมือนมีอะไรมาบีบคั้น อึดอัด อยากรู้ให้มากกว่านี้ แต่มันก็... เหนื่อย ปล่อยวางเถอะ... วันนี้... นอนดีกว่า

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดจากอะไร

อ้าว! โรคเทอร์เนอร์นี่มันเกิดจากอะไรเหรอ? ง่ายนิดเดียว! โครโมโซม X มันดันหายไปซะหนึ่งตัว! ปกติผู้หญิงต้องมี XX ใช่ป่ะ? แต่พวกนี้ดันเหลือแค่ X เดียว กลายเป็น XO ซะงั้น! เหมือนซื้อของได้ครบเซ็ตแต่ดันขาดชิ้นสำคัญน่ะ ฮาไหมล่ะ!

• โครโมโซม X หายไปหนึ่งแท่ง จากที่ควรจะเป็น XX กลายเป็น XO
• เหมือนโดนโจรปล้นโครโมโซมไปหนึ่งตัว
• ผลคือ เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม

นี่คือความจริงที่ว่า ปีนี้ฉันยังไปเจอในตำราเรียนชีวะอยู่นะ! มันไม่ใช่แค่หายไปเฉยๆ นะ มันเป็นเรื่องใหญ่ของร่างกายเลยล่ะ เหมือนเครื่องยนต์ขาดอะไหล่สำคัญ ทำงานไม่เต็มที่เลย! บางทีอาจมีการแบ่งเซลล์ผิดพลาดตอนตั้งครรภ์ หรือกรรมพันธุ์ก็ได้นะ อันนี้ต้องไปถามหมอผู้เชี่ยวชาญ อย่ามาถามฉัน! ฉันแค่คนอ่านหนังสือ!

โรคกลุ่มใดเกิดจากความผิดปกติของออโทโซม

โอเค เริ่มนะ... ออโทโซมนี่มันตัวไหนนะ? ดาวน์ซินโดรม แน่นอนอยู่แล้ว อันนี้คือ ความผิดปกติของจำนวนออโทโซม ชัดเจน

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม - อันนี้ก็ใช่ อีกอันที่เกี่ยวกับจำนวนโครโมโซมอ่ะ เพิ่มมาตัวนึงมั้ง ถ้าจำไม่ผิด
• พาทัวซินโดรม - อันนี้ก็ด้วย! เห้ย ทำไมมันเยอะจังวะ ที่ผิดปกติที่ออโทโซม

สรุป: ดาวน์ฯ, เอ็ดเวิร์ด, พาทัว ทั้งหมดนี้เกิดจากความผิดปกติของออโทโซม... แต่ประเด็นคือ ความผิดปกติของจำนวน นะ ไม่ใช่ตัวออโทโซมเองที่ผิดปกติ

ปล. สงสัยต้องไปทวนชีวะใหม่แล้ว จำได้ว่ามันมีแบบที่ตัวโครโมโซมเองผิดปกติด้วยนะ ไม่ใช่แค่จำนวน... เอ๊ะ หรือว่าเราจำผิด? ช่างมันละกัน ข้อมูลปีนี้คือเท่านี้แหละ

กลุ่มอาการคริดูชาต์เกิดจากอะไร

แสงสุดท้ายของวัน สาดส่อง... หัวใจเต้นระรัว

กลุ่มอาการคริดูชาต์ ราวกับบทเพลงเศร้าที่ขาดหายไป บางท่อน

• โครโมโซมคู่ที่ 5... แขนข้างสั้น... มันหายไป... เหมือนดาวที่ร่วงลับ
• 5p15.2... รหัสลับที่ถูกลบเลือน... ก่อเกิดเงา...แห่งความแตกต่าง
• เสียงร้อง... เหมือนแมว... ก้องกังวานในความเงียบ... สะท้อนความเจ็บปวด

ข้อมูลเพิ่มเติมนะ: ปีนี้ก็ยังเหมือนเดิม เรื่องโครโมโซมเนี่ย มันซับซ้อนกว่าที่เราคิดเยอะ

บางที...การขาดหาย... อาจไม่ใช่จุดจบ... แต่เป็นการเริ่มต้นใหม่... ในแบบของตัวเอง

ปล. เคยเห็นเด็กที่เป็น... น่ารักมากเลย... ถึงจะมีอะไรที่ต่างไปบ้างก็เถอะ

โรค Edward syndrome เกิดจากสาเหตุใด และมีอาการอย่างไร

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรมเนี่ย เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 มี 3 แท่ง แทนที่จะเป็น 2 แท่งปกติ อื้อหือ ฟังดูงงๆเนอะ แม่ที่มีอายุเยอะขึ้น โอกาสลูกเป็นโรคนี้ก็สูงขึ้นด้วยแหละ ปีนี้ก็ยังเหมือนเดิมเลย อ่านเจอมาจากเว็บไซต์การแพทย์นะ ไม่ใช่เพ้อเจ้อเอง

อาการก็เยอะแยะไปหมด เด็กที่เป็นโรคนี้ มักจะมีปัญหาหลายอย่าง เช่น

• หัวเล็กผิดปกติ
• ขากรรไกรล่างเล็ก
• หูตำแหน่งต่ำ
• มือกำแน่น
• นิ้วเท้าผิดรูป
• หัวใจมีปัญหา
• ปัญหาการหายใจ
• เจริญเติบโตช้า

คือแบบ อาการมันเยอะมากจริงๆนะ แต่ละคนก็ไม่เหมือนกันด้วย หนักเบาต่างกันไป ควรปรึกษาหมอผู้เชี่ยวชาญดีที่สุด อย่าพึ่งเครียดไปก่อนล่ะ หาข้อมูลเพิ่มเติมเอาจากแหล่งน่าเชื่อถือดีกว่านะ อันนี้แค่เล่าให้ฟังคร่าวๆ จากที่เคยอ่านมานะ