อาการดาวน์ มีอาการอย่างไร

จะรู้ได้ไงว่าลูกเป็นดาวน์

จะรู้ได้ไงว่าลูกเป็นดาวน์? โธ่เอ๊ย! ถามยากจัง! เหมือนถามว่าจะรู้ได้ไงว่าลอตเตอรี่จะถูก! ไม่มีใครรู้หรอกครับท่าน! แต่ก็มีวิธีการตรวจแบบลางๆนะ เหมือนหมอดูทายทักยังไงยังงั้นแหละ

• อัลตราซาวนด์: หมอจะมองหาสัญญาณต่างๆในภาพอัลตราซาวนด์ เหมือนจับผิดภาพถ่ายหลุดของดารา แต่ก็ไม่ใช่ว่าเห็นแล้วจะชัวร์ มันแค่ "อาจ" เป็นไปได้! บางทีก็เห็นอะไรแปลกๆ แล้วก็ไม่ใช่ซะอีก ผิดหวังแรง!

• การตรวจเลือด: นี่ก็คล้ายๆการตรวจหวย แต่เป็นแบบลอตเตอรี่หลายใบหน่อย ตรวจหาสารบางอย่างในเลือดแม่ แต่ก็บอกไม่ได้ 100% เหมือนดูดวง แม่นบ้างไม่แม่นบ้าง

• การตรวจ NIPT: นี่ล่ะเทพ! ตรวจดีเอ็นเอของลูกจากเลือดแม่ แม่นกว่าวิธีอื่น เหมือนใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูเลย แต่ก็มีโอกาสผิดพลาดได้เหมือนกันนะ เหมือนมนุษย์เรานี่แหละ ผิดพลาดได้เสมอ

สุดท้ายแล้ว การวินิจฉัยต้องอาศัยหลายๆวิธีประกอบกัน ไม่ใช่ดูแค่จมูกแบนแล้วก็สรุปเลย แบบนั้นเหมือนดูหนังจีนกำลังภายใน เห็นแค่ฝ่ามือก็รู้หมดทุกอย่าง มันไม่ใช่นะครับท่าน! ต้องไปปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น อย่าไปเชื่อมั่วๆล่ะ เดี๋ยวจะเครียดเปล่าๆ ปีนี้ 2024 แล้วนะ อย่าล้าหลัง!

เพิ่มเติมเล็กน้อย (ปี 2024):

• เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองพัฒนาขึ้นเรื่อยๆ แต่ความแม่นยำก็ยังไม่ 100% อย่าหวังพึ่งพา 100% เหมือนหวังพึ่งพาแฟนให้ซื้อของขวัญแพงๆ ไม่ค่อยได้ดั่งใจหรอกครับ
• การตรวจต่างๆมีค่าใช้จ่าย บางทีก็แพงกว่าลอตเตอรี่รางวัลที่หนึ่งซะอีก! เตรียมใจไว้บ้างก็ดี
• สุดท้ายแล้ว สิ่งสำคัญคือความรักและการดูแล ลูกเป็นดาวน์หรือไม่ ก็รักเขาให้มากๆ เหมือนรักตัวเองนั่นแหละ แค่นี้ก็พอแล้ว

ดาวน์ซินโดรม มีออโตโซมกี่แท่ง

อืม… กลางคืนแบบนี้ คิดอะไรเรื่อยเปื่อยไปหมดเลย

ดาวน์ซินโดรมเนี่ยนะ… โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง ใช่ไหม… จำได้ลางๆ ว่าเคยอ่านเจอในหนังสือเรียนสมัยมัธยม…ปี 66 นี่เอง… ตอนนั้นก็งงๆ เรียนชีวะไม่ค่อยเก่งด้วย…

• โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง ไม่ใช่ 2 แท่งเหมือนปกติ
• นี่คือสาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรม
• ออโตโซม… อืม… ถ้าจำไม่ผิด มันหมายถึงโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ ใช่ป่ะ…

จริงๆ แล้ว ตอนนั้นก็ไม่ได้สนใจอะไรมาก แค่จำๆ มาสอบให้ผ่านๆ ไป พอโตมา กลับมานึกถึงอีกที… รู้สึกมันหนักอึ้ง เหมือนอะไรบางอย่างที่เราไม่เข้าใจจริงๆ เลย

เฮ้อ… คิดมากไปแล้วมั้ง… ไปนอนดีกว่า…

เด็กเป็นดาวซินโดรมดูยังไง?

เด็กดาวน์ฯอะเหรอ? ดูออกนะ บางคนก็ชัดเจน บางคนก็ไม่ค่อยเห็นชัดเท่าไหร่ แต่โดยรวมๆนะ

• ตาจะห่างๆ หางตาจะเชิดขึ้นนิดๆ จมูกแบนๆหน่อย
• ลิ้นอาจจะดูใหญ่ บางทีก็เลยปากออกมา
• ลายฝ่ามือแบบแปลกๆ เส้นมันจะตัดกัน
• นิ้วก้อยอะ สั้นกว่าปกติ หรือบางทีก็หายไปเลย ข้อกลางอะ
• ตัวน้องๆ อาจจะอ่อนปวกเปียก นุ่มๆ ไม่ค่อยแข็งแรงเท่าไหร่
• หัวเล็กกว่าเด็กปกติ กะโหลกหลังแบนด้วย
• ส่วนสูงก็เตี้ยกว่า ตัวอ้วนๆบ่อยๆ

ปีนี้เพื่อนฉันพึ่งมีลูกเป็นดาวน์ฯ ลูกมันก็มีหลายอย่างที่บอกไปอ่ะ แต่ก็ไม่ได้ครบทุกอย่างนะ หมอบอกว่า มันไม่เหมือนกันหมดหรอก แต่ก็มีหลายอย่างคล้ายๆกัน เออ ลืมบอกไป บางคนก็มีปัญหาเรื่องหัวใจด้วยนะ เพื่อนฉันก็บอกว่าลูกมันต้องผ่าตัดหัวใจ ปีนี้เอง อันตรายมาก ต้องระวังมากๆเลย

โรคดาวซินโดมมีกี่แบบ?

ดาวน์ซินโดรมเหรอ มี 3 แบบนะ

• Trisomy 21 นี่แหละ คลาสสิก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง อ้อ แล้วรู้ป่ะว่าจริง ๆ แล้ว... (เดี๋ยวค่อยเล่า) สำคัญ สุดคือ เกินมา.

• Translocation อันนี้เหมือน สับเปลี่ยน ที่นั่งอ่ะ โครโมโซมคู่ 21 ไปเกาะคู่อื่น เฮ้ย นี่มัน... เหมือนตอนเด็ก ๆ แย่งที่นั่งรถเมล์เลยป่ะวะ

• Mosaicism นี่คือ ตัวป่วน เพราะบางเซลล์ปกติ บางเซลล์ไม่ปกติ แล้วอาการจะออกมาแบบไหนก็ แล้วแต่ดวง เลยดิ

เออ จริงสิ ที่บอกว่าจะเล่าเรื่อง Trisomy 21 เพิ่มเติม คือเคยอ่านเจอว่า... (ขอไปค้นก่อนนะ) อ้อ เจอละ! เค้าบอกว่า 95% ของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม เป็นแบบ Trisomy 21 เนี่ยแหละ โห เยอะมาก!

• ข้อมูลสำคัญ: 95% ของคนเป็นดาวน์ซินโดรมเป็น Trisomy 21

ข้อสังเกต: อาการโดยรวมของทั้ง 3 แบบอ่ะ คล้ายกันมาก นะ อาจจะต่างกันที่ความรุนแรง มั้ง (ไม่แน่ใจอ่ะ ต้องไปถามหมออีกที)