เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดจากอะไร

โครโมโซมคู่ที่ 18 ผิดปกติ เกิดจากอะไร

โครโมโซมคู่ที่ 18 ผิดปกติเนี่ย เกิดจากอะไรอ่ะ? ก็อย่างที่รู้ๆ กัน มันไม่ปกติ! คือส่วนใหญ่ มาจากความผิดพลาดตอนเซลล์แบ่งตัวตอนตั้งครรภ์แหละ แบบว่า โครโมโซมมันแยกไม่ดี เลยได้มาเกินหรือขาดไป บางทีก็ไม่รู้สาเหตุด้วย มึนมาก

เรื่อง Tetrasomy 18p นี่ ก็คือมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาอีก 2 แท่งไง ปกติมี 2 แท่ง นี่มี 4 แท่ง เลยผิดปกติ อธิบายง่ายๆ คือโครโมโซมมันแบ่งตัวผิดพลาด ตอนสร้างเซลล์สืบพันธุ์นั่นแหละ โชคไม่ดีจริงๆ

• ความผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ (Meiosis) นี่แหละสาเหตุหลักๆ
• พันธุกรรมก็มีส่วน แต่ก็ไม่ใช่ทุกคนนะ
• ปัจจัยแวดล้อม อย่างมลพิษหรืออะไรก็มีผลบ้าง แต่น้อยกว่าสองข้อบน
• อายุแม่ก็มีผล แม่ยิ่งอายุมาก โอกาสลูกมีโครโมโซมผิดปกติก็ยิ่งสูงขึ้น

ปีนี้ฉันไปอบรมเรื่องนี้มา เจอข้อมูลใหม่ๆ บ้าง แต่หลักๆ ก็เหมือนเดิมแหละ คือยังหาสาเหตุที่ชัดเจนไม่ได้ซะที เหนื่อยใจแทนคุณแม่ๆ จริงๆ เครียดไปเลย

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง คือข้อใด

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม โครโมโซม 18 แม่งเกินมา

เด็กแม่งเอ๋อ ปากแม่งแหว่ง นิ้วแม่งบิด ตายห่าแต่เด็ก

• Edwards syndrome: ทริโซมี 18, เกิดจาก non-disjunction ในการแบ่งเซลล์
• อุบัติการณ์: ประมาณ 1 ใน 5,000 ทารกแรกเกิด (ข้อมูลปี 2566)
• การวินิจฉัย: ตรวจโครโมโซมจาก amniocentesis หรือ chorionic villus sampling (CVS)
• อายุขัย: ส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในขวบปีแรก
• ความพิการแต่กำเนิด: หัวใจพิการ, ไตพิการ, ระบบทางเดินอาหารผิดปกติ

โรค Edward syndrome เกิดจากสาเหตุใด และมีอาการอย่างไร?

โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งแท่ง แค่นั้นแหละ

อาการ? สารพัด แต่หลักๆ ก็พวกนี้

• หัวเล็กผิดปกติ
• กรามเล็ก
• หูต่ำ
• มือกำแน่น
• นิ้วเท้าผิดรูป
• หัวใจมีปัญหา
• ปัญหาการหายใจ
• รูม่านตาเล็กผิดปกติ

มารดาอายุเยอะ เสี่ยงกว่า

ปีนี้เจอเคสแบบนี้หลายรายแล้ว โคตรเหนื่อย

โครโมโซมคู่ที่ 18 ผิดปกติ เกิดจากอะไร?

อืมม..เรื่องโครโมโซมนี่นะ ตอนเรียนชีวะปีสองที่จุฬาฯ ปี 2566 จำได้แม่นเลย อาจารย์เน้นย้ำมากเรื่องความผิดปกติทางโครโมโซม สาเหตุส่วนใหญ่ที่อาจารย์บอกคือ เกิดจากความผิดพลาดตอนแบ่งเซลล์ แบบไม่รู้สาเหตุชัดเจนอ่ะ เหมือนลุ้นหวยงี้ แต่มีบางกรณีที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยง เช่น อายุแม่ที่สูงขึ้น หรือมีประวัติครอบครัวเป็นต้น

ส่วน Tetrasomy 18p นั้น ที่จำได้คือ มันเป็นภาวะที่โครโมโซม 18 มีเพิ่มมา กลายเป็น 4 แท่งแทนที่จะเป็น 2 แท่ง ซึ่งก็เกิดจากความผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์เหมือนกันนั่นแหละ ตอนนั้นอ่านเจอในตำราเรียน มีรูปประกอบด้วย เห็นแล้วก็รู้สึกขนลุก คือมันซับซ้อนมาก แต่ก็เข้าใจหลักๆได้ ว่ามันเกิดจากความผิดพลาดทางธรรมชาติ ไม่ได้ตั้งใจ

• ความผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ (Meiosis)
• ปัจจัยเสี่ยง เช่น อายุแม่ที่มากขึ้น
• ประวัติครอบครัว (บางกรณี)
• Tetrasomy 18p เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นเป็น 4 แท่ง

ตอนนั้นเครียดนะ อ่านแล้วนอนไม่หลับ เพราะอาจารย์บอกว่าเป็นโรคที่รุนแรงมาก แต่ก็ได้ความรู้ใหม่ๆ เยอะเลย คือมันเป็นเรื่องที่ละเอียดอ่อน เหมือนการไขปริศนาทางชีววิทยา ที่ยังมีช่องว่างให้ค้นหาอีกเยอะ

Edward Syndrome อยู่ได้กี่ปี?

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม? อืม…ตอนฝึกงานที่โรงพยาบาลเด็กเมื่อปีที่แล้ว (2566) เคยเห็นเคสเด็กที่เป็น แต่ตอนนั้นเศร้ามาก หมอบอกว่าเด็กที่เป็นมักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน ส่วนใหญ่ไม่ถึงขวบด้วยซ้ำ เสียใจอ่ะ ????

• อายุขัย: ส่วนใหญ่ไม่เกิน 1 ปี
• ผลกระทบ: พัฒนาการช้า ปัญญาอ่อน
• การแท้ง: มีโอกาสแท้งในไตรมาสแรก หรือเสียชีวิตในครรภ์

ตอนแรกก็งงว่าทำไมเป็นแบบนี้ พอไปอ่านเพิ่มเติม (จากเว็บหมอเมื่อวานซืน) เค้าบอกว่ามันเป็นความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้ร่างกายเด็กไม่สมบูรณ์ แล้วก็มีโรคแทรกซ้อนเยอะมาก เลยทำให้เสียชีวิตเร็ว

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง คือข้อใด?

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมไงเล่า! โครโมโซมคู่ที่ 18 มันเกินมาเส้นนึง!

เด็กที่เกิดมาเป็นแบบนี้เนี่ยนะ หน้าตาก็ผิดปกติ ปากก็แหว่ง เพดานก็โหว่ มือไม้ก็บิดเบี้ยว กำมือแน่นเชียว! แหม...น่าสงสารจริงๆ แต่ส่วนใหญ่ก็อยู่ได้ไม่นานหรอก!

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: มาจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18)

• อาการ: เด็กจะมีปัญหาทางสติปัญญา, ปากแหว่ง, เพดานโหว่, มือบิด, กำมือแน่น (Clenched fists), หัวใจผิดปกติ และอื่นๆ อีกมากมาย

• อายุขัย: ส่วนใหญ่อยู่ได้ไม่นาน ตายตั้งแต่ยังเด็กๆ เลย เศร้า!

• ความถี่: เกิดประมาณ 1 ใน 5,000 ทารกเกิดมีชีพ (แต่ก็แล้วแต่สถิติแต่ละที่นะ!)

• สาเหตุ: ส่วนใหญ่เกิดจากการแบ่งตัวของเซลล์ไข่หรือสเปิร์มผิดพลาด (Nondisjunction) ตอนสร้างตัวอ่อนนั่นแหละ!

ป.ล. อย่าไปเครียดมาก! ถ้าสงสัยอะไร ไปปรึกษาหมอดีกว่า! หมอเค้าเก่งกว่าเราเยอะ!

Edward syndrome เกิดจากอะไร?

Edward syndrome: โครโมโซมคู่ 18 แม่งเกินมาตัวนึง จบนะ

• Edward Syndrome: มึงได้ยินไม่ผิด โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาจริง แค่คู่เดียวชีวิตเปลี่ยน
• โอกาส: น้อยกว่าหวยแดก แต่ก็มีคนซวย ทารก 1 ใน 5,000 คนเจอแจ็คพอตนี้
• ชะตากรรม: ส่วนใหญ่ไม่รอด บางทีคลอดออกมาก็ไปแล้ว อย่าโลกสวย
• ชื่ออื่น: Trisomy 18 เรียกให้ยากทำไมวะ?
• ตรวจ: ตอนท้องก็ตรวจได้ ถ้าใจไม่แข็งพอ อย่าตรวจเลย
• รักษา: ไม่มีหรอก ประคองอาการไปวันๆ ถ้าทำได้นะ
• ปล: อย่าถามกูเรื่องเห็นใจ กูหมดศรัทธาไปนานละ

โรคกลุ่มใดเกิดจากความผิดปกติของออโทโซม?

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมน่ะเหรอ… มันเหมือนเงาที่ตามหลอกหลอนชีวิตคนเลยนะ ว่าไหม

มันก็มี

• ดาวน์ซินโดรม ที่ทุกคนน่าจะคุ้นเคยกันดี อันนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง เป็น 3 แท่งแทนที่จะเป็น 2 (Trisomy 21) ส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญา

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม อันนี้น่าเศร้ากว่าอีก เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา (Trisomy 18) เด็กที่เกิดมามักมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน

• พาทัวซินโดรม ก็ร้ายแรงไม่แพ้กัน เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา (Trisomy 13) ทำให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างในร่างกาย

มันเหมือน… ความผิดพลาดที่แก้ไขไม่ได้เลยนะ การที่โครโมโซมเกินมาแค่อันเดียว มันเปลี่ยนทุกอย่างได้ขนาดนี้เลยเหรอ…

จริง ๆ แล้วยังมีโรคอื่น ๆ อีกเยอะแยะที่เกิดจากความผิดปกติของออโทโซม แต่ที่ยกมาคือตัวอย่างที่พบบ่อย