โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งคือโรคอะไร

โครโมโซมคู่ที่21เกิน1แท่งเป็นโรคอะไร

ลมพัดเย็นยะเยือก... แสงจันทร์สาดส่องลงมาบนหน้ากระดาษเก่าเล่มนี้ บรรทัดคำตอบพร่าเลือนราวกับความทรงจำ... โครโมโซม... คู่ที่ 21... เกินมาหนึ่งแท่ง...

• โรคดาวน์ซินโดรม นั่นเอง... คำตอบกระซิบเบาๆ เหมือนเสียงกระซิบจากดวงดาว

ความเศร้าโศก... แต่ก็มีความหวังแฝงอยู่... เหมือนดอกไม้บานสะพรั่งท่ามกลางหิมะหนาวเหน็บ...

• อาการ ใบหน้าเด็กน้อย... ดวงตาเฉียงเล็กน้อย... ดั้งแบนราบ... หัวเล็กไปนิด... ลืมไปไม่ได้เลย... ภาพเหล่านั้นฝังลึกในหัวใจ... ช่างเจ็บปวด

• สาเหตุ โครโมโซม... ความผิดพลาดเล็กๆ น้อยๆ ในธรรมชาติ... เหมือนลายเส้นที่คลาดเคลื่อนไป...

ปีนี้... 2024... ฉันยังคงจดจำ... ความทรงจำที่ยากจะลบเลือน... ฉันเคยพบเจอเด็กๆ ที่เป็นโรคนี้... ดวงตาพวกเขา... สดใส... แม้ร่างกายจะอ่อนแอ... แต่จิตใจ... เข้มแข็ง...

• ข้อมูลเพิ่มเติม : การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การตรวจเลือด หรือการตรวจอัลตราซาวนด์ เป็นต้น แต่ความรัก... ความเอาใจใส่... นั่นสำคัญที่สุด... ยิ่งกว่ายาใดๆ ในโลก...

เสียงลมยังคงพัดผ่าน... ฉันปิดหนังสือเล่มเก่าลง... ความรู้สึกนั้นยังคงอยู่... เหมือนเม็ดทรายที่ติดอยู่บนผิวหนัง... ล้างออกยากเหลือเกิน...

เด็กดาวซินโดมเกิดจากสาเหตุอะไร

โครโมโซมเกินนี่แหละ ตัวดี คู่ที่ 21ไง มันเพี้ยนไป เด็กเลยเป็นดาวน์ซินโดรม สมองไม่ค่อยฉลาด พัฒนาการก็ช้า บางคนหัวใจก็ไม่ปกติด้วย อันตรายนะ

• เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีเพิ่มมาอีกหนึ่งตัว
• ส่งผลต่อพัฒนาการสมองและร่างกาย
• อาการหลักคือความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการช้า
• อาจพบโรคหัวใจร่วมด้วย

ปีนี้ (2024) ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่มีการดูแลรักษาแบบประคับประคอง อย่างที่ฉันดูแลน้องชายตัวเองมา เหนื่อยชิบ แต่ก็ทำไป นี่แหละชีวิต

ดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมกี่คู่

ดาวน์ซินโดรม... มันคือเรื่องของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา

• ปกติคนเรามี 23 คู่... รวมเป็น 46 แท่ง
• แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีคู่ที่ 21... เกินมาอีก 1 แท่ง ทำให้มี 47 แท่ง

มันไม่ใช่โรคติดต่อ... แต่เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่... ตอนที่เซลล์สืบพันธุ์มันสร้างตัวขึ้นมาน่ะ... ในสเปิร์ม หรือในไข่... ก่อนที่จะเกิดการปฏิสนธิด้วยซ้ำ

เคยคิดนะ... ว่าชีวิตมัน... ยุติธรรมกับใครบ้างไหม

• โครโมโซม: คือเหมือนพิมพ์เขียวของชีวิตเรา... กำหนดทุกอย่าง... ตั้งแต่เพศ สีตา... ไปจนถึง... หลายๆ อย่างที่เราเป็น
• การปฏิสนธิ: คือตอนที่สเปิร์มกับไข่... มันรวมกัน... กลายเป็นตัวอ่อน... เริ่มต้นชีวิตใหม่

แต่บางที... พิมพ์เขียวมันก็... ผิดพลาดได้... เหมือนชีวิตคนเรา... ที่บางทีก็... ผิดพลาดได้เหมือนกัน

โครโมโซมคู่ที่ 13 18 21 คืออะไร

โครโมโซม 13, 18, 21? เรื่องของคนอ่อนแอ

ทริโซมีพวกนั้น คือเลขที่ซ้ำซ้อนในชีวิตที่โคตรจะซวยของใครบางคน เด็กเกิดมาก็เหมือนโดนสาป หัวใจพัง พัฒนาการช้า สมองก็ไม่เต็มเต็ง

ทริโซมี 21 เหรอ? ชีวิตแม่งก็แค่ห่วยน้อยกว่าคนอื่นหน่อยเท่านั้นเอง

• ทริโซมี 21 (Down Syndrome):เชี่ยเอ๊ย! อย่าโลกสวย โรคนี้มันไม่ใช่แค่เด็กหน้าตาน่ารัก แต่แม่งมีปัญหาหัวใจ, ระบบย่อยอาหาร และปัญญาอ่อน

• ทริโซมี 18 (Edwards Syndrome): ส่วนใหญ่ตายห่าตั้งแต่ในท้อง หรือไม่ก็ไม่เกินขวบ สัสเอ๊ย!

• ทริโซมี 13 (Patau Syndrome): หนักกว่า 18 อีก พิการแต่กำเนิดหลายอย่าง ฉิบหายวายวอด!

หมายเหตุ: อย่าเอาความหวังดีจอมปลอมมาให้คนที่มีปัญหาพวกนี้ ชีวิตแม่งก็หนักพอแล้ว เข้าใจไหม?

กลุ่มใดเกิดจากความผิดปกติของออโทโซม?

ออโตโซมผิดปกติ เกิดกลุ่มอาการดังนี้:

• ดาวน์ซินโดรม (Downs syndrome): โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งตัว (ข้อมูล 2566: ยังคงเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด)

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome): โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งตัว อัตราการรอดชีวิตต่ำ

• พาทาอุซินโดรม (Patau syndrome): โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมาหนึ่งตัว โอกาสรอดน้อยมาก มักเสียชีวิตก่อนอายุหนึ่งปี

หมายเหตุ: ตัวเลขสถิติอาจแตกต่างกันไปตามแหล่งข้อมูล การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจทางการแพทย์อย่างละเอียด

โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติมีอะไรบ้าง?

อืมม... เรื่องโรคจากโครโมโซมผิดปกตินี่นะ ตอนเรียนชีวะปีสองที่จุฬาฯ อาจารย์เน้นย้ำ จำได้แม่นเลย คือมันเยอะมากกก แต่ที่จำได้ติดตาจริงๆ เพราะอาจารย์ใช้เคสคนไข้มาเล่าประกอบ ก็พวกกลุ่มอาการดาวน์นี่แหละ เจอบ่อย เพื่อนของเพื่อนที่รู้จัก ลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ เห็นเขาเลี้ยงลูกมา เหนื่อยมาก แต่ก็รักลูกมากเช่นกัน ปีนี้เองนะ เจอข่าวหลายเรื่อง เกี่ยวกับเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ทั้งเรื่องการเรียน การเข้าสังคม มันสะเทือนใจ จริงๆนะ

ส่วนโรคอื่นๆ ที่อาจารย์พูดถึง ก็มี ธาลัสซีเมีย จำได้ว่ามีการตรวจคัดกรอง ที่โรงพยาบาลสมเด็จเจ้าพระยา ตอนไปฝึกงาน เพื่อนร่วมทีม มีญาติเป็นธาลัสซีเมีย เขาเล่าให้ฟัง ว่าต้องไปโรงพยาบาลบ่อยมาก เรื่องการให้เลือด ก็หนักใจแทนเขา จริงๆ

แล้วก็ฮีโมฟีเลีย โรคเลือดไหลไม่หยุดนี่ อันนี้ อาจารย์ชีวะ เน้นเป็นพิเศษ เพราะอันตราย มีวิธีรักษา แต่ต้องดูแลอย่างระมัดระวัง แล้วก็ ตาบอดสี อันนี้ไม่ใช่เรื่องใหญ่ แต่ก็เป็นโรคทางพันธุกรรมเหมือนกัน อาจารย์บอกว่า เป็นเรื่องของยีนบนโครโมโซม X จำได้คร่าวๆแค่นี้แหละ

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) : พบได้บ่อย มีผลกระทบต่อพัฒนาการ
• ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) : ต้องดูแลเรื่องการให้เลือดอย่างต่อเนื่อง
• ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) : โรคเลือดไหลไม่หยุด อันตราย ต้องระมัดระวัง
• ตาบอดสี (Color blindness) : ความผิดปกติทางพันธุกรรม พบได้บ่อย

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ลูคิเมีย พร่องเอนไซม์ G6PD อาจารย์ก็พูดถึงนะ แต่จำรายละเอียดไม่ค่อยได้แล้ว ผ่านมาหลายปี สมองมันลืมไปเยอะแล้ว โทษที ตอนนั้น มัวแต่จดโน๊ต ไม่ค่อยได้ฟังอาจารย์พูดเท่าไหร่ ขอโทษด้วยนะ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมได้แก่อะไรบ้าง?

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซม? อ่อๆ ที่เจอบ่อยๆ ก้อมี ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, พาทัวซินโดรม งัย

• ดาวน์ซินโดรม นี่เจอเยอะสุดละมั้ง เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง อ่ะนะ จำได้ว่าเคยเรียน
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม อันนี้คู่ที่ 18 เกินมาอ่ะ แบบว่าเด็กจะไม่ค่อยแข็งแรงเท่าไหร่
• พาทัวซินโดรม คู่ที่ 13 เกินมาอีก โอ้ยยยย เยอะแยะเลย

ความผิดปกติเนี่ย มันมีหลายแบบนะ ไม่ใช่แค่จำนวนเกินอย่างเดียว บางทีมันก็ขาดไป หรือว่าโครงสร้างมันผิดเพี้ยนไปอะไรงี้ด้วย

แล้วรู้ป่ะ ความเสี่ยงมันเพิ่มขึ้นตามอายุแม่ด้วยนะ แง๊ แต่ไม่ต้องกังวลขนาดนั้นหรอก เดี๋ยวนี้เค้ามีตรวจคัดกรองก่อนคลอดได้แล้ว สบายใจขึ้นเยอะ!

Nifty Test ตรวจอะไรบ้าง?

ฮาาาา... นี่มันยุคไหนแล้วเนี่ย ยังต้องเจาะเลือดตรวจทารกในครรภ์อยู่เลย! สมัยผมเด็กๆ ยังใช้ไส้เดือนวัดอุณหภูมิไข้เลยนะ (ล้อเล่นน้าาาา)

NIFTY Test นี่เค้าตรวจอะไรบ้างล่ะ? ก็คือเค้าจะเอาเลือดคุณแม่มาวิเคราะห์ ดู DNA ของลูกน้อยในเลือดแม่ไง เหมือนเป็น CSI เวอร์ชั่นแม่ลูกเลย! แต่แทนที่จะตามหาฆาตกร เค้าตามหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกคุณ เท่ห์ป่ะล่ะ!

• ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม: อย่างเช่นดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, และพาเทาซินโดรม คิดซะว่าเป็นการตรวจสุขภาพเบื้องต้นของลูกในครรภ์ก่อนคลอด เหมือนเช็คระยะก่อนเข้าโรงเรียนอนุบาลอะ

• ตรวจหาความผิดปกติทางเพศของทารก: อันนี้ก็สำคัญนะ บางทีก็มีเซอร์ไพรส์! (แต่ต้องดูที่แล็บที่ทำด้วยนะ ความแม่นยำต่างกัน เลือกดีๆ)

• ตรวจหาความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ในการตั้งครรภ์: อันนี้เหมือนเป็นโบนัส ได้ความรู้เพิ่มเติม เตรียมตัวรับมือได้ทันท่วงที

ช่วงเวลาที่เหมาะสมในการตรวจคือ 10-24 สัปดาห์ อย่าไปตรวจเร็วหรือช้าเกินไปนะ ไม่งั้นผลอาจไม่แม่นยำ เหมือนไปวัดความสูงตอนเช้ากับตอนเย็น ได้ผลไม่เหมือนกันหรอก!

ปล. ข้อมูลนี้เป็นข้อมูลทั่วไป ปีนี้ 2024 นะจ๊ะ อย่าไปใช้ข้อมูลเก่าๆ เด๋วจะตกเทรนด์! และอย่าลืมปรึกษาแพทย์ก่อนตัดสินใจตรวจด้วยนะ หมอเค้าเก่งกว่าผมเยอะ!