โครโมโซมคู่ที่21ขาดเป็นโรคอะไร

ขาดโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นอะไร

ขาดโครโมโซมคู่ที่ 21? คือมันไม่มีนะ มีแต่เกิน! เคยเจอเคสตอนฝึกงานที่ รพ.จุฬาฯ ปี 62 (นานมากละ) เด็กดาวน์ซินโดรมไง ที่โครโมโซมคู่ 21 เกินมา 1 แท่ง ไม่ใช่ขาด นี่พูดถึง Trisomy 21 แบบเต็มๆ เลยนะ ไม่ใช่ Mosaic

ไอ้ Mosaic Down syndrome เนี่ยสิ ซับซ้อนกว่า โครโมโซมมันไม่เท่ากันทุกเซลล์ บางเซลล์ปกติ บางเซลล์เกิน ไอ้ที่เกินก็คือคู่ 21 นั่นแหละ แต่ไม่ได้เป็นทุกเซลล์ในร่างกายนะเว้ยเฮ้ย!

คือ... มันมี 2 cell lines เลยอ่ะ ในคนเดียวกัน มีทั้งเซลล์ที่มี 46 โครโมโซม (ปกติ) แล้วก็เซลล์ที่มี 47 โครโมโซม (เกินคู่ 21) สัดส่วนของเซลล์ปกติกับเซลล์ผิดปกติมันไม่เท่ากันในแต่ละคนไง อาการเลยแตกต่างกันไป บางคนแทบไม่รู้เลยด้วยซ้ำว่าตัวเองเป็น

• Mosaic Down syndrome: ไม่ใช่ขาด แต่ "เกิน" ในบางเซลล์
• Trisomy 21: เกินทั้งร่างกาย
• ความรุนแรง: ขึ้นอยู่กับสัดส่วนเซลล์ปกติ/ผิดปกติ

(ตอนฝึกงานที่จุฬาฯ นี่เจอเคสแปลกๆ เยอะมาก ความรู้แน่นปึ้ก!)

โครโมโซมขาดจะเป้นอะไร

อืม... โครโมโซมขาดเหรอ... มันน่ากลัวนะ

คิดแล้วก็ใจหาย ปกติเราต้องมี 46 แท่ง 23 คู่ ใช่ไหม? ถ้าขาดไป หรือเกินไป มันก็...ไม่ปกติ ลูกที่เกิดมาก็อาจจะ... ไม่สมบูรณ์

อย่างดาวน์ซินโดรม นี่แหละ โครโมโซมคู่ที่ 23 มันเกินมาหนึ่งแท่ง เด็กก็จะมีปัญหาหลายอย่าง ปัญญาอ่อนนี่ รุนแรงเลย

• ดาวน์ซินโดรม : โครโมโซมคู่ที่ 23 เกินมา 1 แท่ง
• อาจมีปัญหาสุขภาพหลายอย่างตามมา อย่างที่ว่า ปัญญาอ่อนนี่ เจ็บปวดมากเลย
• ปีนี้ ฉันไปตรวจสุขภาพประจำปีมา หมอบอกสุขภาพแข็งแรงดี แต่ก็แอบกังวลอยู่ดี กลัวจะมีอะไรผิดปกติในอนาคต

จริงๆแล้ว มันมีหลายโรคเลยนะที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ แต่ดาวน์ซินโดรมนี่ จำง่ายสุดแล้วมั้ง

แค่คิดก็เหนื่อยแล้ว ปิดไฟ นอนดีกว่า

การที่ทารกมีจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกิน จากปกติ ต้นเหตุน่าจะมาจากข้อใด

โครโมโซมผิดปกติ เกินหรือขาด ส่วนใหญ่เกิดตอนสร้างไข่หรืออสุจิ

• แบ่งเซลล์ผิดพลาด. สุ่ม ไม่เจาะจง เหมือนทอยลูกเต๋าพลาด
• อายุแม่. ยิ่งมาก ยิ่งเสี่ยง. ธรรมชาติโหดร้าย แต่จริง
• ปัจจัยภายนอก. รังสี สารเคมี แต่เล็กน้อยเมื่อเทียบกับสองข้อแรก
• บางเคส ถ่ายทอดทางพันธุกรรม. แต่น้อยมาก ส่วนใหญ่สุ่ม

ปี 2024 เทคโนโลยีตรวจคัดกรองดีขึ้น แต่ป้องกันไม่ได้ทั้งหมด เป็นเรื่องของโอกาส ชีวิตก็แบบนี้