โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติมีอะไรบ้าง

โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติคือโรคอะไร

โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติอะนะ อืมๆ คือโรคกลุ่มอาการพาทัวร์ไง (Trisomy 13) ง่ายๆ คือมันมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมาอันนึง! แย่เลย

เด็กที่เกิดมาก็อาจจะมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาก็เล็กๆ หูต่ำๆ นิ้วเกิน หูหนวก สมองไม่ดี บางคนก็อยู่ได้ไม่นานหลังคลอดด้วย น่าสงสารมากๆ

• NIPT: รู้ปะ เค้ามีวิธีตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในเด็กตั้งแต่ยังอยู่ในท้องแม่นะ ชื่อ NIPT ไปหาข้อมูลเพิ่มได้

• ปากแหว่งเพดานโหว่: อันนี้ผ่าตัดแก้ไขได้นะ แต่ต้องทำตอนเด็กๆ เลย

• Trisomy: จริงๆ มันก็คือภาวะที่โครโมโซมเกินมาอันนึงเฉยๆ แต่ผลกระทบมันร้ายแรงอะ

• โครโมโซม: คิดภาพเหมือนเป็นคู่มือการสร้างร่างกายเราอะ พอมีคู่มือเกินมา มันก็เลยรวนไปหมด

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมได้แก่อะไรบ้าง

อื้อหือ โรคจากความผิดปกติของออโตโซมเนี่ยนะ ตอนเรียนชีวะปี 2 ที่จุฬาฯ ปีนี้เอง จำได้แม่นเลย อาจารย์อธิบายซับซ้อนมาก แต่ที่จำได้แม่นๆก็คือ ดาวน์ซินโดรมนี่แหละ เจอเคสเด็กคนนึงตอนไปฝึกงานที่โรงพยาบาลรามาธิบดี เดือนกรกฎาคม น่าสงสารมาก เด็กตัวเล็กๆ แต่มีปัญหาสุขภาพเยอะมาก เห็นแล้วใจหายเลย

นอกจากดาวน์ซินโดรมแล้ว ที่อาจารย์เน้นๆคือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม กับ พาทัวซินโดรม อันนี้รายละเอียดเยอะมาก จำไม่หมดหรอก แต่จำได้ว่ามันเกี่ยวกับโครโมโซมผิดปกติ อันตรายทั้งนั้นแหละ

• ดาวน์ซินโดรม: จำได้ว่าเด็กคนนั้นที่รามาฯ เป็นแบบนี้แหละ เห็นแล้วก็รู้สึกเศร้า
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: อันนี้จำได้แค่ชื่อ อาจารย์บอกว่าร้ายแรงมาก
• พาทัวซินโดรม: เหมือนกัน จำได้แค่ชื่อ และความรุนแรงของมัน

อ้อ อีกอย่าง ตอนนั้นอาจารย์ยังบอกถึงความผิดปกติของจำนวนออโตโซมด้วยนะ แต่รายละเอียดลึกมาก จำไม่ค่อยได้แล้ว สมองตอนนี้มันล้นไปด้วยงานวิจัยที่ทำอยู่แล้ว แต่เท่าที่จำได้มันก็เกี่ยวข้องกับโรคพวกนี้แหละ แค่เป็นรายละเอียดปลีกย่อยมากกว่า

จริงๆอยากจะจำให้ได้หมดนะ แต่มันเยอะจริงๆ ชีวะเนี่ย ละเอียดมาก แต่เท่าที่จำได้ก็มีเท่านี้แหละ ขอโทษที่จำได้ไม่ละเอียด สมองมันรับไม่ไหวจริงๆ

โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติคือโรคอะไร

อืม... กลางคืนแบบนี้ นอนไม่หลับอีกแล้ว คิดไปเรื่อยเปื่อย เรื่องโครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติเนี่ยนะ... ใช่ กลุ่มอาการพาทัวร์ Trisomy 13 นี่แหละ มันคือโครโมโซมเกินมาหนึ่งตัว ใช่ไหม

ทารกที่เป็นโรคนี้ มัน... มันลำบากนะ ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูตำแหน่งผิดปกติ นิ้วมือหรือเท้าอาจเกินมา หูหนวก สมองก็อาจพิการ บางรายก็อยู่ได้ไม่นาน แค่ไม่กี่อาทิตย์หลังคลอดก็... มันเศร้าเนอะ

ตอนนี้ปี 2024 แล้วนะ ฉันก็ไม่รู้ว่าเทคโนโลยีการตรวจตอนตั้งครรภ์มันพัฒนาไปแค่ไหนแล้ว แต่ แต่ก่อนหน้านี้ ตอนที่ฉันทำวิจัยเมื่อปี 2023 การตรวจแบบ NIPT มันก็ช่วยตรวจหาความผิดปกตินี้ได้นะ

• กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13): โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 ตัว
• อาการ: ปากแหว่งเพดานโหว่, ตาเล็ก, ใบหูต่ำ, นิ้วมือ/เท้าเกิน, หูหนวก, สมองพิการ
• ผลลัพธ์: มักเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด
• การตรวจหา: สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธี NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) และวิธีการตรวจอื่นๆ (ควรปรึกษาแพทย์)

เฮ้อ... คิดแล้วก็ใจหาย โลกมัน... มันไม่ง่ายเลยนะ จริงๆ

เด็กพราเดอร์คืออะไร

เด็กพราเดอร์น่ะเหรอ? อู้ยยยยย... เด็กอะไร๊ ตัวอ่อนปวกเปียกยังกะปลาหมึกโดนแดด!

• กล้ามเนื้อตึงตัวต่ำ: นึกภาพเด็กที่ตัวนิ่มยังกะสไลม์อ่ะแก... อุ้มทีแทบจะไหลลงพื้น!
• หน้าตาเป็นเอกลักษณ์: ตาเป็นเม็ดอัลมอนด์... ตาเหล่... หน้าผากแคบ... จมูกเล็ก... ปากบาง... โอ๊ยยยย... นึกภาพตามแล้วปวดหัว! (แต่ไม่ได้หมายความว่าไม่น่ารักนะเว้ย!)
• ดูดนมไม่ได้: ป้อนข้าวก็ยาก... โตช้า น้ำหนักน้อย... โถ... ชีวิตมันเศร้า!
• ข้อมูลเพิ่มเติม (เผื่อใครอยากรู้ลึก): โรคนี้มันเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 อ่ะนะ แถมเด็กพวกนี้เนี่ยนะ นอกจากเรื่องกินเรื่องนอนแล้ว ยังมีปัญหาเรื่องฮอร์โมนเพศอีกด้วยนะเออ... ชีวิตมันซับซ้อน!
• **คำเตือน: ข้อมูลนี้เพื่อความเข้าใจง่ายเท่านั้นนะจ๊ะ... ไม่ได้มีเจตนาจะเหยียดหยามใครทั้งสิ้น เข้าใจตรงกันนะ!

โรคพราเดอร์-วิลลี่ (PWS) คืออะไร

อืมม...โรคพราเดอร์-วิลลี่เนี่ยนะ... มันคือโรคทางพันธุกรรม จำได้ว่าเคยอ่านเจอในเอกสารการแพทย์ปี 2024 เกี่ยวกับโรคหายาก มันเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ใช่ไหมนะ... ตอนนั้นอ่านแล้วก็รู้สึกหนักใจ เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก จริงๆ

คิดแล้วก็ เฮ้อ... มันส่งผลต่อร่างกายหลายอย่างเลย จำได้คร่าวๆ ว่ามีอาการอะไรบ้าง

• กินจุมาก เกินควบคุม อันนี้หนักเลย
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ปัญหาการเรียนรู้
• ความผิดปกติทางพัฒนาการ

คือมันไม่ใช่แค่กินจุธรรมดานะ มันคือกินแบบไม่มีหยุด ต้องควบคุมอย่างจริงจังเลย เพื่อนของพี่สาวฉันเป็น ครอบครัวเค้าเหนื่อยมาก ต้องดูแลอย่างใกล้ชิดตลอดเวลา มันเลยทำให้ฉันนึกถึง ความทุกข์ของครอบครัวผู้ป่วย

จำได้ว่าอัตราการเกิด ประมาณ 1 ใน 10,000-30,000 คน ก็คือหายากจริงๆ แล้วก็ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดด้วย เป็นโรคที่ต้องดูแลแบบระยะยาว คิดแล้วก็เศร้าเนอะ

ปัจจุบันนี้ การวินิจฉัย ก็มีการพัฒนาขึ้นบ้างแล้ว แต่ก็ยังต้องอาศัยการตรวจหลายๆ อย่าง เพื่อยืนยัน ถ้าใครสงสัยว่าตัวเองหรือคนใกล้ชิดเป็น ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญนะ

โครโมโซมคู่ที่ 15 ผิดปกติ เกิดจากอะไร

โอเค เข้าใจแล้วนะ เรื่องโครโมโซมคู่ที่ 15 ผิดปกตินี่… ตอนแรกก็งงเต้กเหมือนกัน ตอนนั้นพาลูกไปหาหมอที่ศิริราช (จำได้เลยวันนั้นรถติดมากกก) หมอบอกว่ามันมีหลายแบบอ่ะ แต่ที่เจอบ่อยคือแบบที่ลูกได้รับโครโมโซมคู่ที่ 15 จากแม่มา 2 ชุดเลย (ประมาณ 25% ของเคส PWS มั้งนะ) คือแทนที่พ่อจะต้องให้มาชุดนึงไง แต่มันดันไม่ให้มา แล้วไอ้ที่ได้จากแม่มา 2 ชุดเนี่ย มันดันไม่ทำงานซะงั้น! อารมณ์แบบดับเบิ้ล kill ไปเลยอ่ะ เซ็งมากตอนนั้น

คือหมอเค้าอธิบายยาวกว่านี้เยอะมากกกก แต่สรุปง่ายๆ คือมันเกิดจากความผิดพลาดตอนแบ่งเซลล์ของพ่อแม่ (ฝ่ายแม่) อ่ะ แล้วเด็กก็เลยซวยไป

• โครโมโซมคู่ที่ 15 จากแม่ 2 ชุด: ประมาณ 25% ของเคส Prader-Willi syndrome (PWS) เกิดจากกรณีที่เด็กได้รับโครโมโซมคู่ที่ 15 มาจากแม่ 2 ชุด แทนที่จะได้รับจากพ่อแม่คนละชุด

  • ความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์: มักเกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ของพ่อแม่ (โดยเฉพาะฝ่ายแม่)

  • โครโมโซมไม่ทำงาน: โครโมโซมคู่ที่ 15 ทั้งสองชุดที่ได้จากแม่ไม่ทำงาน (imprinted) ทำให้เกิดปัญหา

เด็กกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดจากอะไร

กล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก? ต้นตออยู่ที่การสื่อสารผิดพลาด ระหว่างระบบประสาทสั่งการ

• สมอง ไขสันหลัง เส้นประสาท กล้ามเนื้อ เชื่อมต่อกันผิดเพี้ยน

• พัฒนาการในครรภ์บกพร่อง สมองสร้างไม่สมบูรณ์

• ปี 2566 งานวิจัยเน้น พันธุกรรม และสภาพแวดล้อมระหว่างตั้งครรภ์ (รายละเอียดวิจัยเฉพาะเจาะจง ต้องค้นหาจากฐานข้อมูลทางการแพทย์)

ความผิดปกติเหล่านี้ ก่อให้เกิดความอ่อนแอ ไม่ใช่เรื่องบังเอิญ เป็นผลลัพธ์ ของกระบวนการทางชีววิทยาที่ผิดพลาดไป

ชีวิตคือการต่อสู้ ตั้งแต่เริ่มต้น บางครั้ง ก็แพ้ตั้งแต่ยังไม่เริ่มสู้

พิการ T38 คืออะไร

พิการ T38 คือพวกสมองสั่งการช้า ควบคุมตัวไม่ค่อยได้ จบนะ

• T38: นักกีฬาที่ระบบประสาทสั่งการผิดปกติ หรือสมองพิการ (Cerebral Palsy) กลุ่มนี้จะมีการเคลื่อนไหวที่ควบคุมได้ยาก, ทรงตัวไม่ดี หรือมีปัญหาเรื่องการประสานงานของร่างกาย
• ระดับความรุนแรง: T38 คือระดับหนึ่งของการจัดกลุ่มความพิการ ยิ่งเลขน้อย ความพิการยิ่งรุนแรง
• กีฬา: นักกีฬา T38 แข่งขันในกีฬาหลายประเภท เช่น กรีฑา, ว่ายน้ำ, ปั่นจักรยาน
• เป้าหมาย: การแบ่งกลุ่มแบบนี้ ช่วยให้เกิดความยุติธรรมในการแข่งขัน คนพิการระดับเดียวกันจะได้แข่งกันเอง
• วันที่: บันทึก ณ วันนี้ (แก้ไขล่าสุด: 26 พฤษภาคม 2567)