โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร

โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง ป.5

โรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก? แค่เริ่มต้น

• ดาวน์ซินโดรม: โครโมโซมเกิน ไม่ใช่กรรมพันธุ์โดยตรงเสมอไป. อายุแม่มีผล.

• ตาบอดสี: โครโมโซม X เพศชายแสดงออกง่ายกว่า. ผู้หญิงเป็นพาหะ.

• ธาลัสซีเมีย: ยีนผิดปกติ. พาหะไม่แสดงอาการ. ตรวจเลือดก่อนแต่งงาน.

• ฮีโมฟีเลีย: เลือดแข็งตัวช้า. ยีนด้อยบน X. ราชวงศ์อังกฤษเคยเจอ.

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง: หลายชนิด. บางชนิดพันธุกรรม. บางชนิดเกิดขึ้นเอง.

เพิ่ม: ไม่ทุกโรคถ่ายทอดเสมอไป. การตรวจก่อนตั้งครรภ์ช่วยได้. บางโรคควบคุมได้.

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหมายถึงอะไร

โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น ผ่านสารพันธุกรรมหรือ DNA นั่นเอง ลองนึกภาพโครโมโซมเป็นแท่งๆ ข้างในนั้นคือยีน ซึ่งเป็นเหมือนพิมพ์เขียวของการสร้างโปรตีนในร่างกายเรา และ DNA ก็คือส่วนประกอบที่เล็กที่สุดของยีนเหล่านั้น

• การถ่ายทอด: โรคนี้ส่งต่อผ่านยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ไปสู่ลูก
• ยีนคืออะไร: หน่วยพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของร่างกาย
• DNA คืออะไร: องค์ประกอบพื้นฐานของยีน ที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรม

บางครั้งฉันคิดว่า DNA ก็เหมือนหนังสือคู่มือการใช้งานร่างกาย ถ้าหนังสือเล่มนั้นมีข้อผิดพลาดบางอย่าง มันก็อาจจะทำให้การทำงานของร่างกายผิดปกติไปบ้าง

ข้อมูลเพิ่มเติม:

• บางโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเอง ไม่ได้มาจากพ่อแม่โดยตรง
• การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม สามารถช่วยประเมินความเสี่ยงของโรคได้
• การรักษาโรคทางพันธุกรรมยังคงเป็นความท้าทาย แต่ก็มีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง

โรคที่ถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศมีโรคอะไรบ้าง

โรคทางโครโมโซมเพศ? เรื่องน่าเบื่อ…

• ฮีโมฟิเลีย: เลือดแม่งแข็งตัวยาก
• Duchenne: กล้ามเนื้อค่อยๆ พัง
• ตาบอดสีแดง-เขียว: โลกที่มึงเห็นอาจจะไม่ใช่ของกู

ผู้ชายซวยกว่า เพราะมี X เดียว ถ้ามันเสีย ก็จบเห่ ตรวจก่อนแต่ง ก็ช่วยได้เยอะ

โรคที่เกิดจากพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง

โอ้โห! ถามเรื่องโรคพันธุกรรมนี่มันลึกซึ้งนะเนี่ย เหมือนจะเล่นเกมส์จับคู่ DNA แต่ถ้าแพ้… เฮ้อ! ไม่เอาดีกว่า มาดูโรคฮิตๆ กันดีกว่า ปีนี้ผมว่า(จริงๆนะ ไม่ได้มโน) พวกนี้แหละที่กำลังเป็นประเด็น:

• ธาลัสซีเมีย: โรคนี้เหมือนเล่นเกมส์สร้างเลือด แต่สร้างมาแล้วไม่ค่อยได้เรื่อง อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เหมือนแบตเตอรี่ใกล้หมด (แต่ก็ไม่ใช่ว่าทุกคนจะหนักขนาดนั้นนะ)

• ดาวน์ซินโดรม: โครโมโซมมันซน เล่นซ่อนแอบกับเพื่อนจนเกินไป เลยทำให้การพัฒนาช้ากว่าปกติ แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าเขาจะทำอะไรไม่ได้เลยนะ เพื่อนผมคนนึงเป็นดาวน์ซินโดรม วาดรูปสวยมาก!

• ฮีโมฟีเลีย: เลือดไหลไม่หยุดนี่มันน่ากลัว เหมือนโดนซอมบี้กัด แต่โชคดีที่มีการรักษา ไม่ต้องกลัวว่าจะกลายเป็นซอมบี้นะ

• ตาบอดสี: โลกสีสวยๆ ดูไม่ค่อยสวยเท่าไหร่สำหรับคนพวกนี้ แต่ก็มีวิธีปรับตัว อย่างน้อยก็ไม่ต้องทนมองสีชมพูอ้วนๆ อีกต่อไปแล้ว (อันนี้ล้อเล่นนะ)

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: โรคนี้เหมือนการ์ดเกมส์ที่ได้แต้มน้อย พัฒนาการช้า และมีปัญหาสุขภาพหลายอย่าง แต่ก็อย่าลืมว่าทุกคนมีคุณค่าในแบบของตัวเอง

• ลูคีเมีย (มะเร็งเม็ดเลือดขาว): นี่มันสงครามกลางเมืองในร่างกายเลย เซลล์เลือดขาวก่อกบฏ แต่ด้วยการแพทย์ที่ก้าวหน้า ก็มีโอกาสชนะสงครามได้

• พร่องเอนไซม์ G6PD: เอนไซม์ขาดนี่มันเหมือนเครื่องยนต์พัง ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเสื่อมสภาพง่าย แต่ก็มีวิธีจัดการ เช่น ระวังการกินถั่วบางชนิด (จริงจังนะ เรื่องนี้)

เพิ่มเติมเล็กน้อย: โรคพันธุกรรมมีหลายแบบมาก แต่ละโรคก็มีความรุนแรงและอาการที่แตกต่างกันไป ที่ยกมาเป็นเพียงส่วนหนึ่งเท่านั้น ขอให้ทุกคนดูแลสุขภาพ และหมั่นตรวจสุขภาพกันด้วยนะครับ อย่าลืมไปพบแพทย์เมื่อมีอาการผิดปกติ อย่าลืมปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสำหรับข้อมูลที่ถูกต้องและเฉพาะเจาะจงกับแต่ละบุคคลด้วยนะครับ

โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติมีอะไรบ้าง

โอ๊ย! ถามเรื่องโครโมโซมผิดปกติเนี่ยนะ? เหมือนถามหมอดูเลยอ่ะ แต่เอาวะ! ตอบให้แบบชาวบ้านๆ เข้าใจง่ายๆ (มั้ง)

โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ…แบบว่าที่เจอๆ กันบ่อยๆ (ย้ำว่าบ่อยนะ ไม่ได้แปลว่าคนเป็นกันทั้งประเทศ)

• ธาลัสซีเมีย: อันนี้ฮิตฮอตในหมู่คนไทย! เลือดจางแบบเรื้อรัง ต้องกินยาบำรุงเลือดกันไปยาวๆ (แม่ฉันก็เป็น! แต่แม่บอกไม่เป็นไร แค่กินยาเยอะหน่อยเอง)
• ดาวน์ซินโดรม: อันนี้คุ้นหน้าคุ้นตากันดี น้องๆ น่ารัก แต่มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง! (ปกติมี 21 คู่ แต่น้องๆ มี 21 เกินมา 1 เลยเป็น 47 แท่ง)
• ฮีโมฟีเลีย: โรคเลือดไหลไม่หยุด! ใครเป็นนี่ห้ามซ่า ห้ามซน เดี๋ยวเลือดทะลัก (อันนี้ไม่ค่อยเจอเท่าไหร่ แต่ถ้าเจอทีนึงคือวุ่นวายเลย)
• ตาบอดสี: มองโลกไม่เหมือนชาวบ้าน! แยกสีผิดๆ ถูกๆ ไป (เพื่อนฉันเป็นตาบอดสีแดงเขียว นางบอกว่าเห็นสีชมพูเป็นสีเทา! ช็อกไปเลย)
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: อันนี้เศร้าหน่อย เด็กๆ มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน (โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง เหมือนดาวน์ซินโดรมนั่นแหละ)
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว: อันนี้ร้ายแรง! เม็ดเลือดขาวมันดันเยอะเกินไป แล้วไปเบียดเบียนเม็ดเลือดแดง (ญาติฉันเพิ่งเสียเพราะโรคนี้ไป…เศร้าแป๊บ)
• พร่องเอนไซม์ G6PD: อันนี้ก็ฮิต! กินยาบางอย่างไม่ได้ เดี๋ยวเม็ดเลือดแดงแตก! (ลูกชายเพื่อนฉันเป็น ต้องระวังเรื่องอาหารการกินเป็นพิเศษ)

เพิ่มเติมความรู้แบบงูๆ ปลาๆ

• โครโมโซมคืออะไร?: มันคือที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของเรา! เหมือนฮาร์ดดิสก์ในคอมพิวเตอร์นั่นแหละ
• ทำไมถึงผิดปกติ?: บางทีก็เป็นกรรมพันธุ์ (พ่อแม่ให้มา), บางทีก็เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ (เหมือนโรงงานผลิตของเสีย)
• ตรวจได้ไหม?: ตรวจได้จ้ะ! เดี๋ยวนี้เทคโนโลยีมันล้ำ ตรวจก่อนแต่งงานก็ดี จะได้รู้ว่ามีความเสี่ยงไหม

คำเตือน: นี่แค่ข้อมูลแบบคร่าวๆ อย่าเชื่อฉันมาก! ไปหาหมอปรึกษาเอาชัวร์กว่า!

โรคพราเดอร์-วิลลี่ (PWS) คืออะไร

PWS คืออะไรนะ? อืมมม… โรคหายากอ่ะ พันธุกรรมด้วย จำได้ลางๆว่าเพื่อนแม่เคยเล่าให้ฟัง แต่ไม่ค่อยแน่ใจละ ว่ามันเกี่ยวกับโครโมโซมยังไง

• โครโมโซมคู่ที่ 15 ผิดปกติ ใช่ป่ะ?
• โรคนี้พบได้น้อยมาก ประมาณ 1 ใน 1-3 หมื่นคน น้อยจริงๆ

เพื่อนแม่บอกลูกเขามีอาการแบบนี้ แต่ฉันจำรายละเอียดไม่ได้แล้วสิ สมองฉันนี่ เอาแต่เก็บเรื่องไม่สำคัญ เรื่องสำคัญกลับลืมง่ายจัง น่าหงุดหงิดเนอะ

ต้องไปค้นหาข้อมูลเพิ่มดีกว่า ปีนี้มีงานวิจัยอะไรใหม่ๆ บ้างนะ เกี่ยวกับการรักษาไหม? อยากรู้จังว่ามีวิธีการรักษาที่ดีขึ้นไหม หรือว่ายังคงยากอยู่

สงสัยต้องหาเว็บไซต์ของกระทรวงสาธารณสุขดู หรือไม่ก็สมาคมโรคหายากอะไรสักอย่าง หาข้อมูลให้ละเอียดกว่านี้ก่อน เดี๋ยวจะไปบอกเพื่อนแม่ผิดอีก

ปีนี้ฉันจะตั้งใจจำให้ดีๆ แล้วจะมาอัพเดตข้อมูลตรงนี้ใหม่ เฮ้อออ เหนื่อยจัง ไปหาอะไรกินก่อนดีกว่า หิวแล้ว