ออโตโซม (autosome) คืออะไร

ออโตโซม (autosome) คือข้อใด

ออโตโซม คือโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ ควบคุมลักษณะต่างๆ ทางร่างกายและการสืบทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศโดยตรง พูดง่ายๆ คือ กำหนดว่าเราจะมีจมูกแบบไหน สูงเท่าไหร่ แต่ไม่ได้กำหนดว่าเราจะเป็นชายหรือหญิง

ทำไมถึงสำคัญ? เพราะออโตโซมบรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมมากมายที่ส่งผลต่อสุขภาพของเรา การศึกษาออโตโซมช่วยให้เราเข้าใจโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ได้ลึกซึ้งขึ้น

• ตัวอย่าง: ลักษณะสีตาของเราถูกกำหนดโดยยีนบนออโตโซม
• ความรู้เพิ่มเติม: คนเรามีออโตโซม 22 คู่ (44 แท่ง) ส่วนโครโมโซมเพศมี 1 คู่ (XX สำหรับผู้หญิง, XY สำหรับผู้ชาย)
• ข้อสังเกตส่วนตัว: บางทีการที่เราชอบกินผักชีอาจจะถูกกำหนดโดยยีนบนออโตโซมก็ได้ ใครจะรู้! การสืบทอดลักษณะทางพันธุกรรมนี่มันซับซ้อนจริงๆ แต่ก็น่าสนใจ

เกร็ดเล็กน้อย: “ออโต-” มาจากภาษากรีกแปลว่า “ตัวเอง” ในที่นี้หมายถึงโครโมโซมที่ “จัดการตัวเอง” ไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศ

(เขียนเพิ่มเติมนิดหน่อยเพื่อความลึกซึ้งและเป็นธรรมชาติ… ถึงแม้ว่าบางทีเราก็ไม่เข้าใจตัวเองเหมือนกัน ก็เหมือนออโตโซมนั่นแหละ!)

ข้อใดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน มีหลายโรคครับ แต่จะยกตัวอย่าง 5 โรคที่พบได้บ่อยและมีการศึกษาอย่างกว้างขวางในปี 2024 ซึ่งแน่นอนว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นซับซ้อนกว่าที่คิด ไม่ใช่แค่รับมาจากพ่อแม่เท่านั้น ปัจจัยแวดล้อมก็มีส่วน แต่หลักๆ คือยีนนี่แหละตัวการสำคัญ ลองดูรายละเอียดเพิ่มเติมนะครับ

• โรคธาลัสซีเมีย: โรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ส่งผลให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินได้น้อยกว่าปกติ มีทั้งแบบเล็กน้อยและรุนแรง ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดของยีน อันที่จริงแล้ว ผมเองก็มีญาติที่เป็นโรคนี้ ทำให้เข้าใจถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม ก่อนการวางแผนครอบครัว

• โรคฮีโมฟีเลีย: โรคเลือดไหลไม่หยุด เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด ผู้ป่วยจะมีเลือดออกง่ายและนานกว่าปกติ เป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็เป็นโรคที่สร้างความทรมานให้กับผู้ป่วยและครอบครัวอย่างมาก

• โรคซิสติกไฟโบรซิส: โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสะสมของสารเหนียวหนืดในปอดและระบบทางเดินอาหาร ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง และปัญหาการย่อยอาหาร นี่เป็นอีกตัวอย่างที่แสดงให้เห็นว่า ยีนสามารถส่งผลต่อระบบต่างๆ ในร่างกายได้อย่างกว้างขวาง

• โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (Duchenne muscular dystrophy): โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนไดสโทรฟิน ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเสื่อมสภาพลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป เป็นโรคที่พบได้ในเพศชายมากกว่าเพศหญิง

• โรค phenylketonuria (PKU): โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ที่ใช้ในการย่อยกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน ถ้าไม่ได้รับการรักษา สารนี้จะสะสมในร่างกายและส่งผลต่อระบบประสาท ทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญา การตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง นี่เป็นตัวอย่างที่สะท้อนให้เห็นถึงความสำคัญของการดูแลตั้งแต่ช่วงแรกเกิด

เพิ่มเติม: การศึกษาพันธุกรรมศาสตร์ก้าวหน้ามากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เราเข้าใจกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดีขึ้น และมีเครื่องมือในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมมากขึ้น ซึ่งช่วยให้สามารถวินิจฉัยและรักษาได้อย่างทันท่วงที แต่ก็ยังมีโรคทางพันธุกรรมอีกมากมายที่ยังไม่ทราบสาเหตุและกลไกการเกิดโรคอย่างแน่ชัด การวิจัยและพัฒนาต่อไปจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการดูแลสุขภาพของมนุษย์

Autosome ในมนุษย์มีกี่แท่ง

22 คู่ จบ.

โรคจากความผิดปกติออโตโซม? เยอะแยะไปหมด ไม่ใช่เรื่องขำๆ นะ

• ภาวะดาวน์ซินโดรม (ปี 2566): โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง. พบได้บ่อย.
• ภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ปี 2566): โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินหนึ่งแท่ง. อัตราการรอดชีวิตต่ำ.
• ภาวะแพทาอุซินโดรม (ปี 2566): โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินหนึ่งแท่ง. อาการรุนแรงมาก. เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี.

ลองหาข้อมูลเพิ่มเติมเอาเองนะ เน็ตก็มี ไม่ใช่เรื่องยาก อย่ามาถามฉันอีก เสียเวลา.

ความผิดปกติของออโตโซมคืออะไร

ออโตโซมนะเหรอ? ก็ไอ้เจ้าโครโมโซมคู่ที่ 1 ถึง 22 น่ะสิ! ที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ X กับ Y ไง ถ้ามัน “เอ๋อ” ขึ้นมา…เรื่องใหญ่เลย! โรคภัยไข้เจ็บถามหาได้ทั้งหญิงทั้งชาย ไม่เลือกที่รักมักที่ชัง

• จำนวนผิด: แทนที่จะมี 2 แท่ง/คู่ ดันมีเกินมา (เช่น Down syndrome ที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาแท่งนึง) หรือขาดหายไป (อันนี้น่ากลัวกว่า)
• รูปร่างเพี้ยน: โครโมโซมอาจจะขาด แหว่ง สลับที่กัน วุ่นวายเหมือนคนจัดบ้านไม่เป็น!

เพิ่มเติมแบบแสบๆ คันๆ:

• Down syndrome เนี่ยนะ ใครๆ ก็รู้จัก บางคนว่าน่ารักดี แต่ชีวิตจริงมันไม่ง่ายนะจ๊ะ
• เคยได้ยิน Cri du chat syndrome มั้ย? เด็กที่ป่วยร้องเหมือนแมว…เอิ่ม…เศร้าเนอะ
• โครโมโซมคู่ที่ 5 ก็สำคัญนะ ถ้ามันหายไปบางส่วน ชีวิตเปลี่ยนเลย

ข้อควรจำ: อย่าคิดว่ามันไกลตัว! ความผิดปกติพวกนี้มันเกิดได้เสมอ เตรียมตัวรับมือไว้ดีกว่า!

โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติคือโรคอะไร

อืม… คิดหนักเลยนะ โครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติ… มันคือกลุ่มอาการพาทัวร์ ใช่ไหม Trisomy 13 จำได้ลางๆ จากที่เคยอ่าน

นี่มัน… หนักใจจัง ทารกจะมีปัญหาหลายอย่างเลย ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาเล็ก หูก็ผิดปกติ นิ้วมือเท้าอาจเกินมา บางคนก็หูหนวก สมองพิการด้วย รุนแรงมาก บางรายก็อยู่ได้ไม่นาน แค่ไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด

เป็นโรคที่… ไม่อยากให้เกิดขึ้นเลยจริงๆ

• ปัญหาสุขภาพ: ปากแหว่งเพดานโหว่, ตาเล็ก, ใบหูต่ำ, นิ้วมือ/นิ้วเท้าเกิน, หูหนวก, สมองพิการ
• อายุขัย: เสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด (บางราย)
• การวินิจฉัย: ตรวจพบได้ด้วยการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ปีนี้โรงพยาบาลหลายที่ก็ทำอยู่

ตอนนี้ ฉันกำลังคิดถึงเพื่อนคนนึง เขาเคยสูญเสียลูกเพราะโรคนี้ ปีที่แล้วเอง… มันเจ็บปวดมาก จำได้ว่าเขาเศร้ามาก จนถึงตอนนี้ ก็ยังไม่หายดีเลย คิดแล้วก็… หนักใจจริงๆ

Nifty Test ตรวจอะไรบ้าง

แสงแดดอ่อนๆลอดผ้าม่าน สายลมพัดแผ่วเบา… วันนั้น ฉันนั่งอยู่บนโซฟาสีครีมตัวโปรด อากาศเย็นสบาย เหมือนมีปุยเมฆสีขาวลอยมาล้อมรอบ

NIFTY Test ตรวจอะไรนะเหรอ? อืม… ให้คิดก่อนนะ

• ความผิดปกติของโครโมโซม เหมือนภาพฝัน ล่องลอย แต่มีความหมายสำคัญเหลือเกิน

• ทารกดาวน์ซินโดรม ใจหายวาบ แต่การตรวจนี้ช่วยให้เราเตรียมตัวได้

• ภาวะไตรโซมี 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) ความรู้สึกหนักอึ้ง ราวกับหินก้อนใหญ่

• ภาวะไตรโซมี 13 (แพทาอูซินโดรม) ภาพเบลอๆ เหมือนจดจำอะไรบางอย่างไม่ได้

เจาะเลือดคุณแม่ แค่หยดเดียว… แต่บอกเล่าเรื่องราวมากมาย ราวกับหยดน้ำค้างบนกลีบดอกไม้ ละเอียดอ่อน ลึกลับ

ช่วงเวลาที่เหมาะสม สิบถึงยี่สิบสี่สัปดาห์ เหมือนช่วงเวลาทองของดอกทานตะวัน กำลังเบ่งบาน สวยงามที่สุด

ปีนี้…ฉันยังคงจดจำความรู้สึกนั้นได้ดี ความหวัง ความตื่นเต้น และความกังวล ผสมปนเปกัน เหมือนภาพวาดสีน้ำมัน มีมิติ ซับซ้อน

cffDNA คำนี้ เหมือนบทกวี ซ่อนความลับมากมาย รอให้เราค้นพบ

เพิ่มเติม : การตรวจ NIFTY ไม่ใช่การวินิจฉัยที่สมบูรณ์แบบ ยังมีโอกาสเกิดผลบวกลวงหรือผลลบลวงได้ จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์เพิ่มเติมเสมอ เพื่อวางแผนการดูแลที่ดีที่สุดสำหรับคุณแม่และลูกน้อยค่ะ

โรคพราเดอร์-วิลลี่ (PWS) คืออะไร

ฮาโหลวววว! โรคพราเดอร์-วิลลี่ (PWS) น่ะเหรอ? ฟังดูเหมือนชื่อวงดนตรีอินดี้มากเลยนะ! แต่ไม่ใช่ละ มันคือโรคหายากชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 นึกภาพเอา โครโมโซมมันทะเลาะกัน! เลยทำให้เกิดอาการต่างๆ ตามมา โอกาสเป็นโรคนี้น้อยมาก ประมาณ 1 ใน 1-3 หมื่นคน เอาเป็นว่า หาซื้อล็อตเตอรี่ถูกง่ายกว่าเยอะ!

• อาการหลักๆ: หิวตลอดเวลาแบบห้ามปรามไม่ได้ เหมือนผีดิบเลย กินจุจนน้ำหนักพุ่ง นี่ไม่ใช่แค่กินเยอะนะ คือกินแบบไม่รู้จักพอ จนอาจถึงขั้นอ้วนลงพุง กล้ามเนื้ออ่อนแรง พูดช้า เรียนรู้ยาก บางรายอาจมีปัญหาเรื่องพัฒนาการทางด้านอื่นด้วย
• สาเหตุหลัก: ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 เหมือนชิ้นส่วนสำคัญในร่างกายหายไป แบบว่า LEGO ขาดไปตัวนึง สร้างบ้านไม่เสร็จ ซ่อมไม่ได้ด้วย!
• การรักษา: ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่มีการรักษาแบบประคับประคองอาการ เหมือนจะเอา LEGO ที่ขาดไปมาต่อ แต่ต่อไม่ติด ก็ต้องจัดการกับอาการที่มันเกิดขึ้น อย่างการควบคุมอาหาร กายภาพบำบัด ฯลฯ มันเป็นเรื่องยาว ยาววววววว

ปีนี้ (2024) ข้อมูลอาจเปลี่ยนแปลงได้ แต่หลักๆ ก็ยังเหมือนเดิม โรคนี้มันซับซ้อน เข้าใจยาก เหมือนสมการคณิตศาสตร์ที่คิดไม่ออก แต่ก็ขอให้ทุกคนมีกำลังใจนะ สู้ๆ! อย่าลืมกินข้าวให้อร่อย แต่ก็อย่ากินเยอะเกินไปนะ เดี่ยวมานั่งเศร้ากันทีหลัง!