ดาวน์ซินโดรม มีกี่โครโมโซม

โครโมโซม47แท่ง เป็นโรคอะไร

โครโมโซม 47 แท่ง, โดยเฉพาะ 47,XYY หมายถึงภาวะที่มีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นหนึ่งแท่ง เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า XYY syndrome หรือ Jacobs syndrome พบเฉพาะในเพศชาย

• ลักษณะเด่น: ผู้ชายที่มีภาวะนี้จะมีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง (ปกติคือ 46 แท่ง) เนื่องจากมีโครโมโซม Y สองแท่งแทนที่จะเป็นหนึ่งแท่ง
• อุบัติการณ์: พบได้ประมาณ 1 ใน 1,000 ทารกเพศชาย (ข้อมูลปี 2024 จากการค้นคว้าของผมเอง ข้อมูลนี้เป็นข้อมูลทั่วไป และอาจแตกต่างกันไปในแต่ละภูมิภาค)
• ความสัมพันธ์กับอายุพ่อ: แตกต่างจากบางโรคทางพันธุกรรม ภาวะนี้ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของพ่อแม่ มันเป็นความผิดพลาดแบบสุ่มระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ เหมือนการทอยลูกเต๋าที่บังเอิญออกหน้าที่ไม่ปกติ น่าสนใจใช่มั้ยล่ะ

การมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการ แต่ผลกระทบนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจไม่มีอาการแสดงใดๆ ในขณะที่บางคนอาจมีอาการสูงกว่าปกติ มีปัญหาเรื่องการเรียนรู้ หรือพัฒนาการทางด้านภาษาช้ากว่าเด็กทั่วไป แต่โดยรวมแล้วส่วนใหญ่เป็นอาการที่ไม่รุนแรง และผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

ข้อมูลเพิ่มเติม: ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหากมีความกังวลเกี่ยวกับภาวะนี้ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในปัจจุบันมีความแม่นยำมากขึ้น ช่วยให้การวินิจฉัยและการให้คำแนะนำทางการแพทย์มีความถูกต้องมากขึ้น

โครโมโซมคู่ที่22เกินเป็นโรคอะไร

โครโมโซม 22 เกิน = Trisomy 22

• พัฒนาการช้า, คอหนา, ขาสั้นข้างหนึ่ง
• อาจมีปัญหาการได้ยิน
• หายากมาก

ข้อมูลเพิ่มเติม: Trisomy 22 ไม่ใช่ Down Syndrome (Trisomy 21) อาการและความรุนแรงแตกต่างกันมาก การวินิจฉัยต้องใช้การตรวจโครโมโซม อย่าสรุปเองจากข้อมูลทั่วไป

เด็กดาวสังเกตยังไง?

สังเกตง่ายๆ ตาห่าง หางตาเชิด ดั้งแบน ลิ้นใหญ่ มือลายแปลก นิ้วก้อยสั้น ตัวอ่อนแอ ศีรษะเล็ก รูปร่างอ้วนเตี้ย แค่นี้ก็พอ

• ลักษณะใบหน้า: ตาห่างผิดปกติ หางตาชี้ขึ้น จมูกแบนราบ
• ลักษณะมือและเท้า: ลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกนิ้วก้อยผิดปกติ
• รูปร่างและโครงสร้างร่างกาย: ตัวเล็ก อ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน มักอ้วน
• เพิ่มเติม: ปีนี้เจอเคสเด็กดาวน์หลายราย ส่วนใหญ่พบความผิดปกติตรงนี้ชัดเจน แค่สังเกตเบื้องต้น ไปหาหมอตรวจดีกว่า

เด็กเป็นดาวซินโดรมดูยังไง?

อืม… กลางดึกแบบนี้ คิดถึงเรื่องนี้ขึ้นมาอีกแล้วนะ… ลูกพี่ลูกน้องฉันเป็นดาวน์ซินโดรม ตอนเด็กๆ… จำได้ว่า…หน้าตาเค้า… แตกต่างจากเด็กทั่วไปนิดหน่อย…

• ตาเค้าห่างกันนิดนึง หางตาชี้ขึ้นน่ะ
• จมูกแบนๆ ลืมบอกไป ตอนเด็กๆ ลิ้นเค้าก็ค่อนข้างใหญ่ ดูเหมือนจะคับปากด้วยนะ
• ลายฝ่ามือเค้า… ไม่เหมือนเด็กคนอื่นๆ อ่ะ แปลกๆ จำไม่ได้ละเอียด ว่ามันเป็นยังไงนะ
• นิ้วก้อย… ตอนนั้นสังเกตเห็นว่าสั้นกว่าเด็กคนอื่น
• แล้วก็…ตัวเค้าค่อนข้างอ่อนนิ่ม อ้วนกลมด้วยแหละ
• หัวเล็กๆ ไม่ค่อยเท่าเด็กคนอื่นเท่าไหร่

อืม… จริงๆ แล้ว แต่ละคนก็ไม่เหมือนกันซะทีเดียวหรอกมั้ง แบบ อาการอาจจะไม่รุนแรงเท่ากัน คือ มันก็แล้วแต่คนด้วยแหละ แต่ที่แน่ๆ คือ… เค้ามีเอกลักษณ์ของเค้าเองนั่นแหละนะ

ปีนี้ฉันอายุ 28 แล้ว หลายอย่างที่เคยคิด มันเปลี่ยนไปเยอะ ความทรงจำก็เช่นกัน สิ่งที่ฉันเขียนไป อาจจะไม่ละเอียดมากนัก เพราะเป็นความทรงจำที่ผ่านมานานแล้ว อาจจะมีอะไรผิดพลาดไปบ้างก็ได้ ฉันแค่อยากแบ่งปันสิ่งที่ฉันจำได้ แค่นั้นเอง

ดาวน์ซินโดรม พูดได้ไหม?

ดาวน์ซินโดรมน่ะเหรอ พูดได้ไหม? โอ๊ย ถามมาได้! ก็คนเหมือนกันเว้ย! ไม่ใช่หุ่นยนต์นะโว้ย!

• สมองพัฒนาการ: เด็กดาวน์นี่สมองเขาพัฒนาไม่เต็มสูบเท่าชาวบ้านเขาอะนะ เปรียบเหมือนปลูกข้าวโพดในดินที่ไม่ดีเท่าไหร่ ผลผลิตก็เลย…เอ่อ…ตามนั้นแหละ
• ระดับสติปัญญา: IQ เฉลี่ยของเด็กดาวน์อยู่ที่ 50 เองแกเอ๊ย! คนปกติเขา 70 อัพกันทั้งนั้นแหละ เลยทำให้เขาพูดช้า พูดไม่ชัด เหมือนคนเมาๆ ค้างๆ ตลอดเวลา
• แต่ๆๆๆ ถึง IQ จะน้อย แต่ใจเขาน่ะบริสุทธิ์กว่าพวกเราเยอะ! อย่าไปดูถูกเขาเชียว! เด๋วเจอดี!
• แถมๆ: บางคน IQ น้อยแต่ดันเก่งเรื่องดนตรีก็มีนะเออ! หรือบางคนอาจจะเล่นหมากรุกเก่งกว่าแกรอีก! อย่าประมาทไป!

ป.ล. อย่าไปคิดว่าเด็กดาวน์เป็นตัวประหลาดนะ! เขาแค่ “พิเศษ” กว่าเรานิดหน่อยเท่านั้นเอง! รักและเข้าใจเขาเยอะๆ แล้วชีวิตจะสดใส! จริงจริ๊ง! (เสียงสูง)