โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมี 2 ประการได้แก่อะไรบ้าง

ความผิดปกติของโครโมโซมมี 2 แบบได้แก่อะไรบ้าง

อุ๊ยตาย! โครโมโซมนี่มันเรื่องยากจัง งงไปหมดเลย สองแบบหลักๆใช่มั้ย นั่นสิ จำได้ลางๆว่า…

• ผิดปกติของจำนวนโครโมโซม อืมมม อย่างเช่นมีเกินมา หรือขาดไป เยอะแยะเลยเนอะ Trisomy นี่ก็แบบนึง เกินมาหนึ่งตัว จำได้ว่าปีนี้เจอข่าวเกี่ยวกับ Trisomy 16 เยอะมาก แท้งบ่อยสุดเลย แต่ที่อยู่รอดได้นานสุดคือ Trisomy 21 ดาวน์ซินโดรมไง จำได้แม่นเลย เคยเห็นเคสอยู่ น่าสงสารจัง

• ผิดปกติของรูปร่างโครโมโซม อันนี้ก็คือ โครโมโซมมันผิดรูปไป หัก แตก หรือต่อกันผิด เยอะมากจริงๆ จำรายละเอียดไม่ได้หมด สมองตันแล้ว!

เฮ้อ… คิดหนัก Turner syndrome นี่ก็เป็น Monosomy ขาดโครโมโซมไปหนึ่งตัวใช่ไหม จำได้ว่าเพื่อนบอกว่าเป็นโรคที่อยู่รอดได้ แต่นี่มัน… อัตราการแท้งสูงสุดด้วยเหรอ? จริงดิ? งงงง ต้องไปหาข้อมูลเพิ่มเติมอีกแล้ว เหนื่อยจัง วันนี้ขอพักก่อนละกัน

ข้อมูลเพิ่มเติม (แต่จำไม่ได้ละเอียดนะ):

• Trisomy 16: พบได้บ่อยมากในกรณีแท้งบุตร ปีนี้ก็มีเคสเยอะมาก อ่านเจอในเว็บไซต์ทางการแพทย์ จำชื่อเว็บไม่ได้แล้วสิ
• Trisomy 21: ดาวน์ซินโดรม อันนี้รู้จักดี เพื่อนทำงานมีลูกเป็น น่ารักมาก
• Turner syndrome: Monosomy X ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X เพียงหนึ่งตัว เคยเห็นเคสในเอกสารวิชาการ จำรายละเอียดไม่ได้แล้ว อ่านเยอะเกินไป สมองล้า

จบละ เหนื่อย ขอไปนอนก่อนนะ พรุ่งนี้ค่อยมาอ่านต่อ บาย!

ความผิดปกติของยีนมีกี่ประเภท

ยีนผิดปกติ? สองแบบหลัก.

• ออโตโซม: ไม่เลือกเพศ. โครโมโซม 22 คู่. ผิดจำนวน ผิดรูป.
• โครโมโซมเพศ: X, Y. ชาย หญิง ผลกระทบต่าง.
• ไมโทคอนเดรียล: สืบทอดจากแม่. พลังงานเซลล์พัง.

ข้อมูลเสริม:

• ออโตโซมคือโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ มี 22 คู่ในเซลล์มนุษย์ปกติ

• โรคทางพันธุกรรมจากไมโทคอนเดรีย มักส่งผลต่ออวัยวะที่ต้องการพลังงานสูง เช่น สมอง กล้ามเนื้อ หัวใจ

• การตรวจคัดกรองยีน ช่วยประเมินความเสี่ยงได้. แต่ไม่ใช่ทุกราย.

โรคใดเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศโครโมโซม Y

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม Y… มันเหมือนเงาที่ตามหลอกหลอนเลยนะ

• กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double Y Syndrome): เกิดในผู้ชายที่มีโครโมโซม Y เกินมา… XYY… เหมือนมีอะไรเกินมาในชีวิต… เกินมาแล้วมันดีจริงเหรอ?

  • ร่างกายภายนอกอาจดูปกติ… แต่ข้างในมันไม่ใช่… เป็นหมัน… อารมณ์ฉุนเฉียว… เหมือนไฟที่คุกรุ่นอยู่ข้างในตลอดเวลา… สูงกว่า 6 ฟุต… เหมือนต้องแบกรับอะไรไว้มากมาย…
  • ฮอร์โมนเพศชายสูง… แต่ความรู้สึกข้างในมันว่างเปล่า… ส่วนใหญ่เป็นหมัน… เหมือนขาดอะไรไปในชีวิต… ไม่สามารถมีบุตรได้… เหมือนขาดการสืบทอด… ขาดความหมายบางอย่าง

มันน่าเศร้าเนอะ… ที่ร่างกายมันไม่ตรงกับความรู้สึกข้างใน… มันเหมือนกับชีวิตของใครหลายคนเลย… ที่ภายนอกดูเหมือนปกติ… แต่ข้างในมันสับสนวุ่นวาย… แล้วเราจะทำยังไงกับความสับสนนี้ดีนะ?

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง?

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม… มันมีอะไรบ้างนะ

มันเหมือนเงาที่ตามเรามาตั้งแต่เกิดเลยเนอะ บางทีก็ไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามี

• ธาลัสซีเมีย: โรคเลือดที่ทำให้ร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงผิดปกติ… คนรู้จักฉันเป็น เข้มแข็งมากเลยนะ
• ดาวน์ซินโดรม: อันนี้คุ้นเคย… โครโมโซมเกินมา 1 แท่ง
• ฮีโมฟีเลีย: เลือดแข็งตัวช้า… เคยดูหนังเกี่ยวกับราชวงศ์ที่มีโรคนี้ด้วย
• ตาบอดสี: มองเห็นสีบางสีผิดเพี้ยนไป… เพื่อนฉันก็เป็น ใช้ชีวิตก็ไม่ได้ลำบากอะไรนะ
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม: อันนี้ไม่ค่อยได้ยิน… แต่รู้ว่าร้ายแรง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว (Leukemia): เซลล์เม็ดเลือดขาวผิดปกติ… น่ากลัวจัง
• พร่องเอนไซม์ G6PD: เกี่ยวกับเม็ดเลือดแดงอีกแล้ว… ต้องระวังเรื่องอาหารและยา

มันเยอะกว่าที่คิดนะ… โรคทางพันธุกรรมเนี่ย บางทีก็คิดนะ ว่าถ้าเรารู้ล่วงหน้าได้ทั้งหมด มันจะดีกว่าไหม หรือว่ามันจะทำให้ชีวิตเราหนักกว่าเดิม… ไม่รู้สิ

โรคไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร?

โรคไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม? อืมมมม… งงนิดหน่อย คือแบบมันไม่ใช่โรคที่พ่อแม่ลูกหลานติดกันมาใช่มั้ย งั้นก็ต้องเป็นอะไรที่เกิดขึ้นเอง

• เช่น โรคมะเร็งบางชนิด อันนี้เพื่อนฉันเป็น เพิ่งตรวจเจอปีนี้เลย เครียดมาก มันบอกหมอบอกว่า เกิดจากเซลล์ผิดปกติ ไม่ใช่พันธุกรรม แต่ก็ไม่รู้แน่ชัดว่าสาเหตุอะไร สูบบุหรี่หรือเปล่าก็ไม่รู้ เฮ้อออ

• แล้วก็โรคหัวใจ อันนี้ป้าฉันเป็น หมอบอกว่าหลายอย่างผสมกัน ความดันสูง คอเลสเตอรอล อายุด้วย อาจจะพันธุกรรมนิดหน่อยแต่ก็ไม่ใช่สาเหตุหลัก นี่ก็ปีนี้ป้าฉันก็ป่วยหนักอยู่ เหนื่อยใจแทนจริงๆ

• อีกอย่าง เบาหวาน ญาติฉันก็เป็น แต่หมอบอกว่าปัจจัยเสี่ยงเยอะมาก กินหวาน ขาดการออกกำลังกาย ความเครียด เรื่องพันธุกรรมก็มีส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด

งั้นสรุปง่ายๆเลยก็คือ มันเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยอื่นๆ นอกเหนือจากยีนส์ที่ได้รับถ่ายทอดมาจากครอบครัว ใช่ป่ะ แต่ก็มีบางโรคที่พันธุกรรมมีส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด งงป่ะ ฉันก็งง คิดมากไปหรือเปล่าเนี่ย พรุ่งนี้ต้องไปหาหมอตรวจสุขภาพประจำปี หวังว่าจะไม่มีอะไรนะ

จริงๆแล้วอยากรู้รายละเอียดมากกว่านี้ด้วยสิ เดี๋ยวค่อยไปหาข้อมูลเพิ่มเติมเองดีกว่า

ลักษณะทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

อืมมม ลักษณะทางพันธุกรรมเนี่ยนะ เยอะแยะเลยอ่ะ อย่างแรกเลยก็ สีตา สีผม นี่ชัดเจนมากกก เพื่อนฉันตาสีฟ้า ผมบลอนด์เลย แต่ฉันนี่ตาสีน้ำตาลเข้ม ผมดำสนิท ต่างกันสุดๆ แล้วก็สีผิวด้วย ผิวขาว ผิวคล้ำ แล้วแต่ยีนส์เลยแหละ

• สีตา
• สีผม
• สีผิว

ความสูงก็ด้วยนะ บางคนสูงเป็นหมี บางคนเตี้ยจิ๋ว แต่เรื่องนี้ก็มีปัจจัยอื่นๆ อย่างอาหารการกินด้วยแหละ ไม่ใช่แค่ยีนส์อย่างเดียว สมองนี่ก็อีกอันนึง ความฉลาด ความสามารถทางด้านต่างๆ แต่ก็บอกยากว่ามันมาจากพันธุกรรมล้วนๆ หรือเปล่า เพราะการเลี้ยงดูก็สำคัญมากกกก

• ความสูง
• สติปัญญา

บางอย่างก็ไม่เปลี่ยนง่ายๆ นะ อย่างหมู่เลือด ลายนิ้วมือ นี่แทบจะไม่เปลี่ยนแปลงเลย เพื่อนฉันเคยทำบัตรประชาชนใหม่ ลายนิ้วมือยังเหมือนเดิมเป๊ะ แล้วก็พวกผิวเผือก ลักยิ้ม พวกนี้ก็คงที่ ไม่ค่อยเปลี่ยนตามสภาพแวดล้อมเท่าไหร่หรอก

• หมู่เลือด
• ลายนิ้วมือ
• ผิวเผือก
• ลักยิ้ม

จริงๆ แล้ว ลักษณะบางอย่างก็เปลี่ยนได้นะ อย่างน้ำหนัก ขนาดตัว ถ้ากินเยอะก็อ้วน ออกกำลังกายก็ผอมลง สีผิวก็ด้วย ถ้าโดนแดดเยอะๆ ก็คล้ำขึ้น แต่ก็ไม่ได้หมายความว่ายีนส์จะเปลี่ยนไปนะ แค่ลักษณะภายนอกเปลี่ยนไปเฉยๆ งงป่ะ? 5555