โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง คือข้อใด

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด: โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาคืออะไร

เมื่อ โรคทางพันธุกรรมโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาคือโรคอะไร ปรากฏขึ้น พ่อแม่ควรทำความเข้าใจถึงความเสี่ยงและผลกระทบทางสุขภาพที่รุนแรงต่อทารก. การตรวจคัดกรองอย่างเหมาะสมช่วยให้ได้รับข้อมูลที่ถูกต้องตั้งแต่เนิ่นๆ. การวางแผนดูแลทางการแพทย์ล่วงหน้าเป็นสิ่งสำคัญเพื่อเตรียมพร้อมรับมือกับความท้าทายที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์และหลังคลอด.

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง คือโรคอะไร?

อาการโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งจากปกติที่มีเพียง 2 แท่ง เรียกว่า กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือที่คุ้นเคยในชื่อ Trisomy 18 ภาวะนี้ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อพัฒนาการของทารกทั้งในครรภ์และหลังคลอด ข้อมูลต่อไปนี้เป็นไปเพื่อการศึกษาเบื้องต้นเท่านั้น ไม่สามารถทดแทนการวินิจฉัยจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้

ภาวะนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 ของทารกแรกเกิดที่มีชีวิต ซึ่งพบในทารกเพศหญิงมากกว่าเพศชายในอัตราส่วน 3 ต่อ 1 ^[1] เนื่องจากทารกเพศชายมักมีความอ่อนแอและเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มากกว่า การที่มีสารพันธุกรรมส่วนเกินนี้จะเข้าไปรบกวนการสร้างอวัยวะสำคัญเกือบทุกระบบในร่างกายทารก

แต่มีสิ่งหนึ่งเกี่ยวกับผลตรวจคัดกรองภาวะนี้ที่คุณแม่ตั้งครรภ์ร้อยละ 90 มักเข้าใจผิดอย่างมหันต์ - ผมจะเปิดเผยเรื่องนี้ในส่วนของการตรวจคัดกรองด้านล่าง

สาเหตุกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เกิดจากอะไร?

คนส่วนใหญ่มักคิดว่าโรคทางพันธุกรรมต้องมาจากกรรมพันธุ์ของพ่อแม่ แต่ในประสบการณ์ของผม ความผิดปกตินี้เกือบทั้งหมดไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางครอบครัว มันเป็นเพียงความผิดพลาดที่เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการแบ่งเซลล์ของไข่หรืออสุจิ

บอกตามตรง ผมเคยเห็นคุณแม่หลายคนร้องไห้และโทษตัวเองว่ากินอาหารไม่ดีหรือพักผ่อนไม่พอจนลูกป่วย ความเป็นจริงคือคุณป้องกันเรื่องนี้ไม่ได้เลย ความผิดพลาดระดับเซลล์นี้อยู่นอกเหนือการควบคุมของเราโดยสิ้นเชิง ปัจจัยเดียวที่มีความเชื่อมโยงคืออายุของคุณแม่ที่มากขึ้นจะเพิ่มความเสี่ยงเล็กน้อย แต่คุณแม่ที่อายุน้อยก็มีโอกาสพบได้เช่นกัน

Edwards Syndrome อาการ และผลกระทบต่อทารก

เมื่อทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา ร่างกายจะไม่สามารถพัฒนาตามปกติได้ อาการที่แสดงออกจะมีความรุนแรงและซับซ้อนมาก

ความผิดปกติของอวัยวะภายใน

ทารกที่ป่วยร้อยละ 90 จะมีความผิดปกติที่หัวใจแต่กำเนิดร่วมด้วย^[2] ซึ่งมักเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้ทารกเสียชีวิต นอกจากนี้ยังพบปัญหาที่ไต ลำไส้ และความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางอย่างรุนแรง ทารกมักมีภาวะปัญญาอ่อนและไม่สามารถพัฒนาทักษะการกลืนหรือการหายใจได้ด้วยตัวเอง

ลักษณะภายนอกที่สังเกตได้

แพทย์สามารถสังเกตความผิดปกติผ่านอัลตราซาวนด์ได้ตั้งแต่ในครรภ์ ทารกมักมีศีรษะเล็ก รูปหน้าผิดปกติ คางเล็ก หูอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าปกติ และมีลักษณะเฉพาะคือการกำมือแน่นโดยที่นิ้วชี้และนิ้วก้อยเกยทับนิ้วอื่นๆ ข้อควรระวัง - หากผลอัลตราซาวนด์ของคุณมีความผิดปกติ โปรดปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์เสมอ อย่าเพิ่งตื่นตระหนกจนเกินไป

การพยากรณ์โรคและโอกาสรอดชีวิต

การพยายามทำความเข้าใจศัพท์ทางการแพทย์ที่ซับซ้อนในขณะที่หัวใจคุณกำลังแตกสลายจากผลตรวจนั้น เป็นเรื่องที่เกินกว่ามนุษย์คนหนึ่งจะรับไหวจริงๆ พักก่อน หายใจลึกๆ คุณไม่ได้เดินสู้เรื่องนี้เพียงลำพัง

สถิติทางการแพทย์ค่อนข้างโหดร้ายสำหรับภาวะนี้ มีทารกเพียงร้อยละ 5-10 เท่านั้นที่สามารถรอดชีวิตผ่านปีแรกไปได้ อายุขัยเฉลี่ยของทารกที่รอดชีวิตหลังคลอดมักจะอยู่ที่ประมาณ 5-15 วันหากไม่มีการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ซับซ้อน ^[4] ทารกส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทว่าในกรณีที่อาการไม่รุนแรงมาก หรือเป็นเพียงความผิดปกติแบบโมเสก ทารกบางรายอาจมีชีวิตอยู่ได้นานกว่านั้น แต่จะต้องพึ่งพาการดูแลทางการแพทย์ตลอดเวลา

การตรวจคัดกรองโครโมโซม: สิ่งที่คุณแม่ต้องรู้

นี่คือความเข้าใจผิดที่ผมเกริ่นไว้ก่อนหน้านี้: ผลตรวจเลือดที่ขึ้นว่าความเสี่ยงสูงไม่ได้แปลว่าทารกป่วยแน่นอน การตรวจเลือดแม่เป็นเพียงการคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัยชี้ขาด

การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงถึงร้อยละ 97-98 ในการคัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ^[5] แต่ก็ยังมีโอกาสเกิดผลบวกปลวงได้เสมอ ดังนั้นหากคัดกรองพบความเสี่ยง แพทย์จะต้องแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมของทารกโดยตรงเพื่อยืนยันผลเสมอ

เปรียบเทียบการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย

การตรวจเลือดแม่ (NIPT)

• ใช้สำหรับคัดกรองความเสี่ยงเบื้องต้นเท่านั้น

• หากพบความเสี่ยงสูง ต้องเจาะน้ำคร่ำซ้ำเพื่อยืนยันผล ไม่สามารถใช้ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้ทันที

• ปลอดภัยร้อยเปอร์เซ็นต์สำหรับทารกในครรภ์ เพราะเป็นการเจาะเลือดจากแขนคุณแม่

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

• ใช้เพื่อการวินิจฉัยยืนยันผลอย่างเป็นทางการ

• ต้องทำเมื่ออายุครรภ์ 16 สัปดาห์ขึ้นไป ทำให้คุณแม่ต้องรอคอยด้วยความเครียด

• มีความเสี่ยงทำให้แท้งบุตรได้เล็กน้อย ประมาณ 1 ใน 300 ถึง 1 ใน 500

การรับมือกับผลตรวจของแพรว: เมื่อความคาดหวังพังทลาย

แพรว พนักงานบริษัทวัย 34 ปีในกรุงเทพฯ กำลังตั้งครรภ์ลูกคนแรก เธอตื่นเต้นมากและตัดสินใจเจาะเลือดตรวจ NIPT ตอนอายุครรภ์ 11 สัปดาห์ สองสัปดาห์ต่อมา คลินิกโทรมาแจ้งผลว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็น Trisomy 18 แพรวช็อก มือสั่น และคิดว่าทุกอย่างจบสิ้นแล้ว

เธอเริ่มค้นหาข้อมูลในอินเทอร์เน็ตอย่างบ้าคลั่ง อ่านเจอบทความมากมายที่บอกว่าเด็กจะเสียชีวิตแน่นอน ความกลัวทำให้เธอไม่อยากกินข้าวและเกือบจะตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ทันทีโดยไม่รอการตรวจยืนยัน เพราะทนรับความเครียดไม่ไหว

หลังจากปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ เธอเพิ่งเข้าใจว่า NIPT เป็นแค่การคัดกรอง เธอตัดสินใจรอเจาะน้ำคร่ำตอน 16 สัปดาห์ แม้การรอคอยเกือบเดือนนั้นจะยาวนานเหมือนตกนรก แต่เธอเลือกที่จะเปลี่ยนความตื่นตระหนกเป็นการเตรียมพร้อมรับมือ

ผลน้ำคร่ำยืนยันว่าทารกเป็นกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดจริง แพรวและสามีตัดสินใจใช้เวลาที่เหลือในการตั้งครรภ์เพื่อดูแลครรภ์อย่างดีที่สุดแบบประคับประคอง แม้ทารกจะจากไปอย่างสงบหลังคลอดได้ไม่นาน แต่แพรวบอกว่าเธอได้เรียนรู้ความหมายของการเป็นแม่ และไม่เสียใจที่เลือกเผชิญหน้ากับความจริงอย่างมีสติ

ข้อมูลในบทความนี้เป็นไปเพื่อการศึกษาและทำความเข้าใจเบื้องต้นเท่านั้น ไม่สามารถใช้แทนการวินิจฉัยหรือคำแนะนำจากแพทย์ได้ ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมมีความซับซ้อนและแตกต่างกันในแต่ละบุคคล หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับผลตรวจหรือการตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์โดยตรง