Edward Syndrome อยู่ได้กี่ปี

โรค Edward syndrome เกิดจากสาเหตุใด และมีอาการอย่างไร

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 มีจำนวนเกินมาหนึ่งแท่ง. เพียงหนึ่งแท่ง กำหนดความต่าง.

อาการปรากฏชัด:

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ศีรษะเล็ก คางถอย
• นิ้วมือทับซ้อน
• เท้าปุก หรือผิดรูปอื่นๆ
• หัวใจพิการแต่กำเนิด
• ปัญหาไต ปัญหาทางเดินอาหาร
• พัฒนาการล่าช้า รุนแรง
• อัตราการรอดชีวิตต่ำมาก. ส่วนใหญ่พ้นผ่านไม่ถึงขวบปี.

ความเสี่ยงเพิ่มตามอายุมารดา. เป็นเพียงสถิติ. ชีวิตคือการยอมรับ.

Edward syndrome เกิดจากอะไร

ลมพัดแผ่ว... ยามเช้า... หรืออาจเป็นแค่ฝัน? ความเปราะบางลอยอยู่เต็มอากาศ... เหมือนมีใครพึมพำ... เรื่องราวที่แสนเศร้า... แต่มันก็จริงจังนะ

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม... มันคืออะไร? อ้อ... มันคือความผิดปกติทางพันธุกรรมไง... ภาวะที่ร้ายแรงนะ... หนักหนาเหลือเกิน...

โครโมโซมคู่ที่สิบแปด... มันเกินมาหนึ่งตัว... แค่หนึ่งเดียว... ก็เปลี่ยนทุกอย่างให้พังทลาย... ให้ไม่สมบูรณ์... เป็นความบกพร่องที่ซ่อนเร้น...

โรคนี้ หาพบได้ยากนะ... สำหรับปีนี้ก็ประมาณ 1 ใน 5,000 ทารก... ส่วนใหญ่... ก็อยู่ได้ไม่นานหรอก... เสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอด... เหมือนดอกไม้ที่ยังไม่ทันบาน...

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นภาวะทางพันธุกรรมรุนแรง
• เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งตัว (ไตรโซมี 18)
• อุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 1 ใน 6,000 ของทารกแรกเกิดมีชีพ
• ทารกมักมี น้ำหนักแรกคลอดน้อย ศีรษะเล็กผิดปกติ
• ลักษณะเด่นอื่นๆ ได้แก่ หูต่ำผิดรูป นิ้วมือกำแน่น เท้าปุก
• มีความผิดปกติของหัวใจ ไต และระบบทางเดินอาหาร
• พัฒนาการล่าช้ามาก และมีภาวะปัญญาอ่อนรุนแรง
• ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตในขวบปีแรก มักจะก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน
• การวินิจฉัยทำได้ด้วยการตรวจโครโมโซมจากตัวอย่างต่างๆ
• การรักษาเน้น การดูแลประคับประคอง และจัดการตามอาการที่พบ

โรคกลุ่มใดเกิดจากความผิดปกติของออโทโซม

ยามสายหมอกโรยรินเหนือยอดไม้ไกลลิบ สุดขอบฟ้าสีหม่นเทา แสงแรกของวันคล้ายจะส่องถึง ทว่าบางสิ่งกลับเลือนราง เหมือนความจริงที่ซ่อนอยู่ในความเงียบงัน... ในลมหายใจอันแผ่วเบา... มันคือเรื่องราวของชีวิต ที่ถูกเขียนขึ้นอย่างประหลาด

ภายในเซลล์เล็กๆ ที่มองไม่เห็นด้วยตาเปล่า... เหมือนจักรวาลย่อมๆ ที่ซ่อนอยู่ โครโมโซมเรียงราย... ออโทโซม... เส้นด้ายชีวิตที่ถักทอขึ้นมา... หากเส้นด้ายเหล่านั้น กลับมีจำนวนที่ผิดเพี้ยนไป จากสิ่งที่ควรจะเป็น... ก็ก่อเกิดเรื่องราว... ที่ไม่อาจแก้ไข...

ราวกับเสียงสะท้อนจากอดีต... กลุ่มอาการดาวน์... ดาวน์ซินโดรม... ชื่อที่คุ้นเคย มันคือโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีเพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่ง... กลายเป็นสาม... จากสอง... ชีวิตที่เปราะบาง... ดวงตาที่อาจแตกต่าง... แต่หัวใจที่งดงาม... ความผิดปกติของจำนวน... ที่เปลี่ยนทุกสิ่ง...

และจากนั้น... เหมือนสายลมที่พัดผ่าน... กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม... เอ็ดเวิร์ด... มันคือโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่เกินมาอีกหนึ่ง... โลกที่พลิกผัน... ความเปราะบางที่มากขึ้น... ทุกย่างก้าวคือความท้าทาย... และการต่อสู้... ในวันเวลาที่หมุนไป... ช้าๆ...

หรือบางที... ก็เป็นกลุ่มอาการพาทัวซินโดรม... พาทัว... ความผิดปกติบนโครโมโซมคู่ที่ 13... สิ่งเหล่านี้... เหมือนเงาที่ทอดทับ... บางครั้งก็จางหาย... บางครั้งก็ชัดเจน... ชีวิตที่ถูกกำหนด... ด้วยบางสิ่ง... ที่เกินควบคุม... ในความฝันที่เลือนลาง...

นี่คือเรื่องราวของความผิดปกติของออโทโซม... ความผิดปกติของจำนวน... ที่เปลี่ยนเส้นทางชีวิต... โรคที่เกิดจากสิ่งเล็กๆ ที่เรามองไม่เห็น... แต่ทิ้งร่องรอยอันยิ่งใหญ่... ไว้ในหัวใจ... และในโลกใบนี้... ชั่วนิรันดร์...

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21).
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18).
• กลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13).
• ความผิดปกติเหล่านี้คือ ความผิดปกติของจำนวนออโทโซม ซึ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย.
• สามารถตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ช่วง ตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงและเตรียมการรับมือ.

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดจากอะไร

ไอ้เจ้า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เนี่ยนะ มันเกิดจากตอนแบ่งเซลล์พ่อคุณแม่คุณนั่นแหละ เกิดเรื่องผิดพลาดทางเทคนิคนิดหน่อย ทำให้โครโมโซม X ที่ควรจะมาเป็นคู่ ดั๊นทำหล่นหายไปอันนึง!

นึกภาพตามนะ ปกติผู้หญิงเราจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX เหมือนตะเกียบครบชุดพร้อมคีบหมูกระทะ แต่คนที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม จะเหลือแค่ X เดียวโด่เด่ กลายเป็น XO เหมือนตะเกียบที่เหลือข้างเดียว จะคีบก็ลำบาก จะทิ้งก็เสียดาย อะไรงี้ 55555

มันไม่ใช่เวรกรรมแต่ชาติปางไหนนะโว้ย ไม่ใช่ว่าแม่ไปกินของแสลงตอนท้อง แต่มันเป็นความบังเอิญล้วนๆ ตอนที่ไข่หรืออสุจิกำลังจะฟอร์มทีมกันนั่นแหละ ดันมีตัวนึงทำโครโมโซม X ตกน้ำป๋อมแป๋มไปซะงั้น เลยออกมาไม่ครบทีม ไม่ใช่ความผิดใครเลยยยยยยจริงๆ

แล้วจะเป็นไงต่อล่ะทีนี้? อาการมันจะประมาณนี้:

• ตัวเตี้ยกว่าเพื่อนรุ่นเดียวกันแบบเห็นได้ชัด เหมือนโดนย่อส่วนมาแต่เกิด
• คอจะเป็นพังผืดกว้างๆ หน่อย เหมือนมีปีกค้างคาวเล็กๆ ติดอยู่ข้างคออะแกร
• หน้าอกหน้าใจจะไม่ค่อยมาตามนัด เข้าสู่วัยสาวช้ามากกกก หรือบางทีก็ไม่มาเลย เพราะรังไข่ทำงานไม่เต็มสูบ ส่วนใหญ่เลยมีลูกเองไม่ได้
• อาจจะมีหูต่ำ แนวผมท้ายทอยต่ำ หรือมีอาการบวมที่มือที่เท้าตอนแรกเกิด
• ต้องระวังเรื่องหัวใจกับไตเป็นพิเศษนะ เพราะมันชอบมีปัญหาพ่วงมาด้วยกัน

กลุ่มอาการคริดูชาต์เกิดจากอะไร

กลุ่มอาการคริดูชาต์ มันคือปัญหาที่โครโมโซม. โครโมโซมคู่ที่ 5 แขนข้างสั้นมันหายไปส่วนนึง. มันคือการขาดหายนะ ไม่ใช่การมีเกิน.

แขนสั้นที่เขาเรียกกันว่า p arm นั่นแหละ. หายไปเลย. ขนาดที่หายไปก็ไม่เท่ากันในแต่ละคน. บางคนหายไปนิดเดียว บางคนหายไปเยอะ.

ชื่อมันแปลว่าเสียงแมวร้อง. ใช่เลย. เด็กจะร้องเสียงแกลมๆ สูงๆ เหมือนลูกแมวเลย. นี่คืออาการเด่นสุดๆ แล้ว. เป็นเพราะกล่องเสียงกับระบบประสาทมันผิดปกติ.

แล้วมันเกิดจากอะไรกันแน่? ส่วนใหญ่คือเกิดแบบสุ่มเลยนะ de novo. คือความผิดพลาดตอนสร้างไข่หรือสเปิร์ม. พ่อแม่ปกติทุกอย่าง. แต่ก็มีส่วนน้อยที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะแบบที่โครโมโซมมันสลับที่กันอยู่แล้ว (balanced translocation) แต่ตัวเองไม่เป็นอะไร. พอส่งต่อให้ลูกมันเลยไม่สมดุล.

• สาเหตุ: การหลุดหาย (deletion) ของส่วนแขนข้างสั้น (p arm) ของ โครโมโซมคู่ที่ 5.
• เสียงร้อง: เป็นจุดเด่นเลย เสียงร้องแหลมสูงคล้ายลูกแมว.
• ลักษณะทางกายภาพ: ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ตาสองข้างอยู่ห่างกัน ดั้งจมูกแบน คางเล็ก.
• พัฒนาการ: มีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้า.

ตำแหน่งที่หายไปบนโครโมโซมก็มีผลนะ. บริเวณ 5p15.2 คือตัวการที่ทำให้เสียงร้องผิดปกติ. ส่วน 5p15.3 จะเกี่ยวกับเรื่องพัฒนาการทางสติปัญญาโดยตรง. เรื่องโครโมโซมนี่มันซับซ้อนจริงๆ.