ดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซมกี่แท่ง

ดาวน์ซินโดรม: มุมมองที่ละเอียดขึ้นของโครโมโซมคู่ที่ 21

โดยทั่วไป มนุษย์เรามีโครโมโซม 46 แท่ง จัดเรียงเป็นคู่ 23 คู่ โครโมโซมเหล่านี้เปรียบเสมือนพิมพ์เขียวของชีวิต บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของเรา แต่สำหรับผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม พิมพ์เขียวนี้มีความแตกต่างเล็กน้อยแต่สำคัญยิ่ง นั่นคือพวกเขามีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่ง

โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมานี้ อาจเป็นโครโมโซมทั้งแท่ง หรือเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ไปติดกับโครโมโซมอื่น ซึ่งเรียกว่า “โรเบิร์ตโซเนียน ทรานสโลเคชั่น” (Robertsonian translocation) หรืออาจมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาแค่ในบางเซลล์ เรียกว่า “โมเสก ดาวน์ซินโดรม” (Mosaic Down syndrome) ความแตกต่างเหล่านี้ในระดับโครโมโซม แม้ดูเหมือนเล็กน้อย แต่กลับส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทั้งทางร่างกายและสติปัญญาของผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม

สิ่งสำคัญที่ต้องทำความเข้าใจคือ ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคติดต่อทางพันธุกรรม มันเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการแบ่งเซลล์ ไม่สามารถป้องกันได้ และไม่ใช่ความผิดของใคร ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดที่พบคืออายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม มารดาอายุน้อยก็สามารถมีบุตรที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน

การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ส่งผลให้เกิดลักษณะเฉพาะบางอย่าง เช่น ใบหน้าแบนเล็กน้อย ตาเฉียงขึ้น กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ กัน อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของอาการเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์และการสนับสนุนทางสังคมที่เหมาะสม ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถดำรงชีวิตที่มีความสุขและมีคุณค่า เรียนรู้ ทำงาน และมีส่วนร่วมในสังคมได้อย่างเต็มที่

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะดาวน์ซินโดรมอย่างถูกต้อง เริ่มต้นจากการรู้จักโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมานี้ ความรู้ความเข้าใจ นำไปสู่การยอมรับ การสนับสนุน และการสร้างสังคมที่เปิดโอกาสให้ทุกคน ไม่ว่าจะมีความแตกต่างกันอย่างไร ได้มีคุณภาพชีวิตที่ดีอย่างเท่าเทียมกัน