กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดจากอะไร

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์: เมื่อโครโมโซม X เล่นซ่อนหา

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้เฉพาะในเด็กหญิง เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ซึ่งทำหน้าที่กำหนดเพศและลักษณะทางพันธุกรรมอื่นๆ โดยปกติแล้ว ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว (XX) แต่เด็กหญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หรือมีโครโมโซม X หนึ่งตัวที่สมบูรณ์และอีกตัวหนึ่งมีลักษณะผิดปกติ อาจเป็นการขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซม X ตัวที่สอง

ความผิดปกตินี้ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดแบบสุ่มที่เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) นั่นหมายความว่าพ่อแม่ที่มีลูกเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ไม่ได้หมายความว่าพวกเขามีความผิดปกติทางพันธุกรรม และโอกาสที่พวกเขาจะมีลูกคนที่สองเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์อีกก็มีน้อยมาก คล้ายกับการ “ถูกล็อตเตอรี่แบบกลับด้าน”

การขาดหายไปหรือความผิดปกติของโครโมโซม X ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของร่างกายตั้งแต่ในครรภ์ ทำให้เด็กหญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างออกไป เช่น เตี้ยกว่าปกติ, คอเป็นพังผืด, หน้าอกแบน, หัวนมห่าง, ภาวะมีบุตรยาก เนื่องจากรังไข่ไม่พัฒนาเต็มที่ นอกจากนี้ยังอาจพบปัญหาสุขภาพอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจ, โรคไต, ปัญหาการเรียนรู้, และปัญหาการได้ยิน

แม้ว่ากลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การวินิจฉัยและการดูแลรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น การฉีดฮอร์โมนเจริญเติบโต, การรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน, และการดูแลรักษาปัญหาสุขภาพอื่นๆที่เกี่ยวข้อง สามารถช่วยให้เด็กหญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพแข็งแรง และสามารถใช้ชีวิตในสังคมได้อย่างปกติสุข. สิ่งสำคัญคือการให้ความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องแก่ครอบครัวและสังคม เพื่อให้เด็กหญิงเหล่านี้ได้รับการยอมรับและมีโอกาสเท่าเทียมกับผู้อื่น