ความผิดปกติของโครโมโซมมี 2 แบบ อะไรบ้าง

ความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประเภทหลัก

โครโมโซมเป็นโครงสร้างในเซลล์ที่ประกอบด้วยยีนและทำหน้าที่ในการส่งต่อข้อมูลทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในจำนวนหรือโครงสร้างโครโมโซม ซึ่งส่งผลต่อการทำงานและการพัฒนาของร่างกาย

ความผิดปกติของโครโมโซมแบ่งเป็นสองประเภทหลัก ได้แก่

1. ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Numerical abnormalities)

ในภาวะปกติ เซลล์ของมนุษย์มี 46 โครโมโซม ซึ่งแบ่งเป็น 23 คู่จากแต่ละผู้ปกครอง ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อมีการเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซมชุดใดชุดหนึ่งหรือมากกว่านั้น

ตัวอย่างของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ได้แก่:

• โมโนโซมี (Monosomy): มีโครโมโซมหนึ่งชุดของคู่ใดคู่หนึ่งที่หายไป
• ไตรโซมี (Trisomy): มีโครโมโซมสามชุดของคู่ใดคู่หนึ่ง
• เทตราโซมี (Tetrasomy): มีโครโมโซมสี่ชุดของคู่ใดคู่หนึ่ง
• เพนตาโซมี (Pentasomy): มีโครโมโซมห้าชุดของคู่ใดคู่หนึ่ง

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมมักนำไปสู่ภาวะแท้งบุตรหรือความผิดปกติทางร่างกายและการพัฒนาที่รุนแรง เช่น โรคดาวน์ซินดرومซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซม 21 สามชุด

2. ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (Structural abnormalities)

ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซม ซึ่งรวมถึง:

• การลบส่วนของโครโมโซม (Deletion): ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหายไป
• การเพิ่มส่วนของโครโมโซม (Duplication): มีการคัดลอกส่วนหนึ่งของโครโมโซมและเพิ่มเข้าไป
• การย้ายตำแหน่งของส่วนโครโมโซม (Translocation): ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกย้ายไปยังโครโมโซมอื่น
• การพลิกกลับส่วนของโครโมโซม (Inversion): ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกพลิกกลับไปในทิศทางตรงกันข้าม

ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมสามารถมีผลกระทบที่หลากหลายตั้งแต่ภาวะไม่มีผลกระทบไปจนถึงภาวะร้ายแรงที่คุกคามชีวิต ผลกระทบขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม

ทั้งความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมและความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ตามธรรมชาติหรือเกิดจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม เช่น การสัมผัสกับสารพิษหรือการฉายรังสี การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทั้งในผู้ป่วยและผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะดังกล่าว